Informazioni sugli SNP rs1801131

Ricerca e pubblicazioni:

  16642433   Il polimorfismo nel gene materno LRP8 è associato alla crescita fetale.

  17035141   Difetti del tubo neurale e geni della via del folato: test di associazione basati sulla famiglia delle interazioni gene-gene e gene-ambiente.

  17119116   Interazioni gene-nutrienti tra i determinanti del metabolismo dei folati e del carbonio singolo sul rischio di linfoma non Hodgkin: studio caso-controllo NCI-SEER.

  17697348   Tecnologia per accelerare la scansione pangenomica per mutazioni puntiformi sconosciute in sequenze esoniche: elettroforesi capillare a temperatura ciclica (CTCE).

  18098291   Geni del metabolismo dei folati, consumo di verdure e rischio di cancro renale in Europa centrale.

  18191955   Correlazione degli odds ratio osservati dagli studi caso-controllo sul cancro del polmone ai punteggi funzionali SNP previsti da strumenti bioinformatici.

  18199722   Assunzione alimentare di vitamina B6 e rischio di cancro del colon-retto.

  18203168   Polimorfismi dei geni del metabolismo del folato e del carbonio singolo e loro associazioni con le schisi facciali orali.

  18521744   La metilazione del promotore BRCA1 è associata ad un aumento della mortalità tra le donne con cancro al seno.

  18547414   Pannello di genotipizzazione per valutare la risposta alla chemioterapia antitumorale.

  18661527   Polimorfismi genetici legati ai folati come fattori di rischio per il labbro leporino e la palatoschisi.

  18708404   Assunzione di vitamina B, metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza in uno studio basato sulla popolazione di donne con cancro al seno.

  18715757   Associazioni genetiche con la schizofrenia: meta-analisi di 12 geni candidati.

  18830263   Polimorfismi nella riparazione del DNA e nei geni del metabolismo del carbonio singolo e sopravvivenza globale nel linfoma diffuso a grandi cellule B e nel linfoma follicolare.

  18922824   Suscettibilità genetica alla leucemia infantile.

  18936436   Prevalenza negli Stati Uniti di varianti genetiche candidate selezionate: Third National Health and Nutrition Examination Survey, 1991-1994.

  18992148   Alleli a bassa penetranza che predispongono ai tumori sporadici del colon-retto: uno studio francese di associazione genetica caso-controllo.

  19064578   Nessuna associazione tra polimorfismi a singolo nucleotide nei geni del metabolismo a un carbonio e rischio di cancro alla prostata.

  19336559   Ipometilazione globale del DNA (LINE-1) nel colon normale e caratteristiche dello stile di vita e fattori genetici e dietetici.

  19376481   Metabolismo del carbonio unico e cancro al seno: una prospettiva epidemiologica.

  19493349   118 SNP di geni correlati ai folati e rischi di spina bifida e difetti cardiaci conotruncali.

  19538716   Fattori di rischio genetici trombotici e varianti farmacogenetiche del warfarin nella popolazione sana di São Miguel (Azzorre).

  19591822   Prevalenza dei polimorfismi genetici trombofilici nella popolazione dello Sri Lanka: implicazioni per la progettazione di studi di associazione e servizi di test genetici clinici.

  19657388   Mancanza di associazione tra polimorfismi genetici negli enzimi associati al metabolismo dei folati e riduzione inspiegabile del numero di spermatozoi.

  19683694   Studio di associazione genetica di presunti polimorfismi funzionali a singolo nucleotide di geni nel metabolismo dei folati e nella spina bifida.

  19700502   Sinossi e sintesi degli studi di associazione tra geni candidati nella leucemia linfocitica cronica: il sistema informativo CUMAGAS-CLL.

  19706843   Consumo di alcol e variazione genetica nella metilentetraidrofolato reduttasi e nella 5-metiltetraidrofolato-omocisteina metiltransferasi in relazione al rischio di cancro al seno.

  19706844   Associazione dei polimorfismi del gene della via del folato con il rischio di cancro alla prostata: uno studio caso-controllo nidificato basato sulla popolazione, revisione sistematica e meta-analisi.

  19776626   Polimorfismi nella metionina sintasi, metionina sintasi reduttasi e serina idrossimetiltransferasi, assunzione di acido folico e alcol e rischio di cancro al colon.

  19936946   Polimorfismi germinali nella via del metabolismo di un carbonio e metilazione del DNA nel cancro del colon-retto.

  20078877   Polimorfismi genici in associazione con marcatori emergenti di rischio cardiovascolare nelle donne adulte.

  20101025   Variazione genetica nella via metabolica del folato e rischio di leucemia infantile.

  20111745   Interazioni gene-gene nella via metabolica del folato e rischio di difetti cardiaci conotruncali.

  20544798   Variabili genetiche e di stile di vita associate alle concentrazioni di omocisteina e alla distribuzione dei derivati u200bu200bdel folato nelle donne sane in premenopausa.

