Genes transportadores de dopamina
Por Li Dali, Ph.D.
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La proteína unida a la membrana llamada transportador de dopamina (DAT), también conocida como transportador de dopamina dependiente de sodio, participa en el bombeo de dopamina fuera de la hendidura sináptica y de regreso al citosol. Este proceso vital elimina la mayor parte de este neurotransmisor de las sinapsis a través de la recaptación a través de DAT, pero los estudios muestran que en algunos casos los transportadores de norepinefrina podrían desempeñar un papel más importante, especialmente en lo que respecta al funcionamiento de la corteza prefrontal. El gen humano SLC6A3, que codifica DAT1, genera proteínas integrales necesarias en nuestro cuerpo. Después de ser bombeada por el transportador de dopamina o sus variantes, queda secuestrada dentro de vesículas celulares donde se produce el almacenamiento antes de su liberación en momentos futuros cuando se alcanzan los niveles requeridos dentro de las redes neuronales alrededor de las secciones del cuerpo, incluidas las áreas del cerebro que requieren un equilibrio de procesamiento y una integración adecuada de las mismas.
La producción de la proteína transportadora de dopamina, también conocida como DAT, se ve facilitada por el gen TheSLC6A3. Este componente crucial está presente dentro de neuronas específicas en la membrana del cerebro y opera para transportar moléculas de dopamina a estas células, un neurotransmisor responsable de transmitir señales de una neurona a otra. Su papel fundamental se extiende hacia el apoyo a diversas funciones como la cognición, la motivación, el comportamiento y el control del movimiento, entre otras.
La dopamina se descarga en la hendidura sináptica, que se encuentra entre las neuronas, para transmitir señales. Tras esta liberación, se vincula con receptores presentes en las superficies de las neuronas vecinas. Para permitir su reciclaje dentro de las propias neuronas, la dopamina regresa de la hendidura sináptica mediante un transportador que opera según sus niveles de actividad, lo que determina tanto la duración como la cantidad disponible de dopamina en esta área. Se puede inferir que, para los sistemas de señalización de dopamina basados en el cerebro, dichos transportadores son de hecho controladores críticos de procesos esenciales.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Dopamina y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Dopamina:
| rs12364283 | El polimorfismo estriatal del receptor D2 es un nuevo marcador genético de múltiples fenotipos de adicción: dependencia del alcohol, la nicotina, la heroína y los opiáceos. |
| rs3025382 | El polimorfismo se asocia a una mayor dependencia de la nicotina. |
| rs26907 | El polimorfismo se asocia con una mayor dependencia del alcohol. |
| rs324420 | La variante genética FAAH se asocia al consumo problemático de drogas, concretamente marihuana, opiáceos y metanfetamina. |
| rs1125394 | El polimorfismo DRD2 modula el procesamiento de recompensas y emociones, la neurotransmisión de dopamina y la apertura a la experiencia. |
| rs167771 | El gen del receptor de dopamina 3 (DRD3) se asocia a comportamientos repetitivos específicos en trastornos del espectro autista. |
| rs4436578 | El gen del receptor dopaminérgico D2 se asocia al aumento de peso en pacientes esquizofrénicos en tratamiento prolongado con neurolépticos. |
| rs1799978 | El gen del receptor dopaminérgico D2 se asocia al aumento de peso en pacientes esquizofrénicos en tratamiento prolongado con neurolépticos. |
| rs4648317 | Tendencia a una mayor dependencia de la nicotina, mayor impulsividad y búsqueda de emociones. |
| rs1800497 | El polimorfismo TaqIA del gen del receptor de dopamina D2 DRD2 se asocia con el consumo concomitante de alcohol y los trastornos depresivos. |
| rs2242446 | Riesgo de intolerancia ortostática - mareos o desmayos que se producen con la permanencia prolongada de pie o en postura erguida. |
| rs1486009 | Riesgo de desarrollar un trastorno por consumo de opiáceos (TCO). |
| rs2007153 | Polimorfismos asociados a la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia. |
| rs921451 | El polimorfismo del gen del transportador de dopamina tipo 1 altera la respuesta al tratamiento en la enfermedad de Parkinson. |
| rs6265 | Mayor riesgo de TDAH o depresión. Disminución algo más rápida de las capacidades mentales en pacientes con enfermedad de Alzheimer. La presencia de este polimorfismo del BDNF se asocia con diferencias en el funcionamiento motor cerebral, alteración de la plasticidad a corto plazo y mayor error en el aprendizaje motor a corto plazo. |
| rs165599 | La variabilidad genética COMT aumenta el riesgo de trastornos psicóticos y afectivos. |
| rs1049353 | La variabilidad genética del receptor cannabinoide 1 (CNR1) provoca adicción al cannabis. También se asocia al aumento de peso cuando se toman neurolépticos. |
