Alelo salvaje: TT
El alelo de riesgo reduce la actividad del gen AHCY, lo que puede disminuir la formación de S-adenosilmetionina (SAM-e) y, a su vez, aumentar la acumulación de homocisteína y amoníaco en el organismo. La deficiencia de SAM-e se asocia a diversos trastornos de salud, como depresión, cambios de humor, artritis y fibromialgia.
El polimorfismo rs819171 está relacionado con temas como este: