Informations sur les SNP rs4987188

Recherche et publications:

  11920   Isolement et caractérisation partielle d'un polypeptide riche en histidine issu de la salive parotide du singe Macaca nemestrina.

  7704024   Les mésappariements réparent les défauts génétiques dans les cancers colorectaux sporadiques avec instabilité des microsatellites.

  10023327   Le codon MSH2 322 Gly en Asp ne semble pas conférer un risque accru de susceptibilité au cancer colorectal.

  10469597   Phénotypes mutants des polymorphismes courants et des mutations faux-sens dans MSH2.

  10874307   Évaluation de la détection des mutations enzymatiques dans le cancer colorectal héréditaire sans polypose.

  12624141   Risque de cancer chez 348 porteurs français du gène MSH2 ou MLH1.

  17119116   Interactions gènes-nutriments entre les déterminants du métabolisme du folate et d'un seul carbone sur le risque de lymphome non hodgkinien : étude cas-témoins NCI-SEER

  17374836   MLH1 -93Gu003eUn polymorphisme promoteur et le risque de cancer colorectal instable par microsatellites.

  17720936   Caractérisation fonctionnelle des mutations faux-sens pathogènes de MSH2 humain chez Saccharomyces cerevisiae.

  18033691   Classification des mutations équivoques dans les gènes de réparation des mésappariements d'ADN identifiés dans une étude de population sur le cancer colorectal.

  18383312   Classification précise des variantes faux-sens MLH1/MSH2 avec analyse multivariée de la réparation des polymorphismes protéiques-mismatch (MAPP-MMR).

  18470917   La pathogénicité incertaine des variantes MSH2 N127S et G322D remet en question leur classification.

  18830263   Polymorphismes dans les gènes de réparation de l'ADN et du métabolisme à un seul carbone et survie globale dans le lymphome diffus à grandes cellules B et le lymphome folliculaire

  18951465   De très petites cellules souches de type embryonnaire sont présentes dans les organes murins adultes : analyse morphologique et études de distribution basées sur ImageStream.

  19029193   Consommation de viande rouge et de volaille, polymorphismes dans les voies de réparation par excision des nucléotides et de réparation des mésappariements et risque de cancer colorectal.

  19389263   Enquête sur le rôle des nsSNP dans les gènes HNPCC - une approche bioinformatique.

  20150366   Polymorphismes des gènes de réparation de l’ADN et risque de méningiome, de gliome et de neurinome acoustique chez l’adulte.

  21681552   Caractérisation des mutations germinales de MLH1 et MSH2 chez des individus sud-américains non apparentés suspectés du syndrome de Lynch.

  22703879   Variantes secondaires chez les individus subissant un séquençage de l'exome : le dépistage de 572 individus identifie des mutations à pénétrance élevée dans les gènes de prédisposition au cancer.

  22949387   Calibrage de plusieurs outils in silico pour prédire la pathogénicité des substitutions faux-sens du gène de réparation des mésappariements.

  22977643   Association entre le polymorphisme hMSH2 IVS12-6 Tu003eC et le risque de cancer : une méta-analyse.

  23565320   Génotype de réparation de l'ADN et risque de cancer du poumon dans l'essai d'efficacité du bêta-carotène et du rétinol.

  23720673   Épidémiologie moléculaire des polymorphismes des gènes de réparation de l'ADN et du cancer de la tête et du cou.

  24292105   Analyse épidémiologique du cancer de l'endomètre héréditaire dans une vaste population étudiée.

  24689082   Un flux de travail de séquençage parallèle massif pour les tests génétiques diagnostiques des gènes de réparation des mésappariements.

  24728327   Variation germinale des gènes de prédisposition au cancer dans une cohorte saine et diversifiée sur le plan ancestral : implications pour le séquençage du génome individuel.

  25134804   Polymorphismes mononucléotidiques (SNP) Gly322Asp et Asn127Ser du gène de réparation des mésappariements hMSH2 et risque de cancer du sein triple négatif chez les femmes polonaises.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  26811195   Le séquençage ciblé de nouvelle génération de 22 gènes de réparation des mésappariements identifie les familles du syndrome de Lynch.

  29181059   Polymorphisme de MSH2 Gly322Asp et MLH1 -93Gu003eA dans le cancer du côlon non familial - une étude cas-témoins.

  29209986   Données sur le polymorphisme nucléotidique unique des gènes de réparation de l'ADN et le risque de cancer du sein en Pologne.

  29458332   Identification de variantes génétiques pour la gestion clinique des tumeurs colorectales familiales.

  30728902   Polymorphisme des gènes de réparation de l'ADN dans le cancer du sein.

  32039725   Variantes germinales dans les gènes de réparation de l'ADN associés au syndrome du cancer héréditaire du sein et des ovaires : analyse d'un panel de 21 gènes dans la population brésilienne.

  32749112   Association des polymorphismes des gènes de réparation des mésappariements hMLHI et hMSH2 avec la susceptibilité au cancer du sein : une méta-analyse.

  35691022   L'interaction entre le polymorphisme XPG-Asp1104His et les facteurs de risque reproductif augmente le risque de cancer du sein chez les femmes tanzaniennes : une analyse d'interactions multiples.