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La proteína unida a la membrana llamada transportador de dopamina (DAT), también conocida como transportador de dopamina dependiente de sodio, participa en el bombeo de dopamina fuera de la hendidura sináptica y de regreso al citosol. Este proceso vital elimina la mayor parte de este neurotransmisor de las sinapsis a través de la recaptación a través de DAT, pero los estudios muestran que en algunos casos los transportadores de norepinefrina podrían desempeñar un papel más importante, especialmente en lo que respecta al funcionamiento de la corteza prefrontal. El gen humano SLC6A3, que codifica DAT1, genera proteínas integrales necesarias en nuestro cuerpo. Después de ser bombeada por el transportador de dopamina o sus variantes, queda secuestrada dentro de vesículas celulares donde se produce el almacenamiento antes de su liberación en momentos futuros cuando se alcanzan los niveles requeridos dentro de las redes neuronales alrededor de las secciones del cuerpo, incluidas las áreas del cerebro que requieren un equilibrio de procesamiento y una integración adecuada de las mismas.
La producción de la proteína transportadora de dopamina, también conocida como DAT, se ve facilitada por el gen TheSLC6A3. Este componente crucial está presente dentro de neuronas específicas en la membrana del cerebro y opera para transportar moléculas de dopamina a estas células, un neurotransmisor responsable de transmitir señales de una neurona a otra. Su papel fundamental se extiende hacia el apoyo a diversas funciones como la cognición, la motivación, el comportamiento y el control del movimiento, entre otras.
La dopamina se descarga en la hendidura sináptica, que se encuentra entre las neuronas, para transmitir señales. Tras esta liberación, se vincula con receptores presentes en las superficies de las neuronas vecinas. Para permitir su reciclaje dentro de las propias neuronas, la dopamina regresa de la hendidura sináptica mediante un transportador que opera según sus niveles de actividad, lo que determina tanto la duración como la cantidad disponible de dopamina en esta área. Se puede inferir que, para los sistemas de señalización de dopamina basados en el cerebro, dichos transportadores son de hecho controladores críticos de procesos esenciales.
Siga el enlace del polimorfismo seleccionado para leer una breve descripción de cómo el polimorfismo seleccionado afecta a Dopamina y ver una lista de estudios existentes.
Polimorfismos SNP relacionados con el tema Dopamina:
| rs686 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs4532 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs4633 | La deficiencia de catecol-O-metiltransferasa se asocia a niveles plasmáticos totales de homocisteína y puede aumentar el riesgo de trombosis venosa. |
| rs5320 | Asociado al trastorno por déficit de atención con hiperactividad en niños. |
| rs5322 | |
| rs5326 | El gen del receptor dopaminérgico D1 se asocia a la duración del intervalo entre el primer consumo de heroína y el inicio de la dependencia en los heroinómanos. También influye en el aumento del riesgo de hipertensión sensible a la sal. |
| rs6265 | Mayor riesgo de TDAH o depresión. Disminución algo más rápida de las capacidades mentales en pacientes con enfermedad de Alzheimer. La presencia de este polimorfismo del BDNF se asocia con diferencias en el funcionamiento motor cerebral, alteración de la plasticidad a corto plazo y mayor error en el aprendizaje motor a corto plazo. |
| rs6269 | La rotura de la catecol-O-metiltransferasa (COMT) se asocia con una mayor sensibilidad al dolor en humanos y en el desarrollo del dolor crónico generalizado, la fibromialgia. |
| rs6277 | Asociado a un riesgo 1,6 veces mayor de esquizofrenia. |
| rs6280 | El polimorfismo del gen del receptor D3 de la dopamina se asocia con la esquizofrenia crónica o el trastorno esquizoafectivo. |
| rs6347 | Una variante funcional en el gen transportador de dopamina asociada al desarrollo de esquizofrenia. |
| rs26907 | El polimorfismo se asocia con una mayor dependencia del alcohol. |
| rs27072 | Riesgo 2 veces mayor de síndrome de abstinencia alcohólica grave. Asociado a síntomas más graves tras la abstinencia alcohólica, como convulsiones y fiebre blanca. Posible aumento de las probabilidades de padecer TDAH. |
| rs77905 | |
| rs165599 | La variabilidad genética COMT aumenta el riesgo de trastornos psicóticos y afectivos. |
| rs167770 | |
