Загрузите DNA data файл теста

23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage

и получите расширенный
персонализированный отчет
бесплатно без регистрации

Принимаются файлы .txt, .csv, .zip, .csv.gz

Данные файлов не хранятся на сервере

Информация по SNP rs2229995

RS2229995

Норма аллель: GG

Полиморфизм rs2229995 связан с такими разделами:

Гены колоректального рака

Одним из распространенных онкологических синдромов, которые могут передаваться по наследству,...


Исследования и публикации:

  1316610   Зародышевые мутации гена APC у 53 пациентов с семейным аденоматозным полипозом.

  15122587   Определение аллелей-кандидатов APC низкого риска в шведской популяции.

  15300854   Анализ РНК выявляет мутации сплайсинга и потерю дефектов экспрессии в MLH1 и BRCA1.

  15824157   Полиморфизмы APC Asp1822Val и Gly2502Ser и риск колоректального рака и аденомы.

  16525781   Полипоз и ранний рак у пациента с низкопенетрантными мутациями MSH6 и APC: наследственный колоректальный рак как полигенный признак.

  16650078   Новые зародышевые мутации в гене APC у кипрских пациентов с семейным и спорадическим аденоматозным полипозом.

  18612690   Миссенс-полиморфизмы в гене аденоматозного полипоза coli и риск колоректального рака.

  20233475   Миссенс-изменения зародышевой линии в гене APC и их связь с заболеванием.

  20510605   Полиморфизмы гена аденоматозного полипоза coli (APC) и повышенный риск колоректальной аденомы.

  21752055   Фиброма экстразатылочного типа, связанная с эластозом, травматическая неврома, редкая миссенс-мутация гена APC и очень редкий полиморфизм гена MUTYH: описание случая и обзор литературы*.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  23251617   Генетические вариации пути трансформирующего фактора роста бета как предикторы риска рака мочевого пузыря.

  23757202   Освободите данные: подход одной лаборатории к основанной на знаниях классификации геномных вариантов и подготовке к интеграции геномных данных в ЭМИ.

  24194833   Использование информационного взаимодействия для обнаружения эпистатических эффектов при сложных заболеваниях.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

Рак желудочно-кишечного тракта

Рак желудочно-кишечного тракта (ЖКТ), вызванный генетическими мутациями, широко распространен во...

Наследственный рак желудка

Рак желудка является третьей по значимости причиной смертности от рака во всем мире, при этом...

Генетический рак поджелудочной железы

До 15% случаев рака поджелудочной железы обусловлены генными мутациями, которые передаются по...

en
|
de
|
fr
|
es
|
it
|
ua
|
ru

Поддержка