Alelo salvaje: CC
La rotura causa deficiencia de vitamina B12 - metilcobalamina cblE y alteración de la metilación. Se requiere la administración suplementaria de mayores dosis de vitamina B12 en la forma activa. El polimorfismo también está asociado con el riesgo de cáncer de páncreas.
El polimorfismo rs10380 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
20445798 Los SNP de la región del cromosoma 5p están asociados con el riesgo de NSCLC entre las mujeres.
21748308 Variantes genéticas en la vía del folato y riesgo de leucemia linfoblástica aguda infantil.
22496743 La variante genética de AMD1 se asocia con la obesidad en los niños indios urbanos.
23446900 Factores del metabolismo de un carbono y longitud de los telómeros de los leucocitos.