Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Мембранний білок, який називається транспортером дофаміну (DAT), також відомий як натрій-залежний транспортер дофаміну, бере участь у викачуванні дофаміну із синаптичної щілини та назад у цитозоль. Цей життєво важливий процес очищає більшу частину цього нейромедіатора із синапсів шляхом зворотного захоплення через DAT, але дослідження показують, що в деяких випадках натомість транспортери норадреналіну можуть відігравати більшу роль, особливо це стосується функціонування префронтальної кори. Людський ген SLC6A3, який кодує DAT1, генерує такі інтегральні білки, необхідні нашому тілу. Після викачування транспортером дофаміну або його варіантами він поміщається всередину клітинних везикул, де відбувається зберігання перед вивільненням у майбутні моменти, коли необхідні рівні досягаються в нейронних мережах навколо ділянок тіла, включаючи ділянки мозку, які вимагають балансу обробки та відповідної інтеграції!
Виробництву білка-переносника дофаміну, також відомого як DAT, сприяє ген TheSLC6A3. Цей важливий компонент присутній у певних нейронах мембрани головного мозку та транспортує в ці клітини молекули дофаміну – нейромедіатора, відповідального за передачу сигналів від одного нейрона до іншого. Його ключова роль поширюється на підтримку різних функцій, таких як пізнання, мотивація, поведінка та контроль рухів серед інших.
Дофамін виділяється в синаптичну щілину, яка лежить між нейронами, щоб передавати сигнали. Після цього вивільнення він з’єднується з рецепторами, присутніми на сусідніх поверхнях нейронів. Щоб уможливити його переробку в самих нейронах, дофамін повертається із синаптичної щілини за допомогою транспортера, який працює відповідно до рівня активності, визначаючи як тривалість, так і доступну кількість дофаміну в цій області. Можна зробити висновок, що для сигнальних систем дофаміну в мозку такі транспортери справді є критично важливими контролерами основних процесів.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Дофамін і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Дофамін:
| rs686 | Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру. |
| rs4532 | Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру. |
| rs4633 | Дефіцит катехол-О-метилтрансферази пов'язаний з рівнем загального гомоцистеїну в плазмі та може підвищувати ризик венозного тромбозу. |
| rs5320 | Пов'язаний із синдромом дефіциту уваги та гіперактивності у дітей. |
| rs5322 | |
| rs5326 | Ген дофамінового рецептора D1 пов'язаний з тривалістю інтервалу між першим вживанням героїну та початком залежності у героїнових наркоманів. Також впливає збільшення ризику солечувствительной гіпертензії. |
| rs6265 | Підвищений ризик СДУГ або депресії. Дещо швидше зниження розумових здібностей у пацієнтів з хворобою Альцгеймера. Наявність цього поліморфізму BDNF пов'язана з відмінностями у функціонуванні моторної системи головного мозку, зміною короткострокової пластичності та більшою помилкою у короткостроковому моторному навчанні. |
| rs6269 | Поломка катехол-О-метилтрансферази (COMT) пов'язана зі збільшенням больової чутливості у людей та у розвитку хронічного поширеного болю, фіброміалгії. |
| rs6277 | Пов'язаний зі збільшенням ризику шизофренії в 1.6 рази. |
| rs6280 | Поліморфізм гена рецептора дофаміну D3 пов'язаний з хронічною шизофренією або шизоафективним розладом. |
| rs6347 | Функціональний варіант гена переносника дофаміну, пов'язаний з розвитком шизофренії. |
| rs26907 | Поліморфізм асоційований зі збільшенням алкогольної залежності. |
| rs27072 | 2-кратний ризик тяжкої алкогольної абстиненції. Пов'язаний з більш тяжкими симптомами після відміни алкоголю, такими як судоми та біла гарячка. Можливі підвищені шанси СДВГ. |
| rs77905 | |
| rs165599 | Генетична мінливість COMT підвищує ризик психотичних та афективних розладів. |
| rs167770 | |
| rs167771 | Ген рецептора дофаміну-3 (DRD3) пов'язаний зі специфічною поведінкою, що повторюється при розладах аутистичного спектру. |
| rs216013 | |
