Información de SNP rs6511720

Investigaciones y publicaciones:

  18193044   Seis nuevos loci asociados con el colesterol de lipoproteínas de baja densidad, el colesterol de lipoproteínas de alta densidad o los triglicéridos en humanos.

  18714375   La reducción permanente del colesterol LDL relacionada con una variante común en el gen del receptor de LDL disminuye el riesgo de enfermedad de las arterias coronarias: un estudio de aleatorización mendeliana.

  19060906   Las variantes comunes en 30 loci contribuyen a la dislipidemia poligénica.

  19060910   Análisis de asociación de todo el genoma de rasgos metabólicos en una cohorte de nacimiento de una población fundadora.

  19060911   Loci que influyen en los niveles de lípidos y el riesgo de enfermedad coronaria en 16 cohortes de población europea.

  19087220   Polimorfismos del receptor de lipoproteínas de baja densidad y riesgo de enfermedad coronaria: el estudio de riesgo de aterosclerosis en comunidades.

  19148283   Diferencias genéticas entre los determinantes de los fenotipos del perfil lipídico en americanos africanos y europeos: el Jackson Heart Study.

  19408013   Estrategias y problemas en la detección del enriquecimiento de vías en estudios de asociación de todo el genoma.

  19435741   Las variantes comunes de genes que alteran los lípidos están asociadas con umbrales de intervención terapéutica de los niveles de lípidos en personas mayores.

  19656773   Una base poligénica para cuatro fenotipos clásicos de hiperlipoproteinemia de Fredrickson que se caracterizan por hipertrigliceridemia.

  19729614   El análisis de la movilidad iónica de subfracciones de lipoproteínas identifica tres ejes independientes de riesgo cardiovascular.

  19750184   Estudios de asociación de todo el genoma para la enfermedad vascular aterosclerótica y sus factores de riesgo.

  19802338   Loci genéticos asociados con la concentración plasmática de colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad, colesterol unido a lipoproteínas de alta densidad, triglicéridos, apolipoproteína A1 y apolipoproteína B entre 6382 mujeres blancas en

  19888660   Determinantes genéticos de los niveles de lípidos séricos en sujetos chinos: un estudio poblacional en Shanghai, China.

  19919681   Patrón de unión diferencial y co-unión de FOXA1 y FOXA3 y su relación con H3K4me3 en células HepG2 reveladas por ChIP-seq.

  19951432   El análisis de los alelos de dislipidemia identificados recientemente revela dos loci que contribuyen al riesgo de enfermedad de la arteria carótida.

  20031591   Asociación de lípidos sanguíneos con variantes comunes de secuencia de ADN en 19 loci genéticos en la Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición multiétnica de los Estados Unidos III.

  20308432   Análisis de asociación de 33 genes candidatos a lipoproteínas en familias multigeneracionales de ascendencia africana.

  20839009   Asociación de variantes comunes de secuencia de ADN en 33 loci genéticos con lípidos sanguíneos en individuos de ascendencia africana de Jamaica.

  21292264   La predisposición genética influye en los lípidos plasmáticos de los participantes con una dieta habitual, pero no en la respuesta a las reducciones en la ingesta dietética de ácidos grasos saturados.

  21347282   Estudio de asociación de todo el genoma de la enfermedad coronaria y sus factores de riesgo en 8.090 afroamericanos: el Proyecto NHLBI CARe.

  21507254   Diferencias geográficas en las frecuencias alélicas de los SNP de susceptibilidad a las enfermedades cardiovasculares.

  21738485   Determinantes genéticos de rasgos lipídicos en diversas poblaciones a partir de la arquitectura poblacional mediante estudio de genómica y epidemiología (PAGE).

  21829380   El mapeo fino de cinco loci asociados con el colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad detecta variantes que duplican la heredabilidad explicada.

  21860704   Implicaciones de los descubrimientos de los estudios de asociación de todo el genoma en la práctica cardiovascular actual.

  21862702   Mecanismos y determinantes genéticos que regulan la absorción de esteroles, los niveles circulantes de LDL y la eliminación de esteroles: implicaciones para la clasificación y el riesgo de enfermedad.

  21875899   Treinta y cinco variantes comunes de la enfermedad de las arterias coronarias: frutos de mucho trabajo colaborativo.

  21909108   El metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma del consorcio CHARGE identifica variantes comunes asociadas con el espesor y la placa de la íntima media carotídea.

  21966275   El análisis centrado en genes a gran escala identifica nuevas variantes de la enfermedad de las arterias coronarias.

  21977987   La replicación de LDL GWA llega a PROSPER/PHASE como validación para futuros análisis (farmaco)genéticos.

  22003152   Ocho loci genéticos asociados con la variación en la masa y actividad de la fosfolipasa A2 asociada a lipoproteínas y la enfermedad coronaria: metanálisis de estudios de asociación de todo el genoma de cinco estudios comunitarios.

  22022282   Una estrategia basada en fenómica identifica loci en APOC1, BRAP y PLCG1 asociados con dominios fenotípicos del síndrome metabólico.

  22530058   Evidencia de efectos alélicos diferenciales entre adolescentes y adultos para las lipoproteínas plasmáticas de alta densidad.

