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SNP-Informationen rs885479

RS885479

Normales Allel: GG

Eine Variante des Melanocortin-1-Rezeptor-Gens (MC1R) wird mit einem erhöhten Risiko für die Entwicklung eines Melanoms der Haut in Verbindung gebracht, das weitgehend unabhängig von Hauttyp und Haarfarbe ist.

Polymorphismus rs885479 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Melanom-Gene

Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten...


Forschung und Veröffentlichungen:

  11487574   Das Melanocortin-1-Rezeptor-Gen ist das wichtigste Sommersprossen-Gen.

  11511307   Genvarianten des Melanocortin-1-Rezeptors (MC1R) sind mit einem erhöhten Risiko für kutane Melanome verbunden, das weitgehend unabhängig vom Hauttyp und der Haarfarbe ist.

  17434924   MC1R: Drei neue Varianten, die in einer Assoziationsstudie zum malignen Melanom in der spanischen Bevölkerung identifiziert wurden.

  17616515   Rezeptorfunktion, dominante negative Aktivität und Phänotypkorrelationen für Allele der MC1R-Variante.

  17999355   Eine genomweite Assoziationsstudie zur Hautpigmentierung in einer südasiatischen Bevölkerung.

  18366057   MC1R-Varianten, Melanom und Phänotyp der roten Haarfarbe: eine Metaanalyse.

  19503611   Die Rolle der Geographie bei der menschlichen Anpassung.

  19710684   Multiple Pigmentierungsgenpolymorphismen sind für einen erheblichen Teil des Risikos eines malignen Hautmelanoms verantwortlich.

  20042077   Genetische Determinanten der Haar- und Augenfarben in der schottischen und dänischen Bevölkerung.

  21052032   Sequenzpolymorphismen des MC1R-Gens und ihre Assoziation mit Depression und antidepressiver Reaktion.

  21128237   Melanocortin-1-Rezeptor und Risiko eines Hautmelanoms: eine Metaanalyse und Schätzungen der Bevölkerungsbelastung.

  21197618   Modellbasierte Vorhersage der menschlichen Haarfarbe mithilfe von DNA-Varianten.

  23110848   Menschliche Pigmentierungsgene unter Umweltselektion.

  23118974   Genomweite Assoziationsstudien zur quantitativ gemessenen Haut-, Haar- und Augenpigmentierung in vier europäischen Populationen.

  23744330   [Assoziationsstudie von MC1R-Genpolymorphismen mit Sommersprossen in der chinesischen Han-Bevölkerung aus Chengdu].

  23771755   Verbesserte Vorhersage der Augen- und Hautfarbe basierend auf 8 SNPs.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  25945350   Varianten von SCARB1 und VDR, die an komplexen genetischen Interaktionen beteiligt sind, könnten an der genetischen Anfälligkeit für klarzelliges Nierenzellkarzinom beteiligt sein.

  26547235   Crowdsourcing-basierte Direct-to-Consumer-Genomanalyse eines Familienquartetts.

  26690364   Genetische Unterschiede zwischen ethnischen Gruppen.

  27084066   MC1R-Varianten bei chinesischen Han-Patienten mit sporadischer Parkinson-Krankheit.

  27488084   Melanocortin-1-Rezeptorpolymorphismen und das Risiko einer komplizierten Sepsis nach einem Trauma: Eine Kandidaten-Genassoziationsstudie.

  30657907   Eine Studie in Scharlachrot: MC1R als Hauptprädiktor für rotes Haar und Beispiel für den Flip-Flop-Effekt.

  31488411   MC1R-Variation in einer Population in New Mexico.

  31834199   Rotes Haar von Schmerzen befreien: Phänotyp-spezifische Beiträge verschiedener genetischer Varianten im Melanocortin-1-Rezeptor.

  34698109   MC1R ist ein prognostischer Marker und seine Expression korreliert mit MSI bei Darmkrebs.

  35176104   Aufdeckung forensisch relevanter biogeografischer, phänotypischer und Y-Chromosomen-SNP-Variationen in pakistanischen ethnischen Gruppen mithilfe eines maßgeschneiderten forensischen Intelligence-Panels zur Hybridisierungsanreicherung.

  35188998   MC1R-Diversität und ihre Rolle bei der Variation der Hautpigmentierung in West Maharashtra, Indien.

Gentests auf Krebs

Medizinische Tests werden eingesetzt, um bestimmte Veränderungen oder Mutationen in den Genen einer...

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