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Informations sur les SNP rs1800693

RS1800693

Allèle normal: TT

Légère augmentation (1,4 fois) du risque de sclérose en plaques.

Le polymorphisme rs1800693 est lié à des sujets comme celui-ci:

La sclérose en plaques est-elle une maladie héréditaire

La présence de lésions sur le cerveau et la moelle épinière est révélatrice de la sclérose en...


Recherche et publications:

  17705862   Optimisation du génotypage SNP du gène candidat par des puces à oligonucléotides flexibles ;

  19525953   La méta-analyse des analyses du génome et de la réplication identifie CD6, IRF8 et TNFRSF1A comme de nouveaux locus de susceptibilité à la sclérose en plaques.

  19865102   Allèles de susceptibilité à la sclérose en plaques chez les Afro-Américains.

  20062062   Une étude d'association à l'échelle du génome de la spondylarthrite ankylosante identifie des loci de susceptibilité non-CMH.

  20186855   Quel rôle pour la génétique dans la prédiction de la sclérose en plaques ?

  20217072   Associations SNP/haplotype dans les gènes des cytokines et des récepteurs des cytokines et immunité au vaccin contre la rubéole.

  20362272   Preuve d’une susceptibilité polygénique à la sclérose en plaques – la forme des choses à venir.

  20405052   L'effet des polymorphismes mononucléotidiques issus d'études d'association à l'échelle du génome dans la sclérose en plaques sur l'expression des gènes.

  20837493   Les gènes qui déterminent l’immunologie et l’inflammation modifient le défaut fondamental de conductance ionique altérée dans les épithéliums de la mucoviscidose.

  21247752   Révéler les bases génétiques de la sclérose en plaques : y sommes-nous encore ?

  21399635   Une étude d'association pangénomique identifie 12 nouveaux loci de susceptibilité à la cirrhose biliaire primitive.

  21523452   Variation génétique des cytokines proinflammatoires IL6, IL6R, région TNF et TNFRSF1A et risque de cancer du sein.

  21552549   L'association génétique des variantes de CD6, TNFRSF1A et IRF8 à la sclérose en plaques : une étude cas-témoins multicentrique.

  22021740   Revue systématique des études d'expression à l'échelle du génome dans la sclérose en plaques.

  22164203   Perspectives sur l'utilisation des gènes de risque de sclérose en plaques à des fins de prédiction.

  22190364   Une méta-analyse à l’échelle du génome identifie de nouveaux locus de susceptibilité à la sclérose en plaques.

  22346247   Le rôle d'ATG16L, NOD2 et IL23R dans la pathogenèse de la maladie de Crohn.

  22396755   Les régions génomiques associées à la sclérose en plaques sont actives dans les cellules B.

  22801493   Le risque génétique du récepteur TNF 1 reflète les résultats du traitement anti-TNF dans la sclérose en plaques.

  22994200   Associations des polymorphismes CD6, TNFRSF1A et IRF8 avec risque de maladies inflammatoires démyélinisantes.

  23326239   Une étude génomique intégrative à l’échelle du génome localise les facteurs génétiques influençant les anticorps contre l’antigène nucléaire 1 du virus Epstein-Barr (EBNA-1).

  23624563   Polymorphismes TNFRSF1A rs1800693 et u200bu200brs4149584 chez les patients atteints de sclérose en plaques.

  23730204   Progrès en génétique de la sclérose en plaques.

  24033266   Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.

  24174586   Pertinence clinique et conséquences fonctionnelles du locus TNFRSF1A de la sclérose en plaques.

  24661571   Poser des bases solides pour Manhattan – « poser des bases fonctionnelles pour l’ère post-GWAS ».

  24790215   L'IFN-γ et le TNF-α produits par les PBMC sont associés à un risque de rechute modifié dans la sclérose en plaques : résultats d'une étude de cohorte prospective.

  24927785   Aucune association entre les loci de risque identifiés de sclérose en plaques non liés au CMH et la neuromyélite optique.

  25010932   Association des polymorphismes des gènes TNF-α, TNFRSF1A et TNFRSF1B avec le risque de cancer du sein sporadique chez les femmes Han du nord-est de la Chine.

