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Gènes transporteurs de dopamine

dopamine

By Li Dali, Ph.D.

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La protéine liée à la membrane appelée transporteur de dopamine (DAT), également connue sous le nom de transporteur de dopamine dépendant du sodium, est impliquée dans le pompage de la dopamine hors de la fente synaptique et vers le cytosol. Ce processus vital élimine la majeure partie de ce neurotransmetteur des synapses via la recapture via les DAT, mais des études montrent que les transporteurs de noradrénaline pourraient jouer un rôle plus important dans certains cas, en particulier en ce qui concerne le fonctionnement du cortex préfrontal. Le gène humain SLC6A3 qui code pour DAT1 génère ces protéines intégrales nécessaires à l'intérieur de notre corps. Après avoir été pompé par Dopamine Transporter ou ses variantes, il est séquestré à l'intérieur de vésicules cellulaires où le stockage a lieu avant d'être libéré à des moments ultérieurs lorsque les niveaux requis sont atteints dans les réseaux neuronaux autour des sections du corps, y compris les zones cérébrales nécessitant un équilibre de traitement et une intégration appropriée de ceux-ci !

La production de la protéine transporteuse de dopamine, également connue sous le nom de DAT, est facilitée par le gène TheSLC6A3. Ce composant crucial est présent dans des neurones spécifiques de la membrane cérébrale et agit pour transporter les molécules de dopamine dans ces cellules – un neurotransmetteur responsable de la transmission des signaux d'un neurone à un autre. Son rôle central s’étend au soutien de diverses fonctions telles que la cognition, la motivation, le comportement et le contrôle des mouvements, entre autres.

La dopamine est déchargée dans la fente synaptique située entre les neurones afin de transmettre des signaux. Suite à cette libération, il se connecte aux récepteurs présents sur les surfaces neuronales voisines. Pour permettre son recyclage au sein des neurones eux-mêmes, la dopamine est ramenée de la fente synaptique à l'aide d'un transporteur qui fonctionne en fonction de ses niveaux d'activité, déterminant à la fois la durée et la quantité disponible de dopamine dans cette zone. On peut en déduire que pour les systèmes de signalisation dopaminergiques basés sur le cerveau, ces transporteurs sont en effet des contrôleurs essentiels des processus essentiels.

Suivez le lien du polymorphisme sélectionné pour lire une brève description de la façon dont le polymorphisme sélectionné affecte Dopamine et voir une liste des études existantes.

Polymorphismes SNP liés au sujet Dopamine:

