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Información de SNP rs11203289

RS11203289

Alelo salvaje: GG

El polimorfismo rs11203289 está relacionado con temas como este:

ADN mitocondrial

Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos...

sarcoma hereditario

El sarcoma de Ewing es un crecimiento maligno que puede manifestarse en huesos o tejidos blandos,...

Investigaciones y publicaciones:

  18678321   Mutaciones de la línea germinal y variantes en los genes de la succinato deshidrogenasa en los síndromes de Cowden y tipo Cowden.

  21979946   Las variantes de la línea germinal SDHx modifican los riesgos de cáncer de mama y de tiroides en Cowden y el síndrome similar a Cowden a través de la desestabilización de p53 dependiente de FAD/NAD.

  22703879   Variantes secundarias en individuos sometidos a secuenciación del exoma: el cribado de 572 individuos identifica mutaciones de alta penetrancia en genes de susceptibilidad al cáncer.

  24033266   Un enfoque sistemático para evaluar la importancia clínica de las variantes genéticas.

  24297550   PATH-SCAN: una herramienta de informes para identificar variantes clínicamente procesables.

  24728327   Variación de la línea germinal en genes de susceptibilidad al cáncer en una cohorte sana y ancestralmente diversa: implicaciones para la secuenciación del genoma individual.

  25694510   Alteraciones de la línea germinal y somática de SDHx en cáncer de tiroides diferenciado aparentemente esporádico.

Enfermedades genéticas

Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse...

diabetes tipo 2 genética

La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta...

Receptor de insulina del gen INSR

El gen conocido como INSR dirige la producción de receptores de insulina, proteínas presentes en...

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