Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Мембраносвязанный белок, называемый транспортером дофамина (DAT), также известный как натрий-зависимый транспортер дофамина, участвует в выкачивании дофамина из синаптической щели и обратно в цитозоль. Этот жизненно важный процесс выводит большую часть этого нейромедиатора из синапсов посредством обратного захвата через DAT, но исследования показывают, что в некоторых случаях большую роль могут играть транспортеры норадреналина, особенно в отношении функционирования префронтальной коры. Человеческий ген SLC6A3, который кодирует DAT1, генерирует такие интегральные белки, необходимые внутри нашего организма. После откачки дофаминовым транспортером или его вариантами он изолируется внутри клеточных везикул, где происходит хранение до высвобождения в будущие моменты, когда необходимые уровни достигаются в нейронных сетях вокруг частей тела, включая области мозга, требующие баланса обработки и соответствующей интеграции!
Ген SLC6A3 способствует выработке белка-переносчика дофамина, также известного как DAT. Этот важнейший компонент присутствует в определенных нейронах мембраны мозга и транспортирует в эти клетки молекулы дофамина — нейромедиатора, ответственного за передачу сигналов от одного нейрона к другому. Его ключевая роль распространяется на поддержку различных функций, таких как познание, мотивация, поведение и контроль движений.
Дофамин выбрасывается в синаптическую щель, расположенную между нейронами, для передачи сигналов. После этого высвобождения он соединяется с рецепторами, присутствующими на поверхностях соседних нейронов. Чтобы обеспечить его рециркуляцию внутри самих нейронов, дофамин возвращается из синаптической щели с помощью транспортера, который работает в соответствии с его уровнем активности, определяя как продолжительность, так и доступное количество дофамина в этой области. Можно сделать вывод, что для сигнальных систем дофамина в мозге такие транспортеры действительно являются критически важными контроллерами важнейших процессов.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Дофамин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Дофамин:
rs12364283 | Полиморфизм полосатого тела рецептора D2 является новым генетическим маркером множественных фенотипов зависимости: алкогольной, никотиновой, героиновой и опиоидной зависимости. |
rs3025382 | Полиморфизм ассоциирован с увеличением никотиновой зависимости. |
rs26907 | Полиморфизм ассоциирован с увеличением алкогольной зависимости. |
rs324420 | Генетический вариант FAAH связан с проблемным употреблением наркотиков, а именно марихуаны, опиоидов, метамфетамина. |
rs1125394 | Полиморфизм DRD2 модулирует обработку вознаграждения и эмоций, нейротрансмиссию дофамина и открытость опыту. |
rs167771 | Ген рецептора дофамина-3 (DRD3) связан со специфическим повторяющимся поведением при расстройствах аутистического спектра. |
rs4436578 | Ген дофаминового рецептора D2 связан с увеличением веса у пациентов с шизофренией при длительном лечении нейролептиками. |
rs1799978 | Ген дофаминового рецептора D2 связан с увеличением веса у пациентов с шизофренией при длительном лечении нейролептиками. |
rs4648317 | Склонность к более высокой никотиновой зависимости, увеличению импульсивности и поиску острых ощущений. |
rs1800497 | Полиморфизм TaqIA гена DRD2 дофаминового рецептора D2 связаны с сопутствующим употреблением алкоголя и депрессивными расстройствами. |
rs2242446 | Риск ортостатической непереносимости — головокружения или обморока, возникающих при длительном стоянии или вертикальном положении. |
rs1486009 | Риск развития расстройства, связанного с употреблением опиоидов (OUD). |
rs2007153 | Полиморфизм, асоциированный с болезнью Альцгеймера, болезнью Паркинсона и шизофренией. |
rs921451 | Полиморфизм гена переносчика дофамина 1 типа изменяет ответ на лечение при болезни Паркинсона. |
rs6265 | Повышенный риск СДВГ или депрессии. Несколько более быстрое снижение умственных способностей у пациентов с болезнью Альцгеймера. Наличие этого полиморфизма BDNF связано с различиями в функционировании моторной системы головного мозга, изменением краткосрочной пластичности и большей ошибкой в краткосрочном моторном обучении. |
