Норма аллель: GG
Полиморфизм гена BHMT приводит к повышенной активности гена BHMT (известно так же как «усиление регуляции»). Повышенная регуляция BHMT может привести к снижению уровня гомоцистеина, а также к меньшей зависимости от фолиевой кислоты и витамина B-12, как доноров метила.
Полиморфизм rs3733890 связан с такими разделами:
Исследования и публикации:
16816108 Общие генетические полиморфизмы влияют на потребность человека в питательном холине.
18203168 Полиморфизм генов фолатного и одноуглеродного метаболизма и их связь с расщелинами рта и лица.
18230680 Метаболизм холина и риск рака молочной железы в популяционном исследовании.
18521744 Метилирование промотора BRCA1 связано с повышенной смертностью среди женщин с раком молочной железы.
19261726 Эпигенетические механизмы питания, определяющие последующие последствия для здоровья.
19376481 Одноуглеродный метаболизм и рак молочной железы: эпидемиологическая перспектива.
19737740 Ассоциация полиморфизмов генов метаболизма фолата и холина с орофациальными расщелинами.
20664391 Взаимодействие генов и окружающей среды, связанных с фолатом у матери, и врожденные пороки сердца.
21093336 Бетаин-гомоцистеин метилтрансфераза: корреляция генотипа и фенотипа печени человека.
21146954 Гены и аневризма брюшной аорты.
21254358 Несиндромальная расщелина губы и неба: гены CRISPLD и связь пути гена фолата.
21254359 Фолиевый путь и несиндромальная расщелина губы и неба.
21349258 Варианты генов метаболизма фолата и холина и развитие рака шейки матки.
21610500 Пренатальные витамины, варианты генов одноуглеродного метаболизма и риск аутизма.
21688148 Полиморфные варианты генов, участвующих в метаболизме гомоцистеина при целиакии.
21857689 Фолиевая кислота и витамин В12 при идиопатическом мужском бесплодии.
22116453 Гены, связанные с фолатом и витамином B12, и риск омфалоцеле.
22183302 Варианты генов метаболизма фолата и холина в отношении риска рака яичников у польской популяции.
22496743 Генетический вариант AMD1 связан с ожирением у городских индийских детей.
22792358 Связь между генетическими вариантами ДНК, метилированием гистонов и длиной теломер.
23446900 Факторы одноуглеродного обмена и длина теломер лейкоцитов.
24048206 Дефекты нервной трубки, фолиевая кислота и метилирование.
28770393 Ассоциация дефектов нервной трубки с полиморфизмом генов одноуглеродного метаболического пути.
33195260 Несиндромальная волчья пасть: обзор генетических факторов риска человека и окружающей среды.
33714108 Полиморфизмы GNMT и DNMT3b связаны с результатами лечения метотрексатом при бляшечном псориазе.