Informazioni sugli SNP rs1800734

Ricerca e pubblicazioni:

  17230510   Prove di predisposizione ereditaria al silenziamento epigenetico di MLH1.

  17301300   Eredità di un'epimutazione della linea germinale MLH1 associata al cancro.

  17959715   MLH1 polimorfico e rischio di cancro dopo chemioterapia metilante per linfoma di Hodgkin.

  18523027   Polimorfismi di riparazione del mismatch e rischio di cancro al colon, instabilità dei microsatelliti tumorali e interazioni con fattori legati allo stile di vita.

  18712731   MLH1 -93Gu003ePolimorfismo del promotore e rischio di cancro del colon-retto con deficit di riparazione del mismatch.

  19930554   Perdita parziale di eventi di eterozigosità nel gene mutato nei tumori da portatori di riarrangiamento genomico di grandi dimensioni MLH1/MSH2.

  20473912   Le epimutazioni costituzionali de novo MLH1 conferiscono cancro del colon-retto a esordio precoce in due nuovi casi sporadici di sindrome di Lynch, con derivazione dell'epimutazione sull'allele paterno in uno.

  20860725   MLH1 Espressione allelica differenziale nei portatori e nei controlli della mutazione.

  20967208   Varianti specifiche nella regione del gene MLH1 possono causare la metilazione del DNA, la perdita di espressione proteica e il cancro del colon-retto MSI-H.

  21036793   Epidemiologia patologica molecolare della neoplasia del colon-retto: un campo transdisciplinare e interdisciplinare emergente.

  21093899   Cancro dell'endometrio e variazione genetica in PTEN, PIK3CA, AKT1, MLH1 e MSH2 nell'ambito di uno studio caso-controllo basato sulla popolazione.

  21093954   Polimorfismi dei geni MLH1 e MSH2 e rischio di cancro ai polmoni tra i non fumatori.

  21565826   MLH1-93G u003e A è un fattore di rischio per il cancro del colon-retto MSI.

  21738611   Assunzione di vitamine del gruppo B, metionina e alcol e rischio di cancro al colon in relazione alla mutazione BRAF e al fenotipo del metilatore dell'isola CpG (CIMP).

  21980013   Ruolo della suscettibilità genetica nello sviluppo di esiti avversi legati al trattamento nei sopravvissuti al cancro.

  22174852   Confronto di metodi per mappare polimorfismi ad azione cis utilizzando rapporti di espressione allelica.

  22294770   Studio degli effetti dei polimorfismi dei geni di riparazione del DNA sul rischio di cancro del colon-retto.

  22371642   Analisi delle mutazioni germinali di MLH1 e MSH2 nei pazienti con sindrome di Lynch malese.

  22623965   Gli effetti cumulativi dei polimorfismi nei geni di riparazione del disadattamento del DNA e del fumo di tabacco nel rischio di cancro esofageo.

  22740958   Polimorfismi dei geni di riparazione del mismatch hMLH1 e hMSH2 e rischio di cancro gastrico in una popolazione cinese.

  22927776   L'interazione tra i polimorfismi dei geni di riparazione del DNA ha modulato in modo significativo il rischio di cancro alla vescica.

  23240038   I polimorfismi della regione MLH1 mostrano un'associazione significativa con la metilazione della costa dell'isola CpG in un'ampia coorte di individui sani.

  23565320   Genotipo di riparazione del DNA e rischio di cancro ai polmoni nello studio sull’efficacia del beta-carotene e del retinolo.

  23720673   Epidemiologia molecolare dei polimorfismi dei geni di riparazione del DNA e del cancro della testa e del collo.

  23946381   Varianti genetiche associate al rischio di cancro del colon-retto: sinossi completa della ricerca, meta-analisi ed evidenza epidemiologica.

  24205329   Rilevazione di SNP regolatori nel genoma umano utilizzando i dati ChIP-seq ENCODE.

  24325908   Analisi dei polimorfismi del gene di riparazione del DNA nel glioblastoma.

  24515656   Rischio di cancro al polmone e varianti genetiche negli asiatici orientali: una meta-analisi.

  24689082   Un massiccio flusso di lavoro di sequenziamento parallelo per test genetici diagnostici di geni di riparazione del disadattamento.

  24944790   Screening per 392 polimorfismi in 141 farmacogeni.

  25047469   Il polimorfismo del promotore hMLH1 -93Gu003eA è associato agli esiti nei pazienti con carcinoma orale a cellule squamose.

  25115745   Effetto di MLH1-93Gu003eA sull'espressione genica nei pazienti con cancro del colon-retto.

  25252909   Polimorfismi del gene di riparazione del disadattamento e associazione con lo sviluppo del cancro del polmone.

  25741868   Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.

