SNP-Informationen rs1799977

Forschung und Veröffentlichungen:

  12624141   Krebsrisiko bei 348 französischen MSH2- oder MLH1-Genträgern.

  17119116   Gen-Nährstoff-Wechselwirkungen zwischen Determinanten des Folat- und Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels auf das Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms: NCI-SEER-Fall-Kontroll-Studie.

  17267408   Allelisches Ungleichgewicht in der Genexpression als Leitfaden für cis-wirkende regulatorische Einzelnukleotidpolymorphismen in Krebszellen.

  17374836   MLH1 -93Gu003eA Promotor-Polymorphismus und das Risiko von Mikrosatelliten-instabilem Darmkrebs.

  17870204   Polymorphismen in hMLH1 und Risiko für früh auftretenden Lungenkrebs in einer südostchinesischen Bevölkerung.

  18414213   ACMG-Empfehlungen für Standards zur Interpretation und Meldung von Sequenzvariationen: Revisionen 2007.

  18523027   Mismatch-Repair-Polymorphismen und Risiko für Dickdarmkrebs, Tumor-Mikrosatelliten-Instabilität und Wechselwirkungen mit Lebensstilfaktoren.

  18701435   Polygenes Modell der DNA-Reparatur genetischer Polymorphismen beim menschlichen Brustkrebsrisiko.

  18723338   Mismatch-Repair-Gen-Polymorphismen und Überleben bei Patienten mit invasivem Eierstockkrebs.

  18830263   Polymorphismen in DNA-Reparatur- und Ein-Kohlenstoff-Metabolismus-Genen und Gesamtüberleben bei diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und follikulärem Lymphom.

  19029193   Verzehr von rotem Fleisch und Geflügel, Polymorphismen in den Nukleotid-Exzisionsreparatur- und Mismatch-Reparaturwegen und Darmkrebsrisiko.

  19203531   Modulation der Wirksamkeit der Behandlung von Melanomen mit Temozolomid und Dacarbazin durch DNA-Reparaturfaktoren in vivo und in vitro.

  19389263   Untersuchung der Rolle von nsSNPs in HNPCC-Genen – ein bioinformatischer Ansatz.

  19665066   Ein MLH1-Polymorphismus, der das Krebsrisiko erhöht, ist mit einem besseren Ergebnis bei sporadischem Darmkrebs verbunden.

  19781088   Zusammenhang häufiger Varianten von Mismatch-Reparatur-Genen und der Anfälligkeit für Brustkrebs: eine Multigen-Studie.

  19930554   Teilweiser Verlust von Heterozygotieereignissen am mutierten Gen in Tumoren von MLH1/MSH2-Trägern mit großer genomischer Umlagerung.

  20056646   Populationsbasierte Studie zum Zusammenhang von Varianten in Mismatch-Reparaturgenen mit dem Risiko und den Ergebnissen von Prostatakrebs.

  20063070   Der Nachweis eines allelischen Ungleichgewichts in der MLH1-Expression durch Pyrosequenzierung dient als Hilfsmittel zur Identifizierung von Keimbahndefekten beim Lynch-Syndrom.

  20149637   Häufige Varianten in menschlichen CRC-Genen als Allele mit geringem Risiko.

  20150366   DNA-Reparaturgen-Polymorphismen und Risiko für Meningeome, Gliome und Akustikusneurinome bei Erwachsenen.

  20473912   De-novo-konstitutionelle MLH1-Epimutationen führen in zwei neuen Fällen mit sporadischem Lynch-Syndrom zu früh einsetzendem Darmkrebs, wobei in einem Fall die Epimutation vom väterlichen Allel herrührt.

  20805886   Einzigartige Variationen des DNA-Reparaturgens und mögliche Assoziationen mit den primären Antikörpermangelsyndromen IgAD und CVID.

  20860725   Differenzielle allelische Expression von MLH1 in Mutationsträgern und Kontrollen.

  20967208   Spezifische Varianten in der MLH1-Genregion können DNA-Methylierung, Verlust der Proteinexpression und MSI-H-Darmkrebs verursachen.

