Información de SNP rs1799977

Investigaciones y publicaciones:

  12624141   Riesgo de cáncer en 348 portadores franceses de los genes MSH2 o MLH1.

  17119116   Interacciones entre genes y nutrientes entre los determinantes del folato y el metabolismo de un carbono sobre el riesgo de linfoma no Hodgkin: estudio de casos y controles del NCI-SEER.

  17267408   Desequilibrio alélico en la expresión génica como guía para los polimorfismos reguladores de un solo nucleótido que actúan en cis en células cancerosas.

  17374836   MLH1 -93Gu003e Un polimorfismo promotor y el riesgo de cáncer colorrectal inestable con microsatélites.

  17870204   Polimorfismos en hMLH1 y riesgo de cáncer de pulmón de aparición temprana en una población del sureste de China.

  18414213   Recomendaciones del ACMG sobre estándares para la interpretación y notificación de variaciones de secuencia: Revisiones de 2007.

  18523027   Polimorfismos de reparación de desajustes y riesgo de cáncer de colon, inestabilidad de microsatélites tumorales e interacciones con factores del estilo de vida.

  18701435   Modelo poligénico de polimorfismos genéticos de reparación del ADN en el riesgo de cáncer de mama humano.

  18723338   Polimorfismos de genes de reparación de desajustes y supervivencia en pacientes con cáncer de ovario invasivo.

  18830263   Polimorfismos en los genes de reparación del ADN y metabolismo de un carbono y supervivencia general en el linfoma difuso de células B grandes y el linfoma folicular.

  19029193   Consumo de carnes rojas y aves, polimorfismos en las vías de reparación por escisión de nucleótidos y reparación de desajustes y riesgo de cáncer colorrectal.

  19203531   Modulación de la eficacia del tratamiento del melanoma con temozolomida y dacarbazina mediante factores de reparación del ADN in vivo e in vitro.

  19389263   Investigación sobre el papel de los nsSNP en los genes HNPCC: un enfoque bioinformático.

  19665066   Un polimorfismo MLH1 que aumenta el riesgo de cáncer se asocia con mejores resultados en el cáncer colorrectal esporádico.

  19781088   Asociación de variantes comunes en genes reparadores de desajustes y susceptibilidad al cáncer de mama: un estudio multigénico.

  19930554   Pérdida parcial de eventos de heterocigosidad en el gen mutado en tumores de grandes portadores de reordenamiento genómico MLH1/MSH2.

  20056646   Estudio poblacional de la asociación de variantes en genes reparadores de discordancias con el riesgo y los resultados del cáncer de próstata.

  20063070   La detección del desequilibrio alélico en la expresión de MLH1 mediante pirosecuenciación sirve como herramienta para la identificación de defectos de la línea germinal en el síndrome de Lynch.

  20149637   Variantes comunes en genes CCR humanos como alelos de bajo riesgo.

  20150366   Polimorfismos de los genes de reparación del ADN y riesgo de meningioma, glioma y neuroma acústico en adultos.

  20473912   Las epimutaciones constitucionales de novo de MLH1 confieren cáncer colorrectal de aparición temprana en dos nuevos casos esporádicos de síndrome de Lynch, con derivación de la epimutación en el alelo paterno en uno.

  20805886   Variaciones únicas del gen de reparación del ADN y posibles asociaciones con los síndromes primarios de deficiencia de anticuerpos IgAD y CVID.

  20860725   MLH1 Expresión alélica diferencial en portadores y controles de mutaciones.

  20967208   Variantes específicas en la región del gen MLH1 pueden impulsar la metilación del ADN, la pérdida de expresión de proteínas y el cáncer colorrectal MSI-H.

  21093899   Cáncer de endometrio y variación genética en PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 y MSH2 dentro de un estudio de casos y controles basado en la población.

  21156845   El trasfondo genético del huésped de los mecanismos de reparación del ADN es un predictor independiente de supervivencia en el linfoma difuso de células B grandes.

  21700777   Los polimorfismos genéticos de múltiples vías de reparación del ADN afectan la edad en el momento del diagnóstico y las mutaciones TP53 en el cáncer de mama.

  22136435   La variante MLH1 2101Cu003eA (Q701K) aumenta el riesgo de cáncer gástrico en hombres chinos.

  22174852   Comparación de métodos para mapear polimorfismos que actúan en cis utilizando proporciones de expresión alélica.

  22594646   Variantes comunes en genes reparadores de discordancias asociadas con un mayor riesgo de daño al ADN del esperma e infertilidad masculina.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  22740958   Polimorfismos del gen de reparación de discordancias hMLH1 y hMSH2 y riesgo de cáncer gástrico en una población china.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24086368   Una interacción epistática entre los genes PAX8 y STK17B en la susceptibilidad al cáncer papilar de tiroides.

  24292105   Análisis epidemiológico del cáncer de endometrio hereditario en una gran población de estudio.

  24491308   Revisión sistemática y metanálisis de estudios de asociación de genes candidatos de síntomas del tracto urinario inferior en hombres.

  24689082   Un flujo de trabajo de secuenciación paralelo masivo para pruebas genéticas de diagnóstico de genes reparadores de discordancias.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25491747   Interacciones entre la ingesta de carne y la variación genética en relación con el cáncer colorrectal.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25986311   Asociación entre los polimorfismos del homólogo 1 de MutL y el riesgo de cáncer colorrectal: un metanálisis.

  26275295   El polimorfismo hMLH1 -93Gu003eA y el riesgo de cáncer de ovario en la población china.

  26811195   La secuenciación dirigida de próxima generación de 22 genes reparadores de discordancias identifica a las familias del síndrome de Lynch.

  26900293   Análisis de mutaciones de 13 genes impulsores de vías relacionadas con el cáncer colorrectal en pacientes taiwaneses.

  27608007   Biomarcadores farmacogenéticos y su función específica en tratamientos de quimiorradioterapia neoadyuvante: un estudio exploratorio en pacientes con cáncer de recto.

  29190978   Análisis conjunto de polimorfismos de hMLH1 y riesgo de cáncer: evidencia basada en 31.484 casos de cáncer y 45.494 controles libres de cáncer.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

  29616133   Reparación de desajustes de polimorfismos de un solo nucleótido y susceptibilidad al cáncer de tiroides.

  31175773   Polimorfismos alélicos de genes reparadores del ADN y su influencia en la formación de resistencia al desarrollo de patología broncopulmonar bajo la acción de aerosoles industriales.

  32749112   Asociación de polimorfismos de genes reparadores de discordancias hMLHI y hMSH2 con susceptibilidad al cáncer de mama: un metaanálisis.

  32957448   Formación de micronúcleos tras la terapia con yodo radiactivo para el cáncer de tiroides bien diferenciado: la influencia de las variantes de los genes de reparación del ADN.

  34868194   LORSEN: Mapeo eQTL rápido y eficiente con regresión penalizada de rango bajo.