| rs752306 | El polimorfismo genético del receptor dopaminérgico D4 aumenta el riesgo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad en niños. |
| rs2283265 | Variantes funcionales del gen receptor de la dopamina: un factor potencial en los trastornos neuropsiquiátricos. |
| rs1079597 | Los polimorfismos DRD2 se asocian a un mayor riesgo de trastornos del espectro autista y esquizofrenia. |
| rs1108580 | Polimorfismo del gen de la vía dopaminérgica y predisposición genética a la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia. |
| rs5326 | El gen del receptor dopaminérgico D1 se asocia a la duración del intervalo entre el primer consumo de heroína y el inicio de la dependencia en los heroinómanos. También influye en el aumento del riesgo de hipertensión sensible a la sal. |
| rs4633 | La deficiencia de catecol-O-metiltransferasa se asocia a niveles plasmáticos totales de homocisteína y puede aumentar el riesgo de trombosis venosa. |
| rs6269 | La rotura de la catecol-O-metiltransferasa (COMT) se asocia con una mayor sensibilidad al dolor en humanos y en el desarrollo del dolor crónico generalizado, la fibromialgia. |
| rs4867798 | La rotura del gen del receptor D1 de la dopamina aumenta el riesgo de esquizofrenia paranoide. |
| rs10761482 | Asociación del alelo de riesgo ANK3 con la capacidad cognitiva y el trastorno bipolar. |
| rs1079598 | Relacionado con el aumento de peso provocado por los fármacos antipsicóticos (neurolépticos). |
| rs1611115 | Asociado a una menor actividad de la dopamina beta-hidroxilasa en plasma, mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, TDAH. |
| rs5320 | Asociado al trastorno por déficit de atención con hiperactividad en niños. |
| rs6277 | Asociado a un riesgo 1,6 veces mayor de esquizofrenia. |
| rs10994336 | La variante de la anquirina 3 (ANK3) es un factor de riesgo genético independiente del trastorno bipolar. |
| rs4532 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs686 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs265981 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs2295193 | La variante del gen del receptor de estrógenos I (ESR1) está asociada a la anorexia nerviosa y los trastornos alimentarios. |
| rs1076560 | Una variante del gen del receptor D2 de la dopamina aumenta el riesgo de enfermedad de Parkinson precoz. |
| rs3785143 | La variante de un alelo protector poco frecuente en el gen transportador de norepinefrina provoca riesgo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. |
| rs1006737 | El polimorfismo del gen de los canales de calcio potencialmente dependientes CACNA1C se asocia al riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. |
| rs2159100 | El polimorfismo del gen de los canales de calcio potencialmente dependientes CACNA1C se asocia al riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. |
| rs6280 | El polimorfismo del gen del receptor D3 de la dopamina se asocia con la esquizofrenia crónica o el trastorno esquizoafectivo. |
| rs1611123 | Una variante genética que aumenta la dependencia de la nicotina y la dificultad para dejar de fumar. |
| rs6347 | Una variante funcional en el gen transportador de dopamina asociada al desarrollo de esquizofrenia. |
| rs27072 | Riesgo 2 veces mayor de síndrome de abstinencia alcohólica grave. Asociado a síntomas más graves tras la abstinencia alcohólica, como convulsiones y fiebre blanca. Posible aumento de las probabilidades de padecer TDAH. |
| rs2302729 | |
| rs216013 | |
| rs7876027 | |
| rs3025422 | |
| rs2519154 | |
| rs5322 | |
| rs1541332 | |
| rs1108581 | |
| rs77905 | |
| rs3025399 | |
| rs10993949 | |
| rs4703822 | |
| rs17410422 | |
| rs17030795 | |
| rs8044769 | |
| rs3773678 | |
| rs2440390 | |
| rs1076563 | |
| rs9824856 | |
| rs9288993 | |
| rs4460839 | |
| rs12363125 | |
| rs1800499 | |
| rs11214606 | |
| rs2734838 | |
| rs2734833 | |
| rs3776512 | |
| rs460000 | |
| rs2617605 | |
| rs28363168 | |
| rs968529 | |
| rs3735273 | |
| rs7633291 | |
| rs324026 | |
| rs167770 | |
Acerca del autor
Li Dali
Li Dali, beneficiario del Fondo Nacional para Jóvenes Sobresalientes, es investigador en la Escuela de Ciencias de la Vida de la Universidad Normal del Este de China. Obtuvo su doctorado en genética de la Universidad Normal de Hunan en 2007 y realizó investigaciones colaborativas en la Universidad de Texas A&M durante sus estudios doctorales. Li Dali y su equipo han optimizado e innovado la tecnología de edición génica, lo que ha llevado al establecimiento de un sistema de clase mundial para la construcción de modelos de enfermedades mediante edición génica. Las mitocondrias contienen cromosomas circulares conocidos como ADN mitocondrial y son orgánulos... Las enfermedades genéticas humanas surgen de mutaciones en uno o más genes y pueden clasificarse... La diabetes tipo 2 es el subtipo de diabetes más prevalente e impactante en todo el mundo, y afecta...
