Норма аллель: CC
Поломка вызывает дефицит витамина В12 - метилкобаламина cblE и нарушение метилирования. Необходим дополнительный прием повышенных доз витамина В12 в активной форме. Также полиморфизм связан с риском развития рака поджелудочной железы.
Полиморфизм rs10380 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
20099281 Гипометилирование ДНК лейкоцитов крови и риск рака желудка в польской популяции высокого риска.
20445798 SNP региона 5p хромосомы связаны с риском НМРЛ у женщин.
21748308 Генетические варианты пути фолиевой кислоты и риск острого лимфобластного лейкоза у детей.
22496743 Генетический вариант AMD1 связан с ожирением у городских индийских детей.
22792358 Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.
23446900 Факторы одноуглеродного обмена и длина теломер лейкоцитов.
33195260 Несиндромальная волчья пасть: обзор генетических факторов риска человека и окружающей среды.