rs12364283Le polymorphisme striatal du récepteur D2 est un nouveau marqueur génétique de plusieurs phénotypes de dépendance : alcool, nicotine, héroïne et opioïdes.
rs3025382Le polymorphisme est associé à une dépendance accrue à la nicotine.
rs26907Le polymorphisme est associé à une dépendance accrue à l'alcool.
rs324420La variante génétique FAAH est associée à la consommation problématique de drogues, à savoir la marijuana, les opioïdes et la méthamphétamine.
rs1125394Le polymorphisme DRD2 module le traitement de la récompense et des émotions, la neurotransmission de la dopamine et l'ouverture à l'expérience.
rs167771Le gène du récepteur 3 de la dopamine (DRD3) est associé à des comportements répétitifs spécifiques dans les troubles du spectre autistique.
rs1799978Le gène du récepteur D2 de la dopamine est associé à la prise de poids chez les patients schizophrènes traités à long terme par des neuroleptiques.
rs4436578Le gène du récepteur D2 de la dopamine est associé à la prise de poids chez les patients schizophrènes traités à long terme par des neuroleptiques.
rs4648317Tendance à une plus grande dépendance à la nicotine, à une plus grande impulsivité et à la recherche de sensations fortes.
rs1800497Les polymorphismes TaqIA du gène du récepteur de la dopamine D2 DRD2 sont associés à la consommation concomitante d'alcool et aux troubles dépressifs.
rs2242446Risque d'intolérance orthostatique - vertiges ou évanouissements survenant en cas de station debout prolongée ou de posture verticale.
rs1486009Risque de développer un trouble lié à l'utilisation d'opioïdes (OUD).
rs2007153Polymorphismes associés à la maladie d'Alzheimer, à la maladie de Parkinson et à la schizophrénie.
rs921451Un polymorphisme du gène du transporteur de dopamine de type 1 modifie la réponse au traitement dans la maladie de Parkinson.
rs6265Risque accru de TDAH ou de dépression. Un déclin légèrement plus rapide des capacités mentales chez les patients atteints de la maladie d'Alzheimer. La présence de ce polymorphisme du BDNF est associée à des différences dans le fonctionnement du système moteur du cerveau, à une altération de la plasticité à court terme et à une plus grande erreur dans l'apprentissage moteur à court terme.
rs165599La variabilité génétique de la COMT augmente le risque de troubles psychotiques et affectifs.
rs1049353La variabilité génétique du récepteur 1 des cannabinoïdes (CNR1) entraîne une dépendance au cannabis. Elle est également associée à une prise de poids lors de la prise de neuroleptiques.
rs752306Le polymorphisme génétique du récepteur D4 de la dopamine augmente le risque de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité chez les enfants.
rs2283265Les variantes fonctionnelles du gène du récepteur de la dopamine sont un facteur potentiel de troubles neuropsychiatriques.
rs1079597Les polymorphismes DRD2 confèrent un risque accru de troubles du spectre autistique et de schizophrénie.
rs1108580Polymorphisme du gène de la voie dopaminergique et prédisposition génétique à la maladie de Parkinson et à la schizophrénie.
rs5326Le gène du récepteur D1 de la dopamine est associé à la durée de l'intervalle entre la première prise d'héroïne et l'apparition de la dépendance chez les héroïnomanes. Il influence également le risque accru d'hypertension sensible au sel.
rs4633Le déficit en catéchol-O-méthyltransférase est associé à des niveaux d'homocystéine plasmatique totale et peut augmenter le risque de thrombose veineuse.
rs6269La dégradation de la catéchol-O-méthyltransférase (COMT) est associée à une sensibilité accrue à la douleur chez l'homme et au développement d'une douleur chronique généralisée, la fibromyalgie.
rs4867798La rupture du gène du récepteur D1 de la dopamine augmente le risque de schizophrénie paranoïde.
rs10761482Association de l'allèle à risque ANK3 avec la capacité cognitive et le trouble bipolaire.
rs1079598Associé à la prise de poids provoquée par les antipsychotiques (neuroleptiques).
rs1611115Associé à une baisse de l'activité de la dopamine bêta-hydroxylase plasmatique, à un risque accru de maladie de Parkinson et de TDAH.
rs5320En rapport avec le trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité chez l'enfant.
rs6277Associé à un risque de schizophrénie multiplié par 1,6.
rs10994336La variante 3 de l'ankyrine (ANK3) est un facteur de risque génétique indépendant pour le trouble bipolaire.
rs686Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique.
rs4532Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique.
rs265981Affecte les récepteurs D1 de la dopamine associés aux troubles du spectre autistique.
rs2295193Une variante du gène du récepteur d'œstrogène I (ESR1) est associée à l'anorexie mentale et aux troubles de l'alimentation.
rs1076560Une variante du gène du récepteur D2 de la dopamine augmente le risque de maladie de Parkinson précoce.
rs3785143Une variante d'un allèle protecteur rare dans le gène du transporteur de la norépinéphrine entraîne un risque de trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité.
rs1006737Un polymorphisme du gène du canal calcique dépendant du potentiel CACNA1C est associé au risque de trouble bipolaire, de schizophrénie et d'autres troubles psychiatriques.
rs2159100Un polymorphisme du gène du canal calcique dépendant du potentiel CACNA1C est associé au risque de trouble bipolaire, de schizophrénie et d'autres troubles psychiatriques.
rs6280Un polymorphisme du gène du récepteur D3 de la dopamine est associé à la schizophrénie chronique ou au trouble schizo-affectif.
rs1611123Variante génétique qui accroît la dépendance à la nicotine et la difficulté à arrêter de fumer.
rs6347Une variante fonctionnelle du gène du transporteur de la dopamine associée au développement de la schizophrénie.
rs27072Risque multiplié par deux de sevrage alcoolique grave. Associé à des symptômes plus graves après le sevrage de l'alcool, tels que les convulsions et la fièvre blanche. Augmentation possible du risque de TDAH.
rs5322
rs77905
rs167770
rs216013
rs324026
rs460000
rs968529
rs1076563
rs1108581
rs1541332
rs1800499
rs2302729
rs2440390
rs2519154
rs2617605
rs2734833
rs2734838
rs3025399
rs3025422
rs3735273
rs3773678
rs3776512
rs4460839
rs4703822
rs7633291
rs7876027
rs8044769
rs9288993
rs9824856
rs10993949
rs11214606
rs12363125
rs17030795
rs17410422
rs28363168

About The Author
Li Dali Li Dali

Li Dali, a National Foundation for Outstanding Youth Fund recipient, is a researcher at the School of Life Sciences in East China Normal University. He earned his PhD in genetics from Hunan Normal University in 2007 and conducted collaborative research at Texas A&M University during his doctoral studies. Li Dali and his team have optimized and innovated gene editing technology, leading to the establishment of a world-class system for constructing gene editing disease models.

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