Información de SNP rs1800734

Investigaciones y publicaciones:

  17230510   Evidencia de predisposición hereditaria al silenciamiento epigenético de MLH1.

  17301300   Herencia de una epimutación de la línea germinal MLH1 asociada al cáncer.

  17959715   MLH1 polimórfico y riesgo de cáncer después de la quimioterapia metilante para el linfoma de Hodgkin.

  18523027   Polimorfismos de reparación de desajustes y riesgo de cáncer de colon, inestabilidad de microsatélites tumorales e interacciones con factores del estilo de vida.

  18712731   MLH1 -93Gu003eUn polimorfismo promotor y riesgo de cáncer colorrectal deficiente en reparación de desajustes.

  19930554   Pérdida parcial de eventos de heterocigosidad en el gen mutado en tumores de grandes portadores de reordenamiento genómico MLH1/MSH2.

  20473912   Las epimutaciones constitucionales de novo de MLH1 confieren cáncer colorrectal de aparición temprana en dos nuevos casos esporádicos de síndrome de Lynch, con derivación de la epimutación en el alelo paterno en uno.

  20860725   MLH1 Expresión alélica diferencial en portadores y controles de mutaciones.

  20967208   Variantes específicas en la región del gen MLH1 pueden impulsar la metilación del ADN, la pérdida de expresión de proteínas y el cáncer colorrectal MSI-H.

  21036793   Epidemiología patológica molecular de la neoplasia colorrectal: un campo transdisciplinario e interdisciplinario emergente.

  21093899   Cáncer de endometrio y variación genética en PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 y MSH2 dentro de un estudio de casos y controles basado en la población.

  21093954   Polimorfismos de los genes MLH1 y MSH2 y riesgo de cáncer de pulmón entre quienes nunca fumaron.

  21565826   MLH1-93G u003e A es un factor de riesgo de cáncer colorrectal MSI.

  21738611   Ingesta de vitaminas B, metionina y alcohol y riesgo de cáncer de colon en relación con la mutación BRAF y el fenotipo metilador de la isla CpG (CIMP).

  21980013   Papel de la susceptibilidad genética en el desarrollo de resultados adversos relacionados con el tratamiento en sobrevivientes de cáncer.

  22174852   Comparación de métodos para mapear polimorfismos que actúan en cis utilizando proporciones de expresión alélica.

  22294770   Investigación de los efectos de los polimorfismos de los genes de reparación del ADN sobre el riesgo de cáncer colorrectal.

  22371642   Análisis de mutaciones de la línea germinal de MLH1 y MSH2 en pacientes con síndrome de Lynch de Malasia.

  22623965   Los efectos acumulativos de los polimorfismos en los genes de reparación de desajustes del ADN y el tabaquismo en el riesgo de cáncer de esófago.

  22740958   Polimorfismos del gen de reparación de discordancias hMLH1 y hMSH2 y riesgo de cáncer gástrico en una población china.

  22927776   La interacción entre los polimorfismos de los genes de reparación del ADN moduló significativamente el riesgo de cáncer de vejiga.

  23240038   Los polimorfismos de la región MLH1 muestran una asociación significativa con la metilación de la costa de la isla CpG en una gran cohorte de individuos sanos.

  23565320   Genotipo de reparación del ADN y riesgo de cáncer de pulmón en el ensayo de eficacia del betacaroteno y el retinol.

  23720673   Epidemiología molecular de los polimorfismos de los genes de reparación del ADN y el cáncer de cabeza y cuello.

  23946381   Variantes genéticas asociadas con el riesgo de cáncer colorrectal: sinopsis integral de la investigación, metanálisis y evidencia epidemiológica.

  24205329   Detección de SNP regulatorios en el genoma humano utilizando datos ENCODE de ChIP-seq.

  24325908   Análisis de polimorfismos de genes de reparación del ADN en glioblastoma.

  24515656   Riesgo de cáncer de pulmón y variantes genéticas en asiáticos orientales: un metanálisis.

  24689082   Un flujo de trabajo de secuenciación paralelo masivo para pruebas genéticas de diagnóstico de genes reparadores de discordancias.

  24944790   Detección de 392 polimorfismos en 141 farmacogenes.

  25047469   El polimorfismo del promotor hMLH1 -93Gu003eA se asocia con resultados en pacientes con carcinoma de células escamosas orales.

  25115745   Efecto de MLH1 -93Gu003eA sobre la expresión génica en pacientes con cáncer colorrectal.

  25252909   Polimorfismos de genes de reparación de desajustes y asociación con el desarrollo de cáncer de pulmón.

  25741868   Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.

