Déficit en CYP21
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L’incapacité à synthétiser le cortisol, connue sous le nom d’hyperplasie congénitale des surrénales (CAH), est responsable de plus de 90 % des cas. Le principal responsable du CAH semble être le déficit en 21-hydroxylase. Chez les femmes présentant des formes sévères et classiques de ce déficit, une exposition prénatale à un excès d'androgènes peut conduire à une virilisation des organes génitaux externes à la naissance. Étant donné que la plupart des patients ne peuvent pas fabriquer suffisamment d’aldostérone nécessaire au maintien de l’équilibre sodique, un échec du traitement peut provoquer des crises de perte de sel potentiellement mortelles. Cette maladie résulte d'anomalies dans le gène CYP21 qui code l'enzyme de l'hormone stéroïde appelée enzyme stéroïde 21-hydroxylase, qui consiste en plus de quatre-vingt-dix pour cent de recombinaisons non répertoriées entre le pseudogène CYP2P1 étroitement lié autour d'eux, suivies d'environ vingt pour cent de délétions génétiques causées par la méiose lors de croisements inégaux. tandis que d'autres souffrent de transferts de mutations délétères -conversion de gènes- présents précisément dans la formulation normale de maquillage-CYPDIP de leur pseudo-gène homologue vers eux-mêmes, c'est-à-dire les gènes Cyp12.
Le gène chimérique CYP21P/CYP21 apparaît comme une conséquence de l'élimination de 26 ou 32 kb dans le module de répétition C4-CYP21, qui affecte des gènes tels que la ténascine A (XA), la sérine/thréonine protéine nucléaire kinase (RP2) et les gènes C4BandCYP21. Cet événement est observé chez les patients atteints d'hyperplasie surrénalienne congénitale (CAH) présentant un déficit en stéroïde 21-hydroxylase. Dans les populations ethniques chinoises, trois types distincts de cette chimère ont été identifiés jusqu'à présent ; leur production commence lors de la reconnaissance de séquences de type chi combinées à un consensus minisatellite au sein de diverses régions non codantes des gènes CYPA1. Ces molécules partagent des points communs à l'extrémité 5' en ce qui concerne la séquence spécifique de CPSA1P, mais s'écartent en ce qui concerne les gènes spécifiques à CPYPAI apparaissant après ce point vers l'extrémité 3' respective.
Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Adrénaline et voir une liste des études existantes.
Polymorphismes SNP liés au sujet Adrénaline:
| rs1042714 | Des études ont montré un risque accru de polymorphisme avec l'autisme. Le rapport de cotes était de 1,33 à 1,60. Le risque était environ deux fois plus élevé chez les mères qui présentaient des marqueurs cliniques de stress lié à la grossesse. La répartition a également indiqué une prédisposition au syndrome métabolique, à l'obésité et un risque accru d'asthme bronchique. |
| rs1801253 | Le polymorphisme d'un motif conservé du récepteur bêta(1)-adrénergique modifie la fonction cardiaque et est associé au syndrome coronarien aigu et aux facteurs de risque cardiovasculaire. |
| rs1800888 | Risque de maladie coronarienne multiplié par 2,5. Risque plus élevé d'infarctus aigu du myocarde (54,5 % contre 25,2 %). |
| rs1042713 | Associé à des exacerbations de l'asthme, quel que soit le régime de traitement. Risque multiplié par 1,3 que l'utilisation d'inhalateurs chez les enfants exacerbe l'asthme. |
| rs1042711 | Un polymorphisme du gène du récepteur bêta-2 adrénergique est associé à un risque accru d'hypertension artérielle. |
| rs1801704 | Une rupture dans le gène du β2-adrénorécepteur augmente la probabilité de résistance à l'insuline et de syndrome des ovaires polykystiques. |
About The Author
Li Dali
Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models. La protéine liée à la membrane appelée transporteur de dopamine (DAT), également connue sous le nom... Les mitochondries contiennent des chromosomes circulaires appelés ADN mitochondrial et sont des... Les maladies génétiques humaines proviennent de mutations dans un ou plusieurs gènes et peuvent...
