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Información de SNP rs2229995

RS2229995

Alelo salvaje: GG

El polimorfismo rs2229995 está relacionado con temas como este:

Genes del cáncer colorrectal

Uno de los síndromes oncológicos prevalentes que puede heredarse es el cáncer de colon. El...


Investigaciones y publicaciones:

  1316610   Mutaciones de la línea germinal del gen APC en 53 pacientes con poliposis adenomatosa familiar.

  15122587   Definición de alelos APC candidatos de bajo riesgo en una población sueca.

  15300854   El análisis de ARN revela mutaciones de empalme y pérdida de defectos de expresión en MLH1 y BRCA1.

  15824157   Polimorfismos de APC Asp1822Val y Gly2502Ser y riesgo de cáncer colorrectal y adenoma.

  16525781   Poliposis y cáncer temprano en un paciente con mutaciones de baja penetrancia en MSH6 y APC: cáncer colorrectal hereditario como rasgo poligénico.

  16650078   Nuevas mutaciones de la línea germinal en el gen APC de pacientes chipriotas con poliposis adenomatosa familiar y esporádica.

  18612690   Polimorfismos sin sentido en el gen de la poliposis coli adenomatosa y riesgo de cáncer colorrectal.

  20233475   Cambios sin sentido en la línea germinal en el gen APC y su relación con la enfermedad.

  20510605   Polimorfismos en el gen de la poliposis coli adenomatosa (APC) y riesgo avanzado de adenoma colorrectal.

  21752055   Fibroma de tipo extranucal asociado con elastosis, neuroma traumático, una rara mutación sin sentido del gen APC y un polimorfismo muy raro del gen MUTYH: informe de un caso y revisión de la literatura*.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  23251617   Variaciones genéticas en la vía beta del factor de crecimiento transformante como predictores del riesgo de cáncer de vejiga.

  23757202   Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.

  24194833   Utilizar la interacción de información para descubrir efectos epistáticos en enfermedades complejas.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  29458332   Identificación de variantes genéticas para el manejo clínico de tumores colorrectales familiares.

Cáncer del tracto gastrointestinal

La aparición de cánceres del tracto gastrointestinal (GI) causados ​​por mutaciones genéticas está...

Cáncer gástrico hereditario

El cáncer gástrico es la tercera causa de muerte relacionada con el cáncer en todo el mundo, con...

Genético del cáncer de páncreas.

Hasta el 15% de los cánceres de páncreas se atribuyen a mutaciones genéticas que se transmiten de...

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