  21093899   Endometriumkrebs und genetische Variation bei PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 und MSH2 im Rahmen einer bevölkerungsbasierten Fall-Kontroll-Studie.

  21156845   Der genetische Hintergrund der DNA-Reparaturmechanismen des Wirts ist ein unabhängiger Prädiktor für das Überleben bei diffusen großzelligen B-Zell-Lymphomen.

  21700777   Genetische Polymorphismen mehrerer DNA-Reparaturwege beeinflussen das Alter bei Diagnose und TP53-Mutationen bei Brustkrebs.

  22136435   Die Variante MLH1 2101Cu003eA (Q701K) erhöht das Magenkrebsrisiko bei chinesischen Männern.

  22174852   Vergleich von Methoden zur Kartierung cis-wirkender Polymorphismen mithilfe allelischer Expressionsverhältnisse.

  22594646   Häufige Varianten von Genen zur Reparatur von Fehlpaarungen, die mit einem erhöhten Risiko für Schäden an der Spermien-DNA und männlicher Unfruchtbarkeit verbunden sind.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22740958   Polymorphismen der Mismatch-Reparaturgene hMLH1 und hMSH2 und Risiko für Magenkrebs in einer chinesischen Bevölkerung.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  23946381   Genetische Varianten im Zusammenhang mit dem Darmkrebsrisiko: umfassende Forschungszusammenfassung, Metaanalyse und epidemiologische Beweise.

  24033266   Ein systematischer Ansatz zur Bewertung der klinischen Bedeutung genetischer Varianten.

  24086368   Eine epistatische Interaktion zwischen den Genen PAX8 und STK17B bei der Anfälligkeit für papillären Schilddrüsenkrebs.

  24292105   Epidemiologische Analyse des erblichen Endometriumkarzinoms in einer großen Studienpopulation.

  24491308   Systematische Überprüfung und Metaanalyse von Kandidatengen-Assoziationsstudien zu Symptomen der unteren Harnwege bei Männern.

  24689082   Ein umfangreicher paralleler Sequenzierungsworkflow für diagnostische Gentests von Mismatch-Reparaturgenen.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25491747   Wechselwirkungen zwischen Fleischkonsum und genetischer Variation im Zusammenhang mit Darmkrebs.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25986311   Zusammenhang zwischen MutL-Homolog-1-Polymorphismen und dem Risiko für Darmkrebs: eine Metaanalyse.

  26275295   Der hMLH1-93Gu003eA-Polymorphismus und das Risiko für Eierstockkrebs in der chinesischen Bevölkerung.

  26811195   Gezielte Next-Generation-Sequenzierung von 22 Mismatch-Reparaturgenen identifiziert Lynch-Syndrom-Familien.

  26900293   Mutationsanalyse von 13 Treibergenen kolorektalkrebsbedingter Signalwege bei taiwanesischen Patienten.

  27608007   Pharmakogenetische Biomarker und ihre spezifische Rolle bei neoadjuvanten Radiochemotherapie-Behandlungen: Eine explorative Studie an Patienten mit Rektumkarzinom.

  29190978   Pooling-Analyse zu hMLH1-Polymorphismen und Krebsrisiko: Evidenz basierend auf 31.484 Krebsfällen und 45.494 krebsfreien Kontrollpersonen.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  29616133   Fehlpaarungsreparatur einzelner Nukleotidpolymorphismen und Anfälligkeit für Schilddrüsenkrebs.

  31175773   Allelische Polymorphismen von DNA-Reparaturgenen und ihr Einfluss auf die Resistenzbildung gegen die Entwicklung einer bronchopulmonalen Pathologie unter Einwirkung industrieller Aerosole.

  32749112   Zusammenhang von Polymorphismen der Mismatch-Reparaturgene hMLHI und hMSH2 mit der Brustkrebsanfälligkeit: Eine Metaanalyse.

  32957448   Mikrokernbildung bei Radiojodtherapie bei gut differenziertem Schilddrüsenkrebs: Der Einfluss von DNA-Reparaturgenvarianten.

  34868194   LORSEN: Schnelles und effizientes eQTL-Mapping mit bestrafter Regression mit niedrigem Rang.