Alelo salvaje: CC
La rotura provoca la deficiencia de la forma activa de la vitamina B6, el piridoxal-5'-fosfato (p-5-p). Se recomienda un aporte suplementario de p-5-p.
El polimorfismo rs4654748 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
19744961 Predictores significativos de metabolitos en todo el genoma en la vía del metabolismo de un carbono.
21115529 Genética y genómica del envejecimiento humano.
31666285 Variantes de secuencia comunes y raras que influyen en los biomarcadores tumorales en sangre.
33170161 Test genético para la prescripción de dietas de apoyo a la actividad física.
33763108 Interpretación del genoma completo para una familia de cinco.