CYP21-Mangel
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Die Unfähigkeit, Cortisol zu synthetisieren, bekannt als angeborene Nebennierenhyperplasie (CAH), ist für über 90 % der Fälle verantwortlich. Der Hauptverursacher von CAH scheint der Mangel an 21-Hydroxylase zu sein. Bei Frauen mit schweren und klassischen Formen dieses Mangels kann die vorgeburtliche Exposition gegenüber überschüssigen Androgenen bei der Geburt zu einer Virilisierung der äußeren Genitalien führen. Da die meisten Patienten nicht genügend Aldosteron produzieren können, das für die Aufrechterhaltung des Natriumgleichgewichts erforderlich ist, kann ein Versagen der Behandlung zu lebensbedrohlichen Salzverschwendungskrisen führen. Diese Krankheit resultiert aus Anomalien im CYP21-Gen, das das Steroidhormon-Enzym namens Steroid-21-Hydroxylase-Enzym kodiert, das zu mehr als neunzig Prozent aus nicht aufgeführten Rekombinationen zwischen CYP2P1-Pseudogenen besteht, die eng um sie herum verbunden sind, gefolgt von etwa zwanzig Prozent Gendeletionen, die durch Meiose bei ungleichen Überkreuzungen verursacht werden während andere an schädlichen Mutationen leiden, die genau in der normalen Make-up-CYPDIP-Formulierung ihres Gegenstück-Pseudogens vorhanden sind, d. h. in die Cyp12-Gene
Das chimäre CYP21P/CYP21-Gen entsteht als Folge der Eliminierung von 26 oder 32 kb im C4-CYP21-Wiederholungsmodul, das Gene wie Tenascin A (XA), Serin/Threonin-Kernproteinkinase (RP2) und andere beeinflusst die C4- und CYP21-Gene. Dieses Ereignis wird bei Patienten mit angeborener Nebennierenhyperplasie (CAH) beobachtet, bei denen ein Steroid-21-Hydroxylase-Mangel auftritt. In ethnischen chinesischen Populationen wurden bisher drei verschiedene Arten dieser Chimäre identifiziert; Ihre Produktion beginnt mit der Erkennung chi-ähnlicher Sequenzen in Kombination mit einem Minisatelliten-Konsens innerhalb verschiedener nichtkodierender Regionen auf CYPA1-Genen. Diese Moleküle haben am 5'-Ende Gemeinsamkeiten hinsichtlich der CPSA1P-spezifischen Sequenz, unterscheiden sich jedoch hinsichtlich der CPYPAI-spezifischen Gene, die ab diesem Punkt in Richtung des jeweiligen 3'-Endes auftreten.
Folgen Sie dem Link des ausgewählten Polymorphismus, um eine kurze Beschreibung der Auswirkungen des ausgewählten Polymorphismus auf Adrenalin zu lesen und eine Liste vorhandener Studien anzuzeigen.
SNP-Polymorphismen im Zusammenhang mit dem Thema Adrenalin:
| rs1042714 | Studien haben ein erhöhtes Risiko von Polymorphismus bei Autismus gezeigt. Das Odds Ratio betrug 1,33-1,60. Das Risiko war etwa doppelt so hoch bei Müttern, die klinische Marker für schwangerschaftsbedingten Stress aufwiesen. Die Aufschlüsselung deutet auch auf eine Prädisposition für das metabolische Syndrom, Fettleibigkeit und ein erhöhtes Risiko für Asthma bronchiale hin. |
| rs1801253 | Der Polymorphismus eines konservierten beta(1)-adrenergen Rezeptormotivs verändert die Herzfunktion und steht in Zusammenhang mit dem akuten Koronarsyndrom und kardiovaskulären Risikofaktoren. |
| rs1800888 | Erhöhtes Risiko einer koronaren Herzkrankheit um das 2,5-fache. Höheres Risiko eines akuten Myokardinfarkts (54,5 % gegenüber 25,2 %). |
| rs1042713 | Wird unabhängig vom Behandlungsschema mit Asthmaexazerbationen in Verbindung gebracht. 1,3-fach erhöhtes Risiko, dass die Verwendung von Inhalatoren bei Kindern zu einer Verschlimmerung von Asthma führt. |
| rs1042711 | Ein Polymorphismus des Beta-2-Adrenorezeptor-Gens ist mit einem erhöhten Risiko für arterielle Hypertonie verbunden. |
| rs1801704 | Ein Bruch im β2-Adrenorezeptor-Gen erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Insulinresistenz und eines polyzystischen Ovarialsyndroms. |
Über den Autor
Li Dali
Li Dali, ein Stipendiat des Nationalen Stiftungsfonds für herausragende Jugendliche, ist Forscher an der School of Life Sciences der East China Normal University. Er promovierte 2007 in Genetik an der Hunan Normal University und führte während seines Doktoratsstudiums gemeinsame Forschungsarbeiten an der Texas A&M University durch. Li Dali und sein Team haben die Technologie zur Genedition optimiert und innoviert, was zur Entwicklung eines weltweit führenden Systems zur Konstruktion von Genedition-Krankheitsmodellen führte. Das membrangebundene Protein namens Dopamintransporter (DAT), auch natriumabhängiger... Die Mitochondrien enthalten zirkuläre Chromosomen, die als mitochondriale DNA bekannt sind, und... Erbkrankheiten beim Menschen sind auf Mutationen in einem oder mehreren Genen zurückzuführen und...