  25986311   Associazione tra polimorfismi dell'omologo 1 MutL e rischio di cancro del colon-retto: una meta-analisi.

  26275295   Il polimorfismo hMLH1 -93Gu003eA e il rischio di cancro ovarico nella popolazione cinese.

  26724419   I polimorfismi nei geni di riparazione del disadattamento sono associati al rischio di cancro gastrico e all'instabilità dei microsatelliti e interagiscono con le esposizioni nel corso della vita.

  26911399   L'annotazione funzionale dei loci di suscettibilità al cancro del colon-retto identifica MLH1 rs1800734 associato a pazienti con MSI.

  26987333   Polimorfismi di geni selezionati per la riparazione del DNA e cancro ai polmoni esposti al cromo.

  28195176   La variante non codificante rs1800734 migliora l'espressione di DCLK3 attraverso l'interazione a lungo termine e promuove la progressione del cancro del colon-retto.

  28293327   Il panorama dinamico della metilazione del DNA della banca mutL dell'omologo 1 è alterato dal polimorfismo MLH1-93Gu003eA nei tessuti normali e nel cancro del colon-retto.

  28304185   Modulazione del legame del fattore di trascrizione e della regolazione epigenetica dell'isola e della banca MLH1 CpG da parte del polimorfismo rs1800734 nel cancro del colon-retto.

  28791697   Associazione di variazioni genetiche nei percorsi di riparazione del DNA con gravi tossicità nei pazienti con NSCLC sottoposti a chemioterapia a base di platino.

  28827732   Predisposizione genetica al cancro del polmone: integrazione completa della letteratura, meta-analisi e valutazione di prove multiple di studi di associazione tra geni candidati.

  29108386   I polimorfismi a singolo nucleotide in MLH1 predicono una prognosi sfavorevole del carcinoma epatocellulare in una popolazione cinese.

  29156846   S100A14 rs11548103 Il polimorfismo Gu003eA è associato a un ridotto rischio di cancro esofageo in una popolazione cinese.

  29181059   Polimorfismo di MSH2 Gly322Asp e MLH1 -93Gu003eA nel cancro del colon non familiare: uno studio caso-controllato.

  29190978   Analisi di pooling sui polimorfismi hMLH1 e rischio di cancro: prove basate su 31.484 casi di cancro e 45.494 controlli privi di cancro.

  29304767   Il polimorfismo MLH1-93G/a è associato alla metilazione del promotore MLH1 e alla perdita di proteine u200bu200bnegli adenomi seghettati sessili displastici con mutazione BRAF (V600E).

  29399184   L'influenza dei polimorfismi genetici associati all'ipossia sulla prognosi dei pazienti con cancro gastrico metastatico trattati con EOF.

  30038702   I polimorfismi nei geni della via di riparazione del disadattamento del DNA predicono la tossicità e la risposta alla chemioradioterapia con cisplatino nei pazienti con carcinoma a cellule squamose della testa e del collo.

  30519050   Associazione dei polimorfismi a singolo nucleotide MLH1 con gli esiti clinici della chemioterapia di prima linea a base di irinotecan nel cancro del colon-retto.

  30952131   Analisi basata sul sequenziamento dell’intero esoma per identificare il deficit di riparazione del danno al DNA come uno dei principali fattori che contribuiscono alla gliomagenesi nei gliomi diffusi adulti.

  30989434   Il polimorfismo del gene di riparazione del mismatch predice la prognosi e il beneficio della chemioterapia adiuvante nel cancro gastrico.

  31035658   I polimorfismi dei geni del percorso di riparazione del disadattamento predicono gli esiti clinici nei pazienti con carcinoma orale a cellule squamose che ricevono chemioradioterapia concomitante adiuvante.

  31209889   Riparazione del DNA e cancro nel colon e nel retto: nuovi attori nella suscettibilità genetica.

  31273068   I polimorfismi genetici nei geni hMSH2 e hMLH1 sono associati alla prognosi nelle pazienti con cancro epiteliale ovarico.

  31342644   Associazione di quattro SNP nei geni di riparazione del disadattamento del DNA con infertilità maschile idiopatica nella Cina nordoccidentale.

  31530880   La variante polimorfica rs1800734 influenza l'acquisizione della metilazione e il legame allele-specifico di TFAP4 nel promotore MLH1, con conseguente espressione differenziale di mRNA.

  31953835   Polimorfismo genetico dei geni di riparazione del disadattamento e suscettibilità al cancro alla prostata.

  32641106   Polimorfismo MLH1 rs1800734 e rischio di cancro dell'endometrio con instabilità dei microsatelliti.

  32756484   Varianti del gene di riparazione del disadattamento del DNA nei tumori solidi sporadici.

  33082400   La variante a singolo nucleotide MLH1 nel DNA tumorale circolante predice la sopravvivenza globale dei pazienti con carcinoma epatocellulare.

  33794988   Correzione a: polimorfismo MLH1 rs1800734 e rischio di cancro dell'endometrio con instabilità dei microsatelliti.

  34540891   Revisione ombrello sulle associazioni tra polimorfismi a singolo nucleotide e rischio di cancro ai polmoni.