Информация по SNP rs1799977

Исследования и публикации:

  12624141   Риск рака у 348 французских носителей генов MSH2 или MLH1.

  17119116   Взаимодействие генов и питательных веществ между детерминантами фолата и одноуглеродного обмена на риск неходжкинской лимфомы: исследование случай-контроль NCI-SEER.

  17267408   Аллельный дисбаланс в экспрессии генов как руководство к цис-действующим регуляторным однонуклеотидным полиморфизмам в раковых клетках.

  17374836   Полиморфизм промотора MLH1-93Gu003eA и риск развития микросателлитно-нестабильного колоректального рака.

  17870204   Полиморфизмы hMLH1 и риск раннего рака легких у населения Юго-Восточного Китая.

  18414213   Рекомендации ACMG по стандартам интерпретации и сообщения о вариациях последовательностей: редакции 2007 г.

  18523027   Полиморфизмы репарации несоответствия и риск рака толстой кишки, нестабильность микросателлитов опухоли и взаимодействие с факторами образа жизни.

  18701435   Полигенная модель генетического полиморфизма репарации ДНК при риске рака молочной железы у человека.

  18723338   Полиморфизмы генов репарации несоответствия и выживаемость у больных инвазивным раком яичников.

  18830263   Полиморфизмы в генах репарации ДНК и одноуглеродного метаболизма и общая выживаемость при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме и фолликулярной лимфоме.

  19029193   Потребление красного мяса и птицы, полиморфизмы в путях эксцизионной репарации нуклеотидов и путях репарации несоответствий и риск колоректального рака.

  19203531   Модуляция эффективности лечения меланомы темозоломидом и дакарбазином факторами репарации ДНК in vivo и in vitro.

  19389263   Исследование роли nsSNP в генах HNPCC — подход биоинформатики.

  19665066   Полиморфизм MLH1, который увеличивает риск рака, связан с лучшим исходом при спорадическом колоректальном раке.

  19781088   Ассоциация общих вариантов генов восстановления несоответствия и предрасположенность к раку молочной железы: мультигенное исследование.

  19930554   Частичная потеря событий гетерозиготности в мутированном гене в опухолях от носителей крупных геномных перестроек MLH1/MSH2.

  20056646   Популяционное исследование связи вариантов генов репарации несоответствия с риском и исходами рака простаты.

  20063070   Обнаружение аллельного дисбаланса в экспрессии MLH1 с помощью пиросеквенирования служит инструментом идентификации дефектов зародышевой линии при синдроме Линча.

  20149637   Распространенные варианты генов CRC человека как аллели низкого риска.

  20150366   Полиморфизм генов репарации ДНК и риск развития менингиомы, глиомы и акустической невромы у взрослых.

  20473912   Конституционные эпимутации MLH1 de novo приводят к раннему началу колоректального рака в двух новых спорадических случаях синдрома Линча, с возникновением эпимутации на отцовском аллеле в одном.

  20805886   Уникальные вариации генов репарации ДНК и потенциальные ассоциации с синдромами первичного дефицита антител IgAD и CVID.

  20860725   MLH1 Дифференциальная экспрессия аллелей у носителей мутаций и в контрольной группе.

  20967208   Специфические варианты в области гена MLH1 могут вызывать метилирование ДНК, потерю экспрессии белка и колоректальный рак MSI-H.

  21093899   Рак эндометрия и генетические вариации PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 и MSH2 в рамках популяционного исследования случай-контроль.

  21156845   Генетический фон механизмов репарации ДНК хозяина является независимым предиктором выживаемости при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме.

  21700777   Генетические полиморфизмы множественных путей репарации ДНК влияют на возраст при постановке диагноза и мутации TP53 при раке молочной железы.

  22136435   Вариант MLH1 2101Cu003eA (Q701K) увеличивает риск рака желудка у китайских мужчин.

  22174852   Сравнение методов картирования цис-действующих полиморфизмов с использованием соотношений аллельной экспрессии.

  22594646   Распространенные варианты генов репарации несоответствия связаны с повышенным риском повреждения ДНК сперматозоидов и мужского бесплодия.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22740958   Полиморфизмы генов репарации ошибочного спаривания hMLH1 и hMSH2 и риск рака желудка в китайской популяции.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  23946381   Генетические варианты, связанные с риском колоректального рака: всесторонний обзор исследования, метаанализ и эпидемиологические данные.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24086368   Эписстатическое взаимодействие между генами PAX8 и STK17B при предрасположенности к папиллярному раку щитовидной железы.

  24292105   Эпидемиологический анализ наследственного рака эндометрия в большой исследуемой популяции.

  24491308   Систематический обзор и метаанализ исследований ассоциаций генов-кандидатов, связанных с симптомами нижних мочевыводящих путей у мужчин.

  24689082   Масштабный параллельный рабочий процесс секвенирования для диагностического генетического тестирования генов восстановления несоответствия.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25491747   Взаимодействие между потреблением мяса и генетическими вариациями в отношении колоректального рака.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  25986311   Связь между полиморфизмом гомолога 1 MutL и риском колоректального рака: метаанализ.

  26275295   Полиморфизм hMLH1-93Gu003eA и риск рака яичников у населения Китая.

  26811195   Целенаправленное секвенирование следующего поколения 22 генов восстановления несовпадений идентифицирует семейства синдрома Линча.

  26900293   Мутационный анализ 13 генов-драйверов путей, связанных с колоректальным раком, у тайваньских пациентов.

  27608007   Фармакогенетические биомаркеры и их специфическая роль в неоадъювантной химиолучевой терапии: предварительное исследование на пациентах с раком прямой кишки.

  29190978   Объединенный анализ полиморфизмов hMLH1 и риска рака: данные основаны на 31 484 случаях рака и 45 494 контрольных группах без рака.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  29616133   Несоответствие репарации однонуклеотидных полиморфизмов и предрасположенность к раку щитовидной железы.

  31175773   Аллельный полиморфизм генов репарации ДНК и их влияние на формирование устойчивости к развитию бронхолегочной патологии под действием промышленных аэрозолей.

  32749112   Ассоциация полиморфизмов генов восстановления несоответствия hMLHI и hMSH2 с предрасположенностью к раку молочной железы: метаанализ.

  32957448   Формирование микроядер при радиойодтерапии при высокодифференцированном раке щитовидной железы: влияние вариантов генов репарации ДНК.

  34868194   ЛОРСЕН: быстрое и эффективное картирование eQTL с регрессией с низким рангом.