rs165599 | Генетическая изменчивость COMT повышает риск психотических и аффективных расстройств. |
rs1049353 | Генетическая изменчивость каннабиноидного рецептора 1 (CNR1) вызывает зависимость от каннабиса. Также связан с увеличением веса при приеме нейролептиков. |
rs752306 | Генетический полиморфизм дофаминового рецептора D4 повышает риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности у детей. |
rs2283265 | Функциональный варианты гена дофаминового рецептора - потенциальный фактор нервно-психических расстройств. |
rs1079597 | Полиморфизм DRD2 обусловливает повышенный риск расстройств аутистического спектра и шизофрении. |
rs1108580 | Полиморфизм гена дофаминергического пути и генетическая предрасположенность к болезни Паркинсона и шизофрении. |
rs5326 | Ген дофаминового рецептора D1 связан с длительностью интервала между первым употреблением героина и началом зависимости у героиновых наркоманов. Также влияет на увеличение риска солечувствительной гипертензии. |
rs4633 | Дефицит катехол-О-метилтрансферазы связан с уровнем общего гомоцистеина в плазме и может повышать риск венозного тромбоза. |
rs6269 | Поломка катехол-О-метилтрансферазы (COMT) связана с увеличением болевой чувствительности у людей и в развитии хронической распространенной боли, фибромиалгии. |
rs4867798 | Поломка гена дофаминового D1-рецептора увеличивает риск параноидальной шизофрении. |
rs10761482 | Ассоциация аллеля риска ANK3 с когнитивными способностями и биполярным расстройством. |
rs1079598 | Связан с увеличения веса, вызванного антипсихотическими препаратами (нейролептиками). |
rs1611115 | Связан с более низкой активностью дофамин-бета-гидроксилазы в плазме, увеличенным риском болезни Паркинсона, СДВГ. |
rs5320 | Связан с синдромом дефицита внимания и гиперактивности у детей. |
rs6277 | Связан с увеличением риска шизофрении в 1.6 раза. |
rs10994336 | Вариант анкирина 3 (ANK3) является независимым генетическим фактором риска биполярного расстройства. |
rs4532 | Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра. |
rs686 | Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра. |
rs265981 | Влияет на рецепторы дофамина D1, связанные с расстройствами аутистического спектра. |
rs2295193 | Вариант гена рецептора эстрогена I (ESR1) связан с нервной анорексией и расстройствами пищевого поведения. |
rs1076560 | Вариант гена рецептора дофамина D2 увеличивает риск ранней болезни Паркинсона. |
rs3785143 | Вариант редкого защитного аллеля в гене переносчика норадреналина вызывает риск синдрома дефицита внимания и гиперактивности. |
rs1006737 | Полиморфизм гена потенциалзависимых кальциевых каналов CACNA1C, связан с риском биполярного расстройства, шизофрении и других психических расстройств. |
rs2159100 | Полиморфизм гена потенциалзависимых кальциевых каналов CACNA1C, связан с риском биполярного расстройства, шизофрении и других психических расстройств. |
rs6280 | Полиморфизм гена рецептора дофамина D3 связан с хронической шизофренией или шизоаффективным расстройством. |
rs1611123 | Вариант гена, увеличивающий никотиновую зависимость и трудность отказа от курения. |
rs6347 | Функциональный вариант гена переносчика дофамина, связанный с развитием шизофрении. |
rs27072 | 2-кратный риск тяжелой алкогольной абстиненции. Связан с более тяжелыми симптомами после отмены алкоголя, такими как судороги и белая горячка. Возможные повышенные шансы СДВГ. |
rs2302729 | |
rs216013 | |
rs7876027 | |
rs3025422 | |
rs2519154 | |
rs5322 | |
rs1541332 | |
rs1108581 | |
rs77905 | |
rs3025399 | |
rs10993949 | |
rs4703822 | |
rs17410422 | |
rs17030795 | |
rs8044769 | |
rs3773678 | |
rs2440390 | |
rs1076563 | |
rs9824856 | |
rs9288993 | |
rs4460839 | |
rs12363125 | |
rs1800499 | |
rs11214606 | |
rs2734838 | |
rs2734833 | |
rs3776512 | |
rs460000 | |
rs2617605 | |
rs28363168 | |
rs968529 | |
rs3735273 | |
rs7633291 | |
rs324026 | |
rs167770 | |
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования.