SNP-Informationen rs4987188

Forschung und Veröffentlichungen:

  11920   Isolierung und teilweise Charakterisierung eines Histidin-reichen Polypeptids aus dem Speichel der Ohrspeicheldrüse des Affen Macaca nemestrina.

  7704024   Mismatch-Reparatur-Gendefekte bei sporadischen Darmkrebserkrankungen mit Mikrosatelliteninstabilität.

  10023327   Das MSH2-Codon 322 Gly zu Asp scheint kein erhöhtes Risiko für die Anfälligkeit für Darmkrebs mit sich zu bringen.

  10469597   Mutator-Phänotypen häufiger Polymorphismen und Missense-Mutationen in MSH2.

  10874307   Evaluierung der enzymatischen Mutationserkennung bei erblich bedingtem kolorektalem Karzinom ohne Polyposis.

  12624141   Krebsrisiko bei 348 französischen MSH2- oder MLH1-Genträgern.

  17119116   Gen-Nährstoff-Wechselwirkungen zwischen Determinanten des Folat- und Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsels auf das Risiko eines Non-Hodgkin-Lymphoms: NCI-SEER-Fall-Kontroll-Studie.

  17374836   MLH1 -93Gu003eA Promotor-Polymorphismus und das Risiko von Mikrosatelliten-instabilem Darmkrebs.

  17720936   Funktionelle Charakterisierung pathogener humaner MSH2-Missense-Mutationen in Saccharomyces cerevisiae.

  18033691   Klassifizierung mehrdeutiger Mutationen in DNA-Mismatch-Reparaturgenen, die in einer bevölkerungsbasierten Studie zu Darmkrebs identifiziert wurden.

  18383312   Genaue Klassifizierung von MLH1/MSH2-Missense-Varianten mit multivariater Analyse der Proteinpolymorphismen-Mismatch-Reparatur (MAPP-MMR).

  18470917   Die unsichere Pathogenität der MSH2-Varianten N127S und G322D stellt ihre Klassifizierung in Frage.

  18830263   Polymorphismen in DNA-Reparatur- und Ein-Kohlenstoff-Metabolismus-Genen und Gesamtüberleben bei diffusem großzelligem B-Zell-Lymphom und follikulärem Lymphom.

  18951465   In erwachsenen Mausorganen sind sehr kleine embryonalähnliche Stammzellen vorhanden: ImageStream-basierte morphologische Analyse und Verteilungsstudien.

  19029193   Verzehr von rotem Fleisch und Geflügel, Polymorphismen in den Nukleotid-Exzisionsreparatur- und Mismatch-Reparaturwegen und Darmkrebsrisiko.

  19389263   Untersuchung der Rolle von nsSNPs in HNPCC-Genen – ein bioinformatischer Ansatz.

  20150366   DNA-Reparaturgen-Polymorphismen und Risiko für Meningeome, Gliome und Akustikusneurinome bei Erwachsenen.

  21681552   Charakterisierung von Keimbahnmutationen von MLH1 und MSH2 bei nicht verwandten südamerikanischen Personen mit Verdacht auf Lynch-Syndrom.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  22949387   Kalibrierung mehrerer In-silico-Tools zur Vorhersage der Pathogenität von Fehlpaarungsreparaturgen-Missense-Substitutionen.

  22977643   Zusammenhang zwischen dem hMSH2 IVS12-6 Tu003eC-Polymorphismus und dem Krebsrisiko: Eine Metaanalyse.

  23565320   DNA-Reparatur-Genotyp und Lungenkrebsrisiko in der Beta-Carotin- und Retinol-Wirksamkeitsstudie.

  23720673   Molekulare Epidemiologie von DNA-Reparaturgen-Polymorphismen und Kopf- und Halskrebs.

  24292105   Epidemiologische Analyse des erblichen Endometriumkarzinoms in einer großen Studienpopulation.

  24689082   Ein umfangreicher paralleler Sequenzierungsworkflow für diagnostische Gentests von Mismatch-Reparaturgenen.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25134804   Gly322Asp- und Asn127Ser-Einzelnukleotidpolymorphismen (SNPs) des hMSH2-Fehlpaarungsreparaturgens und das Risiko von dreifach negativem Brustkrebs bei polnischen Frauen.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  26811195   Gezielte Next-Generation-Sequenzierung von 22 Mismatch-Reparaturgenen identifiziert Lynch-Syndrom-Familien.

  29181059   Polymorphismus von MSH2 Gly322Asp und MLH1 -93Gu003eA bei nicht-familiärem Dickdarmkrebs – eine fallkontrollierte Studie.

  29209986   Daten zum Einzelnukleotidpolymorphismus von DNA-Reparaturgenen und zum Brustkrebsrisiko aus Polen.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  30728902   Polymorphismus von DNA-Reparaturgenen bei Brustkrebs.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.

  32749112   Zusammenhang von Polymorphismen der Mismatch-Reparaturgene hMLHI und hMSH2 mit der Brustkrebsanfälligkeit: Eine Metaanalyse.

  35691022   Das Zusammenspiel zwischen XPG-Asp1104His-Polymorphismus und reproduktiven Risikofaktoren erhöht das Brustkrebsrisiko bei tansanischen Frauen: Eine Analyse mehrerer Wechselwirkungen.