Alelo salvaje: CC
"El genotipo C/T detectado contiene un alelo ""T"" de riesgo, que potencialmente reduce la eficacia del proceso de metilación y puede empeorar los resultados de salud."
El polimorfismo rs567754 está relacionado con temas como este:
Investigaciones y publicaciones:
18457970 Betaína-homocisteína metiltransferasa humana (BHMT) y BHMT2: variación de la secuencia de genes comunes y caracterización funcional.
19048631 Hendiduras faciales orales y polimorfismos genéticos en el metabolismo del folato/un carbono y la vitamina A: un estudio de asociación de toda la vía.
19493349 118 SNP de genes relacionados con el folato y riesgos de espina bífida y defectos cardíacos conotruncales.
21093336 Betaína-homocisteína metiltransferasa: correlación genotipo-fenotipo del hígado humano.
21146954 Genes y aneurisma de aorta abdominal.
21254359 Vía del folato y labio y paladar hendido no sindrómicos.
23205182 Un estudio de asociación de todo el genoma de las variaciones en los genes cardiometabólicos maternos y el riesgo de desprendimiento de placenta.
33195260 Paladar hendido no sindrómico: una descripción general de los factores de riesgo ambientales y genéticos humanos.