| rs167771 | El gen del receptor de dopamina 3 (DRD3) se asocia a comportamientos repetitivos específicos en trastornos del espectro autista. |
| rs216013 | |
| rs265981 | Influye en los receptores de dopamina D1 asociados a trastornos del espectro autista. |
| rs324026 | |
| rs324420 | La variante genética FAAH se asocia al consumo problemático de drogas, concretamente marihuana, opiáceos y metanfetamina. |
| rs460000 | |
| rs752306 | El polimorfismo genético del receptor dopaminérgico D4 aumenta el riesgo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad en niños. |
| rs921451 | El polimorfismo del gen del transportador de dopamina tipo 1 altera la respuesta al tratamiento en la enfermedad de Parkinson. |
| rs968529 | |
| rs1006737 | El polimorfismo del gen de los canales de calcio potencialmente dependientes CACNA1C se asocia al riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. |
| rs1049353 | La variabilidad genética del receptor cannabinoide 1 (CNR1) provoca adicción al cannabis. También se asocia al aumento de peso cuando se toman neurolépticos. |
| rs1076560 | Una variante del gen del receptor D2 de la dopamina aumenta el riesgo de enfermedad de Parkinson precoz. |
| rs1076563 | |
| rs1079597 | Los polimorfismos DRD2 se asocian a un mayor riesgo de trastornos del espectro autista y esquizofrenia. |
| rs1079598 | Relacionado con el aumento de peso provocado por los fármacos antipsicóticos (neurolépticos). |
| rs1108580 | Polimorfismo del gen de la vía dopaminérgica y predisposición genética a la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia. |
| rs1108581 | |
| rs1125394 | El polimorfismo DRD2 modula el procesamiento de recompensas y emociones, la neurotransmisión de dopamina y la apertura a la experiencia. |
| rs1486009 | Riesgo de desarrollar un trastorno por consumo de opiáceos (TCO). |
| rs1541332 | |
| rs1611115 | Asociado a una menor actividad de la dopamina beta-hidroxilasa en plasma, mayor riesgo de enfermedad de Parkinson, TDAH. |
| rs1611123 | Una variante genética que aumenta la dependencia de la nicotina y la dificultad para dejar de fumar. |
| rs1799978 | El gen del receptor dopaminérgico D2 se asocia al aumento de peso en pacientes esquizofrénicos en tratamiento prolongado con neurolépticos. |
| rs1800497 | El polimorfismo TaqIA del gen del receptor de dopamina D2 DRD2 se asocia con el consumo concomitante de alcohol y los trastornos depresivos. |
| rs1800499 | |
| rs2007153 | Polimorfismos asociados a la enfermedad de Alzheimer, la enfermedad de Parkinson y la esquizofrenia. |
| rs2159100 | El polimorfismo del gen de los canales de calcio potencialmente dependientes CACNA1C se asocia al riesgo de trastorno bipolar, esquizofrenia y otros trastornos psiquiátricos. |
| rs2242446 | Riesgo de intolerancia ortostática - mareos o desmayos que se producen con la permanencia prolongada de pie o en postura erguida. |
| rs2283265 | Variantes funcionales del gen receptor de la dopamina: un factor potencial en los trastornos neuropsiquiátricos. |
| rs2295193 | La variante del gen del receptor de estrógenos I (ESR1) está asociada a la anorexia nerviosa y los trastornos alimentarios. |
| rs2302729 | |
| rs2440390 | |
| rs2519154 | |
| rs2617605 | |
| rs2734833 | |
| rs2734838 | |
| rs3025382 | El polimorfismo se asocia a una mayor dependencia de la nicotina. |
| rs3025399 | |
| rs3025422 | |
| rs3735273 | |
| rs3773678 | |
| rs3776512 | |
| rs3785143 | La variante de un alelo protector poco frecuente en el gen transportador de norepinefrina provoca riesgo de trastorno por déficit de atención con hiperactividad. |
| rs4436578 | El gen del receptor dopaminérgico D2 se asocia al aumento de peso en pacientes esquizofrénicos en tratamiento prolongado con neurolépticos. |
| rs4460839 | |
| rs4648317 | Tendencia a una mayor dependencia de la nicotina, mayor impulsividad y búsqueda de emociones. |
| rs4703822 | |
| rs4867798 | La rotura del gen del receptor D1 de la dopamina aumenta el riesgo de esquizofrenia paranoide. |
| rs7633291 | |
| rs7876027 | |
| rs8044769 | |
| rs9288993 | |
| rs9824856 | |
| rs10761482 | Asociación del alelo de riesgo ANK3 con la capacidad cognitiva y el trastorno bipolar. |
| rs10993949 | |
| rs10994336 | La variante de la anquirina 3 (ANK3) es un factor de riesgo genético independiente del trastorno bipolar. |
| rs11214606 | |
| rs12363125 | |
| rs12364283 | El polimorfismo estriatal del receptor D2 es un nuevo marcador genético de múltiples fenotipos de adicción: dependencia del alcohol, la nicotina, la heroína y los opiáceos. |
| rs17030795 | |
| rs17410422 | |
| rs28363168 | |