Allèle normal: CC
La rupture entraîne une carence en vitamine B12 - méthylcobalamine cblE et une altération de la méthylation. Une supplémentation avec des doses accrues de vitamine B12 sous forme active est nécessaire. Le polymorphisme est également associé au risque de cancer du pancréas.
Le polymorphisme rs10380 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
20445798 Les SNP de la région chromosomique 5p sont associés au risque de CPNPC chez les femmes.
22496743 La variante génétique d'AMD1 est associée à l'obésité chez les enfants indiens urbains.
23446900 Facteurs du métabolisme à un carbone et longueur des télomères des leucocytes.