Информация по SNP rs4987188

Исследования и публикации:

  11920   Выделение и частичная характеристика богатого гистидином полипептида из околоушной слюны обезьяны Macaca nemestrina.

  7704024   Дефекты генов репарации несоответствия при спорадическом колоректальном раке с микросателлитной нестабильностью.

  10023327   Кодон MSH2 322 Gly к Asp, по-видимому, не повышает риск восприимчивости к колоректальному раку.

  10469597   Мутаторные фенотипы распространенных полиморфизмов и миссенс-мутаций MSH2.

  10874307   Оценка эффективности выявления ферментативных мутаций при наследственном неполипозном колоректальном раке.

  12624141   Риск рака у 348 французских носителей генов MSH2 или MLH1.

  17119116   Взаимодействие генов и питательных веществ между детерминантами фолата и одноуглеродного обмена на риск неходжкинской лимфомы: исследование случай-контроль NCI-SEER.

  17374836   Полиморфизм промотора MLH1-93Gu003eA и риск развития микросателлитно-нестабильного колоректального рака.

  17720936   Функциональная характеристика патогенных миссенс-мутаций MSH2 человека у Saccharomyces cerevisiae.

  18033691   Классификация неоднозначных мутаций в генах восстановления несоответствия ДНК, выявленных в популяционном исследовании колоректального рака.

  18383312   Точная классификация миссенс-вариантов MLH1/MSH2 с помощью многофакторного анализа репарации белковых полиморфизмов и несоответствий (MAPP-MMR).

  18470917   Неопределенная патогенность вариантов MSH2 N127S и G322D ставит под сомнение их классификацию.

  18830263   Полиморфизмы в генах репарации ДНК и одноуглеродного метаболизма и общая выживаемость при диффузной крупноклеточной В-клеточной лимфоме и фолликулярной лимфоме.

  18951465   Очень маленькие эмбриональноподобные стволовые клетки присутствуют в органах взрослых мышей: морфологический анализ и исследования распределения на основе ImageStream.

  19029193   Потребление красного мяса и птицы, полиморфизмы в путях эксцизионной репарации нуклеотидов и путях репарации несоответствий и риск колоректального рака.

  19389263   Исследование роли nsSNP в генах HNPCC — подход биоинформатики.

  20150366   Полиморфизм генов репарации ДНК и риск развития менингиомы, глиомы и акустической невромы у взрослых.

  21681552   Характеристика зародышевых мутаций MLH1 и MSH2 у неродственных лиц с подозрением на синдром Линча в Южной Америке.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  22949387   Калибровка нескольких инструментов in silico для прогнозирования патогенности миссенс-замен гена репарации ошибочного спаривания.

  22977643   Связь между полиморфизмом hMSH2 IVS12-6 Tu003eC и риском развития рака: метаанализ.

  23565320   Генотип восстановления ДНК и риск рака легких в исследовании эффективности бета-каротина и ретинола.

  23720673   Молекулярная эпидемиология полиморфизма генов репарации ДНК и рака головы и шеи

  24292105   Эпидемиологический анализ наследственного рака эндометрия в большой исследуемой популяции.

  24689082   Масштабный параллельный рабочий процесс секвенирования для диагностического генетического тестирования генов восстановления несоответствия.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25134804   Однонуклеотидные полиморфизмы (SNP) Gly322Asp и Asn127Ser гена репарации несоответствия hMSH2 и риск трижды негативного рака молочной железы у польских женщин.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  26811195   Целенаправленное секвенирование следующего поколения 22 генов восстановления несовпадений идентифицирует семейства синдрома Линча.

  29181059   Полиморфизм MSH2 Gly322Asp и MLH1-93Gu003eA при несемейном раке толстой кишки – исследование «случай-контроль».

  29209986   Данные об однонуклеотидном полиморфизме генов репарации ДНК и риске рака молочной железы из Польши.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  30728902   Полиморфизм генов репарации ДНК при раке молочной железы.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.

  32749112   Ассоциация полиморфизмов генов восстановления несоответствия hMLHI и hMSH2 с предрасположенностью к раку молочной железы: метаанализ.

  35691022   Взаимодействие между полиморфизмом XPG-Asp1104His и факторами репродуктивного риска повышает риск рака молочной железы у танзанийских женщин: анализ множественных взаимодействий.