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SNP-Informationen rs4369876

RS4369876

Normales Allel: CC

SCN9A-Genmutation in Verbindung mit dem Risiko einer idiopathischen Kleinfaserneuropathie.

Polymorphismus rs4369876 hat mit Themen wie diesem zu tun:

Hereditäre Polyneuropathie

Das periphere Nervensystem ist von einer Vielzahl von Erkrankungen betroffen, die als hereditäre...

Forschung und Veröffentlichungen:

  21698661   Funktionsgewinn Naν1,7-Mutationen bei idiopathischer Small-Fiber-Neuropathie.

  23292638   Neuartige Mutationen, die auf die vierte Natriumkanaldomäne von Nav1.7 abgebildet werden, führen zu unterschiedlichen klinischen Manifestationen der primären Erythromelalgie.

  23757202   Befreien Sie die Daten: Der Ansatz eines Labors zur wissensbasierten Klassifizierung genomischer Varianten und Vorbereitung für die EMR-Integration genomischer Daten.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

Melanom-Gene

Die Inzidenz des malignen Melanoms (MM) nimmt stark zu und ist damit eine der aggressivsten...

Gentests auf Krebs

Medizinische Tests werden eingesetzt, um bestimmte Veränderungen oder Mutationen in den Genen einer...

Gene für Darmkrebs

Eines der häufigsten vererbbaren Krebssyndrome ist Darmkrebs. Chromosom 2 enthält die Gene MSH2 und...

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