  25684197   Association des variations de TNFAIP3 et TNFRSF1A avec la sclérose en plaques dans une cohorte cas-témoins allemande.

  25690649   Plusieurs variantes génétiques associées à la cirrhose biliaire primitive dans une population chinoise Han.

  25741868   Normes et lignes directrices pour l'interprétation des variantes de séquence : une recommandation consensuelle conjointe de l'American College of Medical Genetics and Genomics et de l'Association for Molecular Pathology.

  25915602   Les tests génétiques des haplotypes TNFA améliorent le HLA dans l'estimation du risque de maladie coeliaque chez les enfants.

  26249223   Raisonnement sur les informations sur la variance génétique dans les modèles de cause à effet des maladies neurodégénératives.

  27386562   Nouveaux locus de susceptibilité à la sclérose en plaques impliqués dans la régulation épigénétique.

  27802296   Un score de risque pour prédire la sclérose en plaques.

  27863251   Pilotes génétiques de la variation épigénétique et transcriptionnelle dans les cellules immunitaires humaines.

  28139605   Analyse de la relation entre les polymorphismes des gènes des récepteurs de cytokines et les caractéristiques cliniques de la sclérose en plaques.

  29034884   Génération de six lignées de cellules souches pluripotentes induites dérivées de patients atteints de sclérose en plaques.

  29285231   Associations entre TNFSF4, TNFSF8 et TNFSF15 et la maladie de Behêt mais pas le syndrome VKH en chinois Han.

  29401539   Associations de polymorphismes TNFRSF1A avec des maladies thyroïdiennes auto-immunes : une étude cas-témoins.

  29535371   La gravité de la spondylarthrite ankylosante et les réponses aux agents biologiques anti-facteur de nécrose tumorale ne sont pas influencées par le polymorphisme du récepteur du facteur de nécrose tumorale incriminé dans la sclérose en plaques.

  30009568   Polymorphismes TNFRSF1A et leur rôle dans la susceptibilité et la gravité de la sclérose en plaques dans la population slovaque.

  30643196   POGLUT1, le gène effecteur putatif piloté par rs2293370 dans le chromosome 3q13.33 du locus de susceptibilité à la cholangite biliaire primitive.

  32205584   Pharmacogénétique du traitement par facteur de nécrose tumorale dans la sarcoïdose sévère.

  32355262   Analyse de réplication des variantes associées au risque de sclérose en plaques.

  33603056   TNFR1-d2 portant le variant pathogène p. (Thr79Met) est un nouvel acteur potentiel de la régulation de la signalisation TNFα/TNFR1 dans la physiopathologie des TRAPS.

  33751344   Association des polymorphismes des gènes TNFRSF1A et IFNLR1 avec le risque de développer un cancer du sein et des caractéristiques pathologiques cliniques.

  35074627   Étude de randomisation mendélienne sur les effets causals de l'inhibition du facteur de nécrose tumorale sur la maladie coronarienne et l'accident vasculaire cérébral ischémique parmi la population générale.

  35124268   L'analyse de randomisation mendélienne ne révèle aucune relation causale entre la stéatose hépatique non alcoolique et le COVID-19 sévère.

  35294530   Les variantes de TNFRSF1B et de TNF sont associées à des différences de niveaux de récepteurs solubles du facteur de nécrose tumorale chez les patients atteints de COVID-19 sévère.

  35629038   Recherche de nouveaux biomarqueurs génétiques de la spondylarthrite axiale.

  35891671   Prédicteurs de progression d'un premier événement démyélinisant vers une sclérose en plaques cliniquement définie.

La démence est génétique

La démence est caractérisée comme un syndrome plutôt que comme une maladie singulière. Les...

La maladie d'Alzheimer est héréditaire

La maladie d'Alzheimer est une maladie dégénérative du cerveau qui provoque la démence, entraînant...

Le trouble obsessionnel compulsif du TOC est-il génétique

Le trouble obsessionnel-compulsif (TOC) est un problème de santé mentale caractérisé par des...

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