Informazioni sugli SNP rs4987188

Ricerca e pubblicazioni:

  11920   Isolamento e caratterizzazione parziale di un polipeptide ricco di istidina dalla saliva parotide della scimmia, Macaca nemestrina.

  7704024   Difetti del gene di riparazione del mismatch nei tumori sporadici del colon-retto con instabilità dei microsatelliti.

  10023327   Il codone MSH2 322 Gly to Asp sembra non conferire un aumento del rischio di suscettibilità al cancro del colon-retto.

  10469597   Fenotipi mutatori di polimorfismi comuni e mutazioni missenso in MSH2.

  10874307   Valutazione del marchio di rilevamento di mutazioni enzimatiche nel cancro colorettale ereditario non poliposico.

  12624141   Rischio di cancro in 348 portatori francesi del gene MSH2 o MLH1.

  17119116   Interazioni gene-nutrienti tra i determinanti del metabolismo dei folati e del carbonio singolo sul rischio di linfoma non Hodgkin: studio caso-controllo NCI-SEER.

  17374836   MLH1 -93Gu003ePolimorfismo del promotore e rischio di cancro del colon-retto con microsatelliti instabili.

  17720936   Caratterizzazione funzionale delle mutazioni missenso umane patogene di MSH2 in Saccharomyces cerevisiae.

  18033691   Classificazione delle mutazioni ambigue nei geni di riparazione del disadattamento del DNA identificati in uno studio basato sulla popolazione sul cancro del colon-retto.

  18383312   Classificazione accurata delle varianti missenso MLH1/MSH2 con analisi multivariata della riparazione dei polimorfismi proteici (MAPP-MMR).

  18470917   La patogenicità incerta delle varianti MSH2 N127S e G322D mette in discussione la loro classificazione.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  18951465   Cellule staminali di tipo embrionale molto piccole sono presenti negli organi murini adulti: analisi morfologica e studi di distribuzione basati su ImageStream.

  19029193   Consumo di carne rossa e pollame, polimorfismi nei percorsi di riparazione per escissione dei nucleotidi e di riparazione dei mismatch e rischio di cancro del colon-retto

  19389263   Indagine sul ruolo degli nsSNP nei geni HNPCC: un approccio bioinformatico.

  20150366   Polimorfismi dei geni di riparazione del DNA e rischio di meningioma adulto, glioma e neuroma acustico.

  21681552   Caratterizzazione delle mutazioni germinali di MLH1 e MSH2 in individui sudamericani non imparentati con sospetta sindrome di Lynch.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

  22949387   Calibrazione di più strumenti in silico per prevedere la patogenicità delle sostituzioni missenso del gene di riparazione del disadattamento.

  22977643   Associazione tra il polimorfismo hMSH2 IVS12-6 Tu003eC e il rischio di cancro: una meta-analisi.

  23565320   Genotipo di riparazione del DNA e rischio di cancro ai polmoni nello studio sull’efficacia del beta-carotene e del retinolo.

  23720673   Epidemiologia molecolare dei polimorfismi dei geni di riparazione del DNA e del cancro della testa e del collo.

  24292105   Analisi epidemiologica del cancro endometriale ereditario in un’ampia popolazione di studio.

  24689082   Un massiccio flusso di lavoro di sequenziamento parallelo per test genetici diagnostici di geni di riparazione del disadattamento.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25134804   Polimorfismi a singolo nucleotide (SNP) Gly322Asp e Asn127Ser del gene di riparazione del disadattamento hMSH2 e rischio di cancro al seno triplo negativo nelle donne polacche.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  26811195   Il sequenziamento mirato di prossima generazione di 22 geni di riparazione del disadattamento identifica le famiglie della sindrome di Lynch.

  29181059   Polimorfismo di MSH2 Gly322Asp e MLH1 -93Gu003eA nel cancro del colon non familiare: uno studio caso-controllato.

  29209986   Dati sul polimorfismo a singolo nucleotide dei geni riparatori del DNA e sul rischio di cancro al seno dalla Polonia.

  29458332   Identificazione di varianti genetiche per la gestione clinica dei tumori colorettali familiari.

  30728902   Polimorfismo dei geni di riparazione del DNA nel cancro al seno.

  32039725   Varianti germinali nei geni di riparazione del DNA associati alla sindrome ereditaria del cancro al seno e alle ovaie: analisi di un pannello di 21 geni nella popolazione brasiliana.

  32749112   Associazione di polimorfismi dei geni di riparazione del disadattamento hMLHI e hMSH2 con suscettibilità al cancro al seno: una meta-analisi.

  35691022   L'interazione tra il polimorfismo di XPG-Asp1104His e i fattori di rischio riproduttivo aumenta il rischio di cancro al seno nelle donne tanzaniane: un'analisi di interazioni multiple.