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Informazioni sugli SNP rs2056202

RS2056202

Allele normale: TT

Associazione di tratti comportamentali ripetitivi ristretti nei disturbi dello spettro autistico. Routine e rituali legati all'autismo associati al polimorfismo rs2056202 del vettore mitocondriale aspartato/glutammato.

Il polimorfismo rs2056202 è correlato ad argomenti come questo:

Test del DNA per l'autismo

Raccomandiamo che chiunque sia stato diagnosticato con autismo si sottoponga a test genetici....


Ricerca e pubblicazioni:

  15056512   Collegamento e associazione del gene SLC25A12 portatore mitocondriale di aspartato/glutammato con l'autismo.

  16263864   Conferma dell'associazione tra l'autismo e il gene SLC25A12 portatore mitocondriale di aspartato/glutammato sul cromosoma 2q31.

  17894412   Routine e rituali legati all'autismo associati a un polimorfismo SLC25A12 portatore mitocondriale di aspartato/glutammato.

  18348195   Un'analisi dei loci candidati all'autismo sul cromosoma 2q24-q33: prove di associazione al gene STK39.

  19360665   Il gene SLC25A12 portatore mitocondriale di aspartato/glutammato è associato all'autismo.

  19913066   Studio di associazione del gene SLC25A12 e dell'autismo nei cinesi Han a Taiwan.

  21609426   Uno studio di associazione quantitativa di SLC25A12 e tratti comportamentali ripetitivi limitati nei disturbi dello spettro autistico.

  24679184   Il polimorfismo a singolo nucleotide rs6716901 nel gene SLC25A12 è associato alla sindrome di Asperger.

  25663231   PARK10 è un locus importante per la malattia di Parkinson sporadica confermata neuropatologicamente.

  25921325   Associazione tra varianti genetiche in SLC25A12 e rischio di disturbi dello spettro autistico: una meta-analisi integrata.

  26322220   Una meta-analisi completa delle varianti genetiche comuni nelle condizioni dello spettro autistico.

  28536923   I polimorfismi a singolo nucleotide in SLC19A1 e SLC25A9 sono associati al disturbo dello spettro autistico infantile nella popolazione cinese Han.

  34115189   Fattori di rischio genetici per i disturbi dello spettro autistico: una revisione sistematica basata su revisioni sistematiche e meta-analisi.

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