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Informazioni sugli SNP rs11203289

RS11203289

Allele normale: GG

Il polimorfismo rs11203289 è correlato ad argomenti come questo:

DNA dei mitocondri

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Sarcoma ereditario

Il sarcoma di Ewing è una crescita maligna che può manifestarsi nelle ossa o nei tessuti molli,...

Ricerca e pubblicazioni:

  18678321   Mutazioni germinali e varianti nei geni della succinato deidrogenasi nelle sindromi Cowden e Cowden-like.

  21979946   Le varianti germinali della SDHx modificano i rischi di cancro al seno e alla tiroide nella sindrome di Cowden e Cowden-like attraverso la destabilizzazione FAD/NAD-dipendente di p53.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24297550   PATH-SCAN: uno strumento di reporting per identificare varianti clinicamente utilizzabili.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25694510   Alterazioni germinali e somatiche della SDHx nel cancro differenziato della tiroide apparentemente sporadico.

  22703879   Varianti secondarie in individui sottoposti a sequenziamento dell'esoma: lo screening di 572 individui identifica mutazioni ad alta penetranza nei geni di suscettibilità al cancro.

Malattie genetiche

Le malattie genetiche umane derivano da mutazioni in uno o più geni e possono essere classificate...

Genetica del diabete di tipo 2

Il diabete di tipo 2 è il sottotipo di diabete più diffuso e di maggiore impatto a livello...

Recettore dell'insulina del gene INSR

Il gene noto come INSR dirige la produzione dei recettori dell'insulina, proteine ​​presenti in...

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