Allèle normal: CC
La rupture entraîne une carence de la forme active de la vitamine B6, le pyridoxal-5'-phosphate (p-5-p). Un apport complémentaire en p-5-p est recommandé.
Le polymorphisme rs4654748 est lié à des sujets comme celui-ci:
Recherche et publications:
21115529 Génétique et génomique du vieillissement humain.
31666285 Variantes de séquences courantes et rares influençant les biomarqueurs tumoraux dans le sang.
33170161 Whole Genome Interpretation for a Family of Five.
33763108 Interprétation du génome entier pour une famille de cinq personnes.