Geni trasportatori della dopamina
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La proteina legata alla membrana chiamata trasportatore della dopamina (DAT), noto anche come trasportatore della dopamina sodio-dipendente, è coinvolta nel pompare la dopamina fuori dalla fessura sinaptica e riportarla nel citosol. Questo processo vitale elimina la maggior parte di questo neurotrasmettitore dalle sinapsi tramite la ricaptazione tramite DAT, ma gli studi dimostrano che in alcuni casi potrebbe esserci un ruolo più ampio svolto dai trasportatori della norepinefrina, in particolare per quanto riguarda il funzionamento della corteccia prefrontale. Il gene umano SLC6A3 che codifica per DAT1 genera tali proteine integrali necessarie all'interno del nostro corpo. Dopo essere stato pompato dal trasportatore della dopamina o dalle sue varianti, viene sequestrato all'interno delle vescicole cellulari dove avviene l'immagazzinamento prima del rilascio in momenti futuri quando vengono raggiunti i livelli richiesti all'interno delle reti neurali attorno alle sezioni del corpo, comprese le aree del cervello che richiedono equilibrio di elaborazione e adeguata integrazione delle stesse!
La produzione della proteina trasportatrice della dopamina, nota anche come DAT, è facilitata dal gene TheSLC6A3. Questo componente cruciale è presente all'interno di specifici neuroni nella membrana del cervello e funziona per trasportare le molecole di dopamina in queste cellule, un neurotrasmettitore responsabile della trasmissione dei segnali da un neurone all'altro. Il suo ruolo fondamentale si estende al supporto di varie funzioni come la cognizione, la motivazione, il comportamento e il controllo del movimento, tra gli altri.
La dopamina viene scaricata nella fessura sinaptica, che si trova tra i neuroni, per trasmettere i segnali. Dopo questo rilascio, si collega ai recettori presenti sulle superfici dei neuroni vicini. Per consentirne il riciclaggio all'interno dei neuroni stessi, la dopamina viene riportata dalla fessura sinaptica utilizzando un trasportatore che opera in base ai suoi livelli di attività, determinando sia la durata che la quantità disponibile di dopamina in quest'area. Si può dedurre che per i sistemi di segnalazione della dopamina basati sul cervello, tali trasportatori sono effettivamente controllori critici di processi essenziali.
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Ricerca e pubblicazioni Dopamina:
| rs12364283 | Il polimorfismo striatale del recettore D2 è un nuovo marcatore genetico di molteplici fenotipi di dipendenza: dipendenza da alcol, nicotina, eroina e oppioidi. |
| rs3025382 | Il polimorfismo è associato a una maggiore dipendenza da nicotina. |
| rs26907 | Il polimorfismo è associato a una maggiore dipendenza dall'alcol. |
| rs324420 | La variante genetica FAAH è associata al consumo problematico di droghe, in particolare marijuana, oppioidi e metanfetamine. |
| rs1125394 | Il polimorfismo DRD2 modula l'elaborazione della ricompensa e delle emozioni, la neurotrasmissione della dopamina e l'apertura all'esperienza. |
| rs167771 | Il gene del recettore della dopamina-3 (DRD3) è associato a specifici comportamenti ripetitivi nei disturbi dello spettro autistico. |
| rs4436578 | Il gene del recettore della dopamina D2 è associato all'aumento di peso nei pazienti schizofrenici in trattamento a lungo termine con neurolettici. |
| rs1799978 | Il gene del recettore della dopamina D2 è associato all'aumento di peso nei pazienti schizofrenici in trattamento a lungo termine con neurolettici. |
| rs4648317 | Tendenza a una maggiore dipendenza da nicotina, a un aumento dell'impulsività e della ricerca del brivido. |
| rs1800497 | Il polimorfismo TaqIA del gene del recettore della dopamina D2 DRD2 è associato al consumo concomitante di alcol e a disturbi depressivi. |
| rs2242446 | Rischio di intolleranza ortostatica - vertigini o svenimenti che si verificano con una prolungata posizione eretta o in piedi. |
| rs1486009 | Rischio di sviluppare un disturbo da uso di oppioidi (OUD). |
| rs2007153 | Polimorfismo associato alla malattia di Alzheimer, al morbo di Parkinson e alla schizofrenia. |
| rs921451 | Il polimorfismo del gene del trasportatore della dopamina di tipo 1 altera la risposta al trattamento nella malattia di Parkinson. |
| rs6265 | Aumento del rischio di ADHD o depressione. Un declino leggermente più rapido delle capacità mentali nei pazienti con malattia di Alzheimer. La presenza di questo polimorfismo BDNF è associata a differenze nel funzionamento motorio del cervello, a un'alterazione della plasticità a breve termine e a un maggiore errore nell'apprendimento motorio a breve termine. |
| rs165599 | La variabilità genetica di COMT aumenta il rischio di disturbi psicotici e affettivi. |
| rs1049353 | La variabilità genetica del recettore 1 dei cannabinoidi (CNR1) causa la dipendenza dalla cannabis. È anche associata all'aumento di peso in caso di assunzione di neurolettici. |
| rs752306 | Il polimorfismo genetico del recettore della dopamina D4 aumenta il rischio di disturbo da deficit di attenzione e iperattività nei bambini. |
| rs2283265 | Una variante funzionale del gene del recettore della dopamina è un fattore potenziale nei disturbi neuropsichiatrici. |
| rs1079597 | I polimorfismi DRD2 sono associati a un aumento del rischio di disturbi dello spettro autistico e di schizofrenia. |
| rs1108580 | Polimorfismo genico della via dopaminergica e predisposizione genetica alla malattia di Parkinson e alla schizofrenia. |
| rs5326 | Il gene del recettore della dopamina D1 è associato alla durata dell'intervallo tra il primo uso di eroina e l'insorgenza della dipendenza nei tossicodipendenti da eroina. Influisce anche sull'aumento del rischio di ipertensione sensibile al sale. |
| rs4633 | Il deficit di catecol-O-metiltransferasi è associato a livelli plasmatici totali di omocisteina e può aumentare il rischio di trombosi