Норма аллель: GG
Полиморфизм гена BHMT приводит к повышенной активности гена BHMT (известно так же как «усиление регуляции»). Повышенная регуляция BHMT может привести к снижению уровня гомоцистеина, а также к меньшей зависимости от фолиевой кислоты и витамина B-12, как доноров метила.
Полиморфизм rs3733890 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
16816108 Общие генетические полиморфизмы влияют на потребность человека в питательном холине.
17035141 Дефекты нервной трубки и гены пути фолиевой кислоты: семейные ассоциативные тесты взаимодействий ген-ген и ген-окружающая среда.
17613168 Элементы генного ответа, генетические полиморфизмы и эпигенетика влияют на потребность человека в холине.
18203168 Полиморфизм генов фолатного и одноуглеродного метаболизма и их связь с расщелинами рта и лица.
18230680 Метаболизм холина и риск рака молочной железы в популяционном исследовании.
18457970 Бетаин-гомоцистеинметилтрансфераза человека (BHMT) и BHMT2: вариация общей последовательности генов и функциональная характеристика.
18521744 Метилирование промотора BRCA1 связано с повышенной смертностью среди женщин с раком молочной железы.
18708404 Потребление витамина B, одноуглеродный метаболизм и выживаемость в популяционном исследовании женщин с раком молочной железы.
18789905 Генетические полиморфизмы в метаболизме метильных групп и эпигенетике: уроки на моделях людей и мышей.
19048631 Расщелины лица и ротовой полости и полиморфизмы генов в метаболизме фолата/одноуглерода и витамина А: исследование ассоциации по всему пути.
19261726 Эпигенетические механизмы питания, определяющие последующие последствия для здоровья.
19376481 Одноуглеродный метаболизм и рак молочной железы: эпидемиологическая перспектива.
19493349 118 SNP генов, связанных с фолатом, и риски возникновения расщелины позвоночника и конотрункальных пороков сердца.
19635752 Популяционное исследование показало, что высокое потребление холина и бетаина снижает смертность от рака молочной железы.
19683694 Исследование генетической ассоциации предполагаемых функциональных однонуклеотидных полиморфизмов генов метаболизма фолиевой кислоты и расщепления позвоночника.
19737740 Ассоциация полиморфизмов генов метаболизма фолата и холина с орофациальными расщелинами.
19936946 Полиморфизмы зародышевой линии в пути одноуглеродного метаболизма и метилирование ДНК при колоректальном раке.
20111745 Ген-генные взаимодействия в метаболическом пути фолиевой кислоты и риск конотрункальных пороков сердца.
20436254 Холин: клинические нутригенетические/нутригеномные подходы к определению функций и диетических требований.
20664391 Взаимодействие генов и окружающей среды, связанных с фолатом у матери, и врожденные пороки сердца.
21093336 Бетаин-гомоцистеин метилтрансфераза: корреляция генотипа и фенотипа печени человека.
21146954 Гены и аневризма брюшной аорты.
21204206 Оценка 64 кандидатных однонуклеотидных полиморфизмов как факторов риска дефектов нервной трубки в большой ирландской исследуемой популяции.
21254358 Несиндромальная расщелина губы и неба: гены CRISPLD и связь пути гена фолата.
21254359 Фолиевый путь и несиндромальная расщелина губы и неба.
21281325 Связь между выбранными полиморфизмами пути фолиевой кислоты и несиндромальными дефектами редукции конечностей: анализ случаев и родителей.
21349258 Варианты генов метаболизма фолата и холина и развитие рака шейки матки.
21429654 Полиморфные варианты генов метаболизма фолатов и холина и риск эндометриоз-ассоциированного бесплодия.
21467728 Профиль участников и распределение генотипов 108 полиморфизмов в перекрестном исследовании ассоциаций генотипов с образом жизни и клиническими факторами: проект Японского многоинституционального совместного когортного исследования (J-MICC).
21474952 Холин: клинические нутригенетические/нутригеномные подходы к определению функций и диетических требований.
21610500 Пренатальные витамины, варианты генов одноуглеродного метаболизма и риск аутизма.
21615938 Генетические полиморфизмы ферментов фолатного пути, DRD4 и GSTM1, связаны с височно-нижнечелюстными расстройствами.
