Información de SNP rs17696736

Investigaciones y publicaciones:

  17554260   Asociaciones sólidas de cuatro nuevas regiones cromosómicas a partir de análisis de todo el genoma de la diabetes tipo 1.

  18077426   Las series de homocigosidad revelan loci recesivos altamente penetrantes en la esquizofrenia.

  18224312   Farmacogenética: datos, conceptos y herramientas para mejorar el descubrimiento y el tratamiento de fármacos

  18423522   Estimación de odds ratios en exploraciones del genoma: un enfoque de probabilidad condicional aproximada.

  18533027   Diferenciación de la población mundial en SNP asociados a enfermedades

  18556337   Impacto de los loci de susceptibilidad a la diabetes en la progresión de prediabetes a diabetes en individuos en riesgo del ensayo de prevención de diabetes tipo 1 (DPT-1).

  18840781   El análisis de seguimiento de los datos de asociación de todo el genoma identifica nuevos loci para la diabetes tipo 1.

  18853133   Las variantes genéticas que influyen en las medidas de inflamación o que predisponen a enfermedades autoinmunes e inflamatorias no están asociadas con el riesgo de diabetes tipo 2.

  19140132   Estimación imparcial de odds ratios: combinación de exploraciones de asociación de todo el genoma con estudios de replicación.

  19359276   Identificación del miembro 3 de la familia AF4/FMR2 (AFF3) como un nuevo locus de susceptibilidad a la artritis reumatoide y confirmación de dos genes de susceptibilidad panautoinmune adicionales.

  19430479   Estudio de asociación de todo el genoma de la presión arterial y la hipertensión.

  19565500   Las variantes en los loci TNFAIP3, STAT4 y C12orf30 asociadas con múltiples enfermedades autoinmunes también se asocian con la artritis idiopática juvenil.

  19639606   Corregir la “maldición del ganador” en los índices de probabilidades basados ​​en resultados de asociación de todo el genoma para enfermedades humanas complejas importantes.

  19820697   Un metanálisis de todo el genoma identifica 22 loci asociados con ocho parámetros hematológicos en el consorcio HaemGen.

  19838195   Un estudio de replicación a gran escala identifica TNIP1, PRDM1, JAZF1, UHRF1BP1 e IL10 como loci de riesgo para el lupus eritematoso sistémico.

  19956105   Reevaluación de la asociación de diabetes tipo I del locus OAS1.

  19956108   Análisis de 55 loci de enfermedades autoinmunes y diabetes tipo II: confirmación adicional de los cromosomas 4q27, 12q13.2 y 12q24.13 como loci de diabetes tipo I, y respaldo para un nuevo locus, 12q13.3-q14.1.

  20088021   Screen and clean: una herramienta para identificar interacciones en estudios de asociación de todo el genoma.

  20089178   Variantes alélicas en las regiones PHTF1-PTPN22, C12orf30 y CD226 como factores de susceptibilidad candidatos para la diabetes tipo 1 en la población estonia.

  20369022   Efectos reguladores causales candidatos mediante la integración de QTL de expresión con asociaciones genéticas de rasgos complejos.

  20549515   Búsqueda de todo el genoma de variantes genéticas raras en los datos del WTCCC.

  20647273   Investigación de loci de susceptibilidad a la diabetes tipo 1 y la enfermedad celíaca para su asociación con la artritis idiopática juvenil.

  20722033   Los loci de susceptibilidad que la artritis idiopática juvenil comparte con otras enfermedades autoinmunes se extienden a PTPN2, COG6 y ANGPT1.

  20885991   Avances y desafíos en el desarrollo de biomarcadores para la predicción y prevención de la diabetes tipo 1 mediante tecnologías ómicas.

  21036813   Un método de selección variable para estudios de asociación de todo el genoma.

  21060006   Arquitectura genética de la presión arterial ambulatoria en la población general: conocimientos a partir de una matriz centrada en genes cardiovasculares.

  21507254   Diferencias geográficas en las frecuencias alélicas de los SNP de susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares.

  21765104   Evaluación de 19 loci asociados a enfermedades autoinmunes con artritis reumatoide en una población colombiana: evidencia de replicación e interacción gen-gen.

  22046141   Asociación de NCF2, IKZF1, IRF8, IFIH1 y TYK2 con lupus eritematoso sistémico.

  22140419   MAPEO DE LA ASOCIACIÓN DE EPISTASIS BAYESIANA BASADO EN BLOQUES CON APLICACIÓN A LOS DATOS DE DIABETES TIPO 1 DEL WTCCC.

  22190364   El metanálisis de todo el genoma identifica nuevos loci de susceptibilidad a la esclerosis múltiple.

  22293688   La imputación basada en 1000 genomas identifica asociaciones novedosas y refinadas para los datos de la fase 1 del Wellcome Trust Case Control Consortium.

  22496761   Mejorar el poder de los estudios de asociación de todo el genoma con control ponderado de la tasa de descubrimiento falso y análisis de subconjuntos priorizados.

  23297363   El estudio de asociación de todo el genoma identifica loci en 12q24 y 13q32 asociados con la tetralogía de Fallot.

  24178511   Señales de asociación centradas en genes para rasgos de hemostasia y trombosis identificados con HumanCVD BeadChip.

  24936253   Asociación del locus 12q24 con diabetes tipo 1: ¿SH2B3 o ATXN2?

  27153677   Evaluación de la significación estadística en el análisis de asociación multivariable de todo el genoma.

  27716086   Asociación de polimorfismos del gen CD247 (CD3ζ) con DT1 y AITD en la población del norte de Suecia.

  27892471   La combinación de pruebas de hipótesis múltiples con el aprendizaje automático aumenta el poder estadístico de los estudios de asociación de todo el genoma.

  29954342   LPG: un enfoque probabilístico de cuatro grupos para aprovechar la pleiotropía en estudios de asociación de todo el genoma.

  30888520   Los mecanismos genéticos resaltan vías compartidas para la patogénesis de la diabetes poligénica tipo 1 y la diabetes autoinmune monogénica.