Allèle normal: TT
Légère augmentation (1,4 fois) du risque de sclérose en plaques.
Le polymorphisme rs1800693 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
17705862 Optimisation du génotypage SNP du gène candidat par des puces à oligonucléotides flexibles ;
19865102 Allèles de susceptibilité à la sclérose en plaques chez les Afro-Américains.
20186855 Quel rôle pour la génétique dans la prédiction de la sclérose en plaques ?
20362272 Preuve d’une susceptibilité polygénique à la sclérose en plaques – la forme des choses à venir.
21247752 Révéler les bases génétiques de la sclérose en plaques : y sommes-nous encore ?
22021740 Revue systématique des études d'expression à l'échelle du génome dans la sclérose en plaques.
22164203 Perspectives sur l'utilisation des gènes de risque de sclérose en plaques à des fins de prédiction.
22346247 Le rôle d'ATG16L, NOD2 et IL23R dans la pathogenèse de la maladie de Crohn.
22396755 Les régions génomiques associées à la sclérose en plaques sont actives dans les cellules B.
23730204 Progrès en génétique de la sclérose en plaques.
24033266 Une approche systématique pour évaluer la signification clinique des variantes génétiques.
24174586 Pertinence clinique et conséquences fonctionnelles du locus TNFRSF1A de la sclérose en plaques.
24661571 Poser des bases solides pour Manhattan – « poser des bases fonctionnelles pour l’ère post-GWAS ».
27386562 Nouveaux locus de susceptibilité à la sclérose en plaques impliqués dans la régulation épigénétique.
27802296 Un score de risque pour prédire la sclérose en plaques.
32205584 Pharmacogénétique du traitement par facteur de nécrose tumorale dans la sarcoïdose sévère.
32355262 Analyse de réplication des variantes associées au risque de sclérose en plaques.
35629038 Recherche de nouveaux biomarqueurs génétiques de la spondylarthrite axiale.