Información de SNP rs17602729

Investigaciones y publicaciones:

  1631143   Base molecular de la deficiencia de AMP desaminasa en el músculo esquelético.

  18852891   Distribución y efectos de polimorfismos sin sentido en genes humanos.

  18974781   Catalogación de variaciones de secuencias de codificación en bases de datos del genoma humano.

  19237423   ¿Existe un perfil poligénico de resistencia óptimo?

  21108053   Las mutaciones del gen AMPD1 están asociadas con la obesidad y la diabetes en pacientes polacos con enfermedades cardiovasculares.

  21211004   La adenosina circulante aumenta durante la endotoxemia experimental en humanos, pero el bloqueo de su receptor no influye en la respuesta inmune y la posterior lesión orgánica.

  21343608   Deficiencia primaria de adenosina monofosfato (AMP) desaminasa en un lactante hipotónico.

  21540342   Genes y deportistas de élite: una hoja de ruta para futuras investigaciones.

  21967077   Una puntuación de predisposición genética a los endofenotipos musculares predice el aumento de la potencia aeróbica después del entrenamiento: el estudio CAREGENE.

  23681449   Genes para la potencia de élite y el rendimiento en sprint: ACTN3 lidera el camino.

  25682119   Factores genéticos asociados con el rendimiento del ejercicio en hipoxia atmosférica.

  25745368   Predicción de la intolerancia al metotrexato en la artritis idiopática juvenil: un estudio de cohorte observacional prospectivo.

  26380113   Estudio de asociación entre escoliosis idiopática y variantes polimórficas de los genes VDR, IGF-1 y AMPD1.

  26529652   Efectos de la variante 34Cu003eT del gen AMPD1 sobre la función inmune, la disfunción multiorgánica y la mortalidad en pacientes con sepsis.

  26554440   Polimorfismo AMPD1 y respuesta al regadenosón.

  26716680   Evaluación de un perfil genético de 7 genes para el fenotipo de resistencia atlética en triatletas del campeonato Ironman.

  28572465   Relación entre los polimorfismos en los genes de la vía del metotrexato y el resultado del tratamiento con metotrexato en una cohorte de 119 pacientes con artritis idiopática juvenil.

  29422864   Modelos farmacogenéticos clínicos de respuesta al tratamiento de la monoterapia con metotrexato en pacientes con artritis reumatoide eslovenos y serbios: las diferencias en el tratamiento del paciente pueden impedir la generalización de los mode

  29520081   Evaluación de un modelo de farmacogenética clínica para predecir la respuesta al metotrexato en pacientes con artritis reumatoide.

  30628539   Validación de un modelo farmacogenético clínico para predecir la falta de respuesta al metotrexato en pacientes con artritis reumatoide.

  32379996   Las puntuaciones de genotipo en los genes que metabolizan la energía y el hierro son más altas en los atletas de resistencia de élite que en los controles no atletas.

  32429460   El polimorfismo AMPD1 C34T (rs17602729) no está asociado con cambios en el peso corporal, la composición corporal y los parámetros bioquímicos posteriores al ejercicio en mujeres caucásicas.

  32569264   El perfil genético de los futbolistas juveniles de élite y su asociación con la potencia y la velocidad depende del estado de madurez.

  33780152   Polimorfismo de genes implicados en la vía del metotrexato: predictores de la respuesta al tratamiento con metotrexato en pacientes indios con artritis reumatoide.

  34356082   Modelado de la puntuación total del genotipo de perfiles poligénicos de resistencia-potencia en atletas de élite lituanos.

  35309536   Polimorfismos genéticos relacionados con la velocidad y la potencia asociados con la posición de juego en jugadores de fútbol de élite.

  35337603   Avances en genómica deportiva.

  35839336   Genética de corredores de larga distancia y ciclistas de carretera: una revisión sistemática con metanálisis.

  35921847   Perfil genético en genes asociados a lesiones deportivas en deportistas de resistencia de élite.