| rs265981 | Впливає на рецептори дофаміну D1, пов'язані з розладами аутистичного спектру. |
| rs324026 | |
| rs324420 | Генетичний варіант FAAH пов'язаний з проблемним вживанням наркотиків, а саме марихуани, опіоїдів, метамфетаміну. |
| rs460000 | |
| rs752306 | Генетичний поліморфізм дофамінового рецептора D4 підвищує ризик синдрому дефіциту уваги та гіперактивності у дітей. |
| rs921451 | Поліморфізм гена переносника дофаміну 1 типу змінює відповідь на лікування при хворобі Паркінсона. |
| rs968529 | |
| rs1006737 | Поліморфізм гена потенціалзалежних кальцієвих каналів CACNA1C, пов'язаний з ризиком біполярного розладу, шизофренії та інших психічних розладів. |
| rs1049353 | Генетична мінливість каннабіноїдного рецептора 1 (CNR1) викликає залежність від канабісу. Також пов'язаний із збільшенням ваги при прийомі нейролептиків. |
| rs1076560 | Варіант гена рецептора дофаміну D2 збільшує ризик ранньої хвороби Паркінсона. |
| rs1076563 | |
| rs1079597 | Поліморфізм DRD2 обумовлює підвищений ризик розладів аутистичного спектру та шизофренії. |
| rs1079598 | Пов'язаний зі збільшенням ваги, викликаним антипсихотичними препаратами (нейролептиками). |
| rs1108580 | Поліморфізм гена дофамінергічного шляху та генетична схильність до хвороби Паркінсона та шизофренії. |
| rs1108581 | |
| rs1125394 | Поліморфізм DRD2 модулює обробку винагороди та емоцій, нейротрансмісію дофаміну та відкритість досвіду. |
| rs1486009 | Ризик розвитку розладу, пов'язаного з вживанням опіоїдів (OUD). |
| rs1541332 | |
| rs1611115 | Пов'язаний з нижчою активністю дофамін-бета-гідроксилази в плазмі, збільшеним ризиком хвороби Паркінсона, СДУГ. |
| rs1611123 | Варіант гена, що збільшує нікотинову залежність і зумвлює труднощі відмови від куріння. |
| rs1799978 | Ген дофамінового рецептора D2 пов'язаний зі збільшенням ваги у пацієнтів з шизофренією при тривалому лікуванні нейролептиками. |
| rs1800497 | Поліморфізм TaqIA гена DRD2 дофамінового рецептора D2 пов'язаний з супутнім вживанням алкоголю та депресивними розладами. |
| rs1800499 | |
| rs2007153 | Поліморфізм, асоційований з хворобою Альцгеймера, хворобою Паркінсона та шизофренією. |
| rs2159100 | Поліморфізм гена потенціалзалежних кальцієвих каналів CACNA1C, пов'язаний з ризиком біполярного розладу, шизофренії та інших психічних розладів. |
| rs2242446 | Ризик ортостатичної непереносимості - запаморочення або непритомність, що виникають при тривалому стоянні або вертикальному положенні. |
| rs2283265 | Функціональний варіант гена дофамінового рецептора - потенційний фактор нервово-психічних розладів. |
| rs2295193 | Варіант гена рецептора естрогену I (ESR1) пов'язаний з нервовою анорексією та розладами харчової поведінки. |
| rs2302729 | |
| rs2440390 | |
| rs2519154 | |
| rs2617605 | |
| rs2734833 | |
| rs2734838 | |
| rs3025382 | Поліморфізм асоційований зі збільшенням нікотинової залежності. |
| rs3025399 | |
| rs3025422 | |
| rs3735273 | |
| rs3773678 | |
| rs3776512 | |
| rs3785143 | Варіант рідкісного захисного алелю в гені переносника норадреналіну, викликає ризик синдрому дефіциту уваги та гіперактивності. |
| rs4436578 | Ген дофамінового рецептора D2 пов'язаний зі збільшенням ваги у пацієнтів з шизофренією при тривалому лікуванні нейролептиками. |
| rs4460839 | |
| rs4648317 | Схильність до вищої нікотинової залежності, збільшення імпульсивності та пошуку гострих відчуттів. |
| rs4703822 | |
| rs4867798 | Поломка гена дофамінового D1-рецептора збільшує ризик параноїдальної шизофренії. |
| rs7633291 | |
| rs7876027 | |
| rs8044769 | |
| rs9288993 | |
| rs9824856 | |
| rs10761482 | Асоціація алелю ризику ANK3 з когнітивними здібностями та біполярним розладом. |
| rs10993949 | |
| rs10994336 | Варіант анкірину 3 (ANK3) є незалежним генетичним фактором ризику біполярного розладу. |
| rs11214606 | |
| rs12363125 | |
| rs12364283 | Поліморфізм смугастого тіла рецептора D2 є новим генетичним маркером множинних фенотипів залежності: алкогольної, нікотинової, героїнової та опіоїдної залежності. |
| rs17030795 | |
| rs17410422 | |
| rs28363168 | |