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Allele normale: TT
Le varianti di codifica della miocilina e dell'optineurina aumentano il rischio di glaucoma primario.
Il polimorfismo rs2244380 è correlato ad argomenti come questo:
Il glaucoma è ereditario Il glaucoma primario ereditario ad angolo aperto è la forma prevalente di glaucoma. Se qualcuno dei...
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Ricerca e pubblicazioni:
15312511 [Studio sulla mutazione del gene della proteina di risposta indotta dalla neuropatia ottica in pazienti cinesi con glaucoma primario ad angolo aperto].
16385451 Una scansione del cromosoma 10 identifica un nuovo locus che mostra una forte associazione con la malattia di Alzheimer a esordio tardivo.
20668460 Varianti di codifica della miocilina e dell'optineurina negli ispanici di origine messicana con POAG.
25741868 Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.
27485216 Analisi molecolare dei geni della miocilina e dell'optineurina in pazienti coreani con glaucoma primario.
Il tipo più diffuso di PKD è la malattia renale policistica autosomica dominante (ADPKD). Questa...
Le vene varicose rappresentano un problema diffuso per il quale non esistono rimedi medici...
L’endometriosi è una condizione prevalente in cui il tessuto endometriale cresce al di fuori...