  25986311   Asociación entre los polimorfismos del homólogo 1 de MutL y el riesgo de cáncer colorrectal: un metanálisis.

  26275295   El polimorfismo hMLH1 -93Gu003eA y el riesgo de cáncer de ovario en la población china.

  26724419   Los polimorfismos en los genes de reparación de discordancias se asocian con el riesgo y la inestabilidad de los microsatélites del cáncer gástrico e interactúan con las exposiciones de la vida.

  26911399   La anotación funcional de los loci de susceptibilidad al cáncer colorrectal identifica MLH1 rs1800734 asociado con pacientes con MSI.

  26987333   Polimorfismos de genes de reparación del ADN seleccionados y cáncer de pulmón en la exposición al cromo.

  28195176   La variante no codificante rs1800734 mejora la expresión de DCLK3 mediante una interacción de largo alcance y promueve la progresión del cáncer colorrectal.

  28293327   El panorama dinámico de metilación del ADN de la orilla del homólogo 1 de mutL se ve alterado por el polimorfismo MLH1-93Gu003eA en tejidos normales y cáncer colorrectal.

  28304185   Modulación de la unión del factor de transcripción y regulación epigenética de la isla y la costa MLH1 CpG por el polimorfismo rs1800734 en el cáncer colorrectal.

  28791697   La asociación de variaciones genéticas en las vías de reparación del ADN con toxicidades graves en pacientes con NSCLC sometidos a quimioterapia a base de platino.

  28827732   Predisposición genética al cáncer de pulmón: integración integral de la literatura, metanálisis y evaluación de evidencia múltiple de estudios de asociación de genes candidatos.

  29108386   Los polimorfismos de un solo nucleótido en MLH1 predicen un mal pronóstico del carcinoma hepatocelular en una población china.

  29156846   El polimorfismo S100A14 rs11548103 Gu003eA se asocia con un menor riesgo de cáncer de esófago en una población china.

  29181059   Polimorfismo de MSH2 Gly322Asp y MLH1 -93Gu003eA en cáncer de colon no familiar: un estudio de casos y controles.

  29190978   Análisis conjunto de polimorfismos de hMLH1 y riesgo de cáncer: evidencia basada en 31.484 casos de cáncer y 45.494 controles libres de cáncer.

  29304767   El polimorfismo MLH1-93 G/a se asocia con la metilación del promotor MLH1 y la pérdida de proteínas en adenomas serrados sésiles displásicos con mutación BRAF(V600E).

  29399184   Influencia de los polimorfismos genéticos relacionados con la hipoxia en el pronóstico de pacientes con cáncer gástrico metastásico tratados con EOF.

  30038702   Los polimorfismos en los genes de la vía de reparación de desajustes del ADN predicen la toxicidad y la respuesta a la quimiorradiación con cisplatino en pacientes con carcinoma de células escamosas de cabeza y cuello.

  30519050   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido MLH1 con resultados clínicos de la quimioterapia de primera línea basada en irinotecán en el cáncer colorrectal.

  30952131   Análisis basado en la secuenciación del exoma completo para identificar la deficiencia en la reparación del daño del ADN como un importante contribuyente a la gliomagénesis en gliomas difusos en adultos.

  30989434   Un polimorfismo dentro del gen reparador de discordancias predice el pronóstico y el beneficio de la quimioterapia adyuvante en el cáncer gástrico.

  31035658   Los polimorfismos de los genes de las vías de reparación de discordancias predicen los resultados clínicos en pacientes con carcinoma oral de células escamosas que reciben quimiorradioterapia adyuvante concurrente.

  31209889   Reparación del ADN y cáncer de colon y recto: nuevos actores en la susceptibilidad genética.

  31273068   Los polimorfismos genéticos en los genes hMSH2 y hMLH1 están asociados con el pronóstico en pacientes con cáncer de ovario epitelial.

  31342644   La asociación de cuatro SNP en genes de reparación de desajustes de ADN con infertilidad masculina idiopática en el noroeste de China.

  31530880   La variante polimórfica rs1800734 influye en la adquisición de la metilación y la unión de TFAP4 específica del alelo en el promotor MLH1, lo que conduce a la expresión diferencial de ARNm.

  31953835   Polimorfismo genético de genes reparadores de desajustes y susceptibilidad al cáncer de próstata.

  32641106   El polimorfismo MLH1 rs1800734 y el riesgo de cáncer de endometrio con inestabilidad de microsatélites.

  32756484   Variantes del gen de reparación de discrepancias de ADN en cánceres sólidos esporádicos.

  33082400   La variante de un solo nucleótido MLH1 en el ADN tumoral circulante predice la supervivencia general de los pacientes con carcinoma hepatocelular.

  33794988   Corrección de: El polimorfismo MLH1 rs1800734 y riesgo de cáncer de endometrio con inestabilidad de microsatélites.

  34540891   Revisión general sobre las asociaciones entre los polimorfismos de un solo nucleótido y el riesgo de cáncer de pulmón.