Alelo salvaje: CC
El polimorfismo rs502396 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
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21146954 Genes y aneurisma de aorta abdominal.
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21254359 Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.
22903727 Interacciones entre el gen y el folato materno e infantil y el riesgo de defectos del tubo neural.
30574831 Asociaciones de metilación del ADN de LINE-1 y EPAS1 con exposición a gran altitud.