  22567092   MultiPhen: el modelo conjunto de múltiples fenotipos puede aumentar el descubrimiento en GWAS.

  22629316   Análisis multiétnico de loci asociados a lípidos: el proyecto NHLBI CARe.

  22972380   Investigación de factores de riesgo genéticos de enfermedades crónicas del adulto en asociación con el parto prematuro.

  23050023   Asociación de variantes genéticas que influyen en los niveles de lípidos con la enfermedad de las arterias coronarias en individuos japoneses.

  23092954   SHAVE: el estimador de contracción medido para múltiples visitas aumenta el poder en GWAS de rasgos cuantitativos.

  23098650   Impacto de variantes dentro de siete genes candidatos sobre la eficacia del tratamiento con estatinas.

  23150898   Evaluación de siete loci comunes asociados a lípidos en un gran estudio de pares de hermanos de la India.

  23236364   Metanálisis centrado en genes de rasgos lipídicos en poblaciones africanas, asiáticas orientales e hispanas.

  23404648   Un estudio de asociación entre polimorfismos genéticos relacionados con la fosfolipasa A (2) asociada a lipoproteínas y la enfermedad coronaria.

  24270849   Comparación sistemática del estudio de asociación de todo el fenómeno de datos de registros médicos electrónicos y datos de estudios de asociación de todo el genoma.

  24274136   Biobancos a través del fenómeno: en el centro de la investigación de enfermedades crónicas.

  24834361   Actualización sobre la investigación del aneurisma aórtico abdominal: de los estudios clínicos a los genéticos.

  24900971   Metanálisis del polimorfismo rs2228671 del receptor de lipoproteínas de baja densidad (LDLR) y enfermedad coronaria.

  24922540   Determinantes genéticos de los cambios a largo plazo en las concentraciones de lípidos en sangre: seguimiento de 10 años del estudio GLACIER.

  24931982   GRASP: análisis de los resultados de genotipo-fenotipo de 1390 estudios de asociación de todo el genoma y su correspondiente base de datos de acceso abierto.

  25050552   Una evaluación sistemática de repeticiones cortas en tándem en genes candidatos a lípidos: cabalgando sobre la onda SNP.

  25552592   Variantes de HDL-C, LDL-C y triglicéridos identificadas a partir de mapeo de mezclas y análisis de mapeo fino en familias afroamericanas.

  25682026   ¿Elevar el límite diagnóstico de colesterol total de 7,5 mmol/L a 9,3 mmol/L mejoraría la tasa de detección de pacientes con hipercolesterolemia familiar monogénica?

  25951190   Redes en genética de la enfermedad coronaria como paso hacia la epidemiología de sistemas.

  26559855   Efectos genéticos y ambientales sobre el desarrollo del diámetro de la aorta abdominal.

  26690388   El análisis de asociación de todo el exoma revela nuevas variantes de secuencia codificante asociadas con rasgos lipídicos en chino.

  26776183   INTEGRACIÓN DE MEDIDAS DE LABORATORIO CLÍNICO Y DIAGNÓSTICOS DEL CÓDIGO ICD-9 EN ESTUDIOS DE ASOCIACIÓN DE FENOMA COMPLETO.

  26958643   Análisis detallado de la asociación entre polimorfismos comunes de un solo nucleótido y aterosclerosis subclínica: el estudio multiétnico de la aterosclerosis.

  27294088   Genética del síndrome coronario agudo.

  27418160   Factores de riesgo genéticos compartidos de aneurismas intracraneales, abdominales y torácicos.

  28059143   Influencia de la enfermedad de las arterias coronarias y los polimorfismos relacionados con la aterosclerosis subclínica sobre el riesgo de aterosclerosis en la artritis reumatoide.

  28339009   Identificación de EGFLAM, SPATC1L y RNASE13 como nuevos loci de susceptibilidad al aneurisma aórtico en individuos japoneses mediante estudios de asociación de todo el exoma.

  28379035   Hipercolesterolemia poligénica: ejemplos de resultados de GWAS y su replicación en la población checo-eslava.

  28456096   Identificación de variantes asociadas al colesterol unido a lipoproteínas de baja densidad en el gen de la anexina A2 (ANXA2).

  28539666   Replicación y mapeo fino de predictores genéticos de rasgos lipídicos en afroamericanos.

  28577571   Determinantes genéticos de la susceptibilidad hereditaria a la hipercolesterolemia: una revisión exhaustiva de la literatura.

  29374275   ¿Utilidad del puntaje de riesgo genético para identificar fenocopias en familias con hipercolesterolemia familiar?

  31929604   Asociación de polimorfismos de un solo nucleótido con dislipidemia en pacientes con VIH expuestos a antirretrovirales en una población de Ghana: un estudio de casos y controles.

  34550115   Determinantes genéticos del accidente cerebrovascular relacionados con la obesidad.

  34905955   Los loci farmacogenéticos de rosuvastatina se asocian con cambios en el grosor de la íntima-media y riesgo de enfermedad de las arterias coronarias.

  18196181   Corrección de la estratificación de la población en grandes estudios de asociaciones multiétnicas.

  18852197   Características metabólicas y cardiovasculares: abundancia de variantes genéticas comunes identificadas recientemente.

  19336475   Asociaciones integradas de genotipos con múltiples biomarcadores sanguíneos relacionados con el riesgo de enfermedad coronaria

  20031563   Variantes genéticas asociadas con factores de riesgo de infarto de miocardio en más de 8000 personas de cinco grupos étnicos: el estudio de genética INTERHEART