  20718043   La variazione nei geni della via del folato contribuisce al rischio di difetti cardiaci congeniti tra gli individui con sindrome di Down.

  20813848   Vitamine plasmatiche B2, B6 e B12 e relative varianti genetiche come predittori del rischio di cancro del colon-retto.

  20935060   Modificatori genetici degli addotti del DNA cancerogeno nelle cellule mononucleari bersaglio del polmone e del sangue periferico.

  21036793   Epidemiologia patologica molecolare della neoplasia del colon-retto: un campo transdisciplinare e interdisciplinare emergente.

  21178085   Un elevato apporto di folato da fonti alimentari è associato a un ridotto rischio di cancro esofageo nella popolazione australiana.

  21204206   Valutazione di 64 polimorfismi a singolo nucleotide candidati come fattori di rischio per difetti del tubo neurale in un ampio studio di popolazione irlandese

  9545395   Una seconda mutazione comune nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi: un ulteriore fattore di rischio per i difetti del tubo neurale?

  10677336   La mutazione 1298(A--u003eC) della metilentetraidrofolato reduttasi dovrebbe essere designata alla posizione 1289 del gene

  10958762   Polimorfismi genetici della metilentetraidrofolato reduttasi neonatale e fetale: esame delle mutazioni C677T e A1298C

  11590551   Esami delle mutazioni C677T e A1298C della metilentetraidrofolato reduttasi e vitalità in utero

  11742092   Effetti dei polimorfismi comuni sulle proprietà della metilenetetraidrofolato reduttasi umana ricombinante

  11752418   Diversità genetica e malattie: opportunità e sfide

  11781870   Il frequente polimorfismo C677T della 5,10-metilentetraidrofolato reduttasi è associato a un aplotipo comune nei bianchi, nei giapponesi e negli africani

  11938441   Aumento della frequenza degli alleli mutati combinati della metilentetraidrofolato reduttasi C677T e A1298C negli embrioni abortiti spontaneamente

  12560871   Distribuzioni di genotipo e aplotipo dei polimorfismi a singolo nucleotide MTHFR677Cu003eT e 1298Au003eC: una meta-analisi

  15951337   Difetti cardiaci congeniti e varianti genetiche nel gene della metilentetraidroflato reduttasi

  16244782   I livelli di omocisteina sono associati al polimorfismo MTHFR A1298C nella popolazione indiana

  17659576   Polimorfismi genetici nei geni della metilentetraidrofolato reduttasi e della timidilato sintasi e rischio di carcinoma epatocellulare

  17898028   Valutazione delle prove cumulative sulle associazioni genetiche: linee guida provvisorie

  18339682   Varianti genetiche materne e figlie di AKR1C3 e rischio di leucemia infantile

  18583979   Meta-analisi sistematiche e sinossi sul campo degli studi di associazione genetica nella schizofrenia: il database SzGene

  18603647   Polimorfismi genetici funzionali e disturbi riproduttivi femminili: Parte I: Sindrome dell'ovaio policistico e risposta ovarica

  18669903   Assunzione di tè verde, genotipo MTHFR/TYMS e rischio di cancro al seno: il Singapore Chinese Health Study

  18708408   Vitamine B2, B6 e B12 e rischio di nuovi adenomi del colon-retto in uno studio randomizzato sull'integrazione di aspirina e acido folico.

  19016697   Risultati della terapia con metotrexato per la psoriasi e relazione con i polimorfismi genetici

  19048631   Schisi facciali orali e polimorfismi genici nel metabolismo del folato/monocarbonio e della vitamina A: uno studio di associazione su tutto il percorso

  19062539   [Diversità genetica e struttura dello squilibrio di collegamento nel locus della metilenetetraidrofolato reduttasi]

  19272686   Effetto dei polimorfismi MTHFR C677T e A1298C sulla sopravvivenza in pazienti con insufficienza renale cronica avanzata e ESRD: uno studio prospettico

  19336565   Assunzione di folato, polimorfismi della metilentetraidrofolato reduttasi e rischio di cancro al seno nelle donne della coorte Malmö Diet and Cancer

  19421414   La variazione genetica nel gene della metilentetraidrofolato reduttasi, MTHFR, non altera il rischio di insufficienza visiva nella neuropatia ottica ereditaria di Leber

  19427845   Convalida del metodo diagnostico: fusione ad alta risoluzione (HRM) di genotipizzazione di piccoli ampliconi per le varianti più comuni del gene MTHFR

  19465420   Polimorfismi MTHFR e chemioterapia adiuvante a base di 5-FU nel cancro del colon-retto

  19593234   Le analisi di associazione suggeriscono molteplici effetti di interazione dei polimorfismi della metilentetraidrofolato reduttasi sui tempi del menarca e della menopausa naturale nelle donne bianche