21688148 Полиморфные варианты генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина при целиакии.
21857689 Фолиевая кислота и витамин В12 при идиопатическом мужском бесплодии.
21881118 Генетические варианты и предрасположенность к неврологическим осложнениям после заражения вирусом Западного Нила.
22116453 Гены, связанные с фолатом и витамином B12, и риск омфалоцеле.
22183302 Варианты генов метаболизма фолата и холина в отношении риска рака яичников у польской популяции.
22371529 По данным популяционного исследования, метилирование ДНК в периферической крови, измеренное с помощью LUMA, связано с раком молочной железы.
22496743 Генетический вариант AMD1 связан с ожирением у городских индийских детей.
22616673 Глобальные тесты P-значений для многофакторных моделей уменьшения размерности при выборе оптимального количества целевых генов.
22792358 Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.
22833659 Пол и однонуклеотидные полиморфизмы в MTHFR, BHMT, SPTLC1, CRBP2, CETP и SCARB1 являются важными предикторами уровня гомоцистеина в плазме, нормализованного фолатом эритроцитов у здоровых взрослых.
23294634 Моделирование оценки риска взаимодействия нескольких генов с использованием агрегированного многофакторного снижения размерности.
23446900 Факторы одноуглеродного обмена и длина теломер лейкоцитов.
23656756 Однонуклеотидные полиморфизмы CETP, SLC46A1, SLC19A1, CD36, BCMO1, APOA5 и ABCA1 являются важными предикторами уровня ЛПВП в плазме у здоровых взрослых.
24048206 Дефекты нервной трубки, фолиевая кислота и метилирование.
24130171 Глобальное метилирование ДНК и полиморфизмы генов одноуглеродного метаболизма и риск рака молочной железы в исследовании Sister.
24524080 Влияние множественных однонуклеотидных полиморфизмов в генах пути фолиевой кислоты на метаболизм гомоцистеина.
25303517 Ассоциация генотипа ITPA с безрецидивной выживаемостью и частотой рецидивов у детей с острым лимфобластным лейкозом, находящихся на поддерживающей терапии.
26451011 Систематический метаанализ и полевой обзор исследований генетических ассоциаций при колоректальных аденомах.
27452984 Полиморфизм PACSIN2 связан с гематологической токсичностью, вызванной тиопурином, у детей с острым лимфобластным лейкозом, проходящих поддерживающую терапию.
27488260 Потребление холина и бетаина с пищей, генетические полиморфизмы, метаболизирующие холин, и риск рака молочной железы: исследование «случай-контроль» в Китае.
27677362 Полиморфизм генов метаболического пути холина и риск синдрома Дауна: исследование ассоциации в популяции с нарушениями метаболизма фолата и гомоцистеина.
28134761 Генетическая изменчивость ферментов, метаболизирующих холин, изменяет метаболизм холина у молодых женщин, потребляющих холин в дозе, соответствующей текущим рекомендациям.
28582843 Острый лимфобластный лейкоз и генетические вариации гена BHMT: исследование «случай-контроль» и вычислительная характеристика.
28770393 Ассоциация дефектов нервной трубки с полиморфизмом генов одноуглеродного метаболического пути.
29407547 Генетические варианты метаболической системы фолиевой кислоты и легкая гипергомоцистеинемия могут влиять на поведенческие проблемы, связанные с СДВГ.
31111486 Связь между полиморфизмом rs3733890 гена BHMT и эффективностью пероральной терапии фолатами у пациентов с гипергомоцистеинемией.
31451344 Ассоциация полиморфизмов бетаин-гомоцистеин-S-метилтрансферазы (rs3797546 и rs3733890) с несиндромальной расщелиной губы/неба: метаанализ.
31826386 Генетическая и эпигенетическая регуляция BHMT связана с эффективностью терапии фолатами при гипергомоцистеинемии.
33195260 Несиндромальная волчья пасть: обзор генетических факторов риска человека и окружающей среды.
33714108 Полиморфизмы GNMT и DNMT3b связаны с результатами лечения метотрексатом при бляшечном псориазе.
35001080 Использование оптимального, объясненного методом дисперсионно-взвешенного показателя генетического риска для прогнозирования эффективности терапии фолиевой кислотой при гипергомоцистеинемии.