  19746410   Associazione tra polimorfismo C677T della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) ed età di esordio nella schizofrenia

  19759169   Aumento del rischio di cancro al seno ad elevate concentrazioni plasmatiche di folato tra le donne con l’allele MTHFR 677T

  19760026   Gli effetti dei polimorfismi della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR), della metionina sintasi (MTR) e della metionina sintasi reduttasi (MTRR) sul rischio di neoplasia intraepiteliale cervicale e cancro cervicale nelle donne coreane

  20056627   Variabilità genetica nel gene MTHFR e rischio di cancro del colon-retto utilizzando il registro delle famiglie di tumori del colon-retto

  20078613   Polimorfismi del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e risposta FOLFOX nei pazienti con cancro del colon-retto

  20417488   Associazione dei polimorfismi genetici della via dell'infiammazione e della coagulazione fetale con ritardo dello sviluppo neurologico all'età di 2 anni

  20600216   Differenze individuali nel metabolismo dell'arsenico e nel cancro del polmone in uno studio caso-controllo a Cordoba, Argentina.

  20670920   Associazione di variazioni genetiche nel metabolismo della cistationina beta sintasi e dell'arsenico.

  20692813   Studio di associazione su tutto il gene tra il gene della metilentetraidrofolato reduttasi (MTHFR) e la schizofrenia nella popolazione giapponese, con una meta-analisi aggiornata sui dati attualmente disponibili

  20817226   Polimorfismi MTHFR in relazione al rischio di cancro ovarico

  20960050   Donatori dietetici di metile, enzimi che metabolizzano il metile e regolatori epigenetici: interazioni dieta-gene e ipermetilazione dell'isola CpG del promotore nel cancro del colon-retto.

  20962791   Polimorfismi del gene della metilenetetraidrofolato reduttasi e paralisi cerebrale nei neonati cinesi

  21146954   Geni e aneurisma dell'aorta addominale.

  21210953   Polimorfismi MTHFR e invecchiamento cognitivo nel nono decennio: la Lothian Birth Cohort 1921

  18813964   Le varianti di rischio della malattia di Alzheimer mostrano un'associazione con l'amiloide-beta del liquido cerebrospinale.

  14724163   Analisi dei loci candidati modificatori della gravità della poliposi adenomatosa familiare coli con evidenza dell'importanza delle N-acetiltransferasi.

  18538037   Una strategia di conteggio degli SNP semplice e accurata basata sulla digestione con endonucleasi di restrizione di tipo IIS e sulla spettrometria di massa con desorbimento/ionizzazione laser assistita da matrice.

  19112534   Assenza di associazione di polimorfismi del gene del metabolismo dell'omocisteina con sindrome da pseudoesfoliazione e glaucoma.

  19190136   Associazione del gene timidilato sintasi con il rischio di cancro dell'endometrio in una popolazione cinese.

  19193698   Indagine sui polimorfismi candidati e sull'attività della malattia in pazienti con artrite reumatoide che assumono metotrexato.

  19826048   Studio di associazione del gene candidato per il carcinoma a cellule squamose dell'esofago in una regione ad alto rischio dell'Iran.

  20556870   Varianti genetiche testate da CLIA su array SNP commerciali: la probabilità di risultati accidentali negli studi di associazione sull'intero genoma.

  20177420   Previsione della tossicità e della risposta dell'irinotecan e del 5-fluorouracile in pazienti con cancro del colon-retto avanzato

  15103709   Polimorfismi dell'enzima metilentetraidrofolato reduttasi come rischio materno per la sindrome di Down tra le donne turche

  16372906   Mancata conferma dell'influenza dei polimorfismi della metiltetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sull'età di esordio della malattia di Huntington

  17301261   Assunzione di folato nella dieta, polimorfismi genetici MTHFR e rischio di cancro dell'endometrio tra le donne cinesi

  18842806   Associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide nell'assorbimento del folato e nei geni metabolizzanti con concentrazioni di folato nel sangue, omocisteina e uracile nel DNA

  20065319   Interazione tra il genotipo della metilenetetraidrofolato reduttasi e l'abitudine al fumo nei pazienti con cancro al polmone taiwanesi

  20385995   Valutazione farmacogenetica della tossicità e dell'esito in pazienti con cancro del colon-retto metastatico trattati con LV5FU2, FOLFOX e FOLFIRI: FFCD 2000-05

  20472929   Polimorfismi del gene dell'enzima della via del folato e efficacia e tossicità del metotrexato nell'artrite psoriasica

  20523222   Genotipo MTHFR ed evoluzione differenziale dei parametri metabolici dopo l'inizio di un antipsicotico di seconda generazione: uno studio osservazionale

  18182569   Farmacogenetica della malattia minima residua nei bambini con leucemia linfoblastica acuta precursore B: un rapporto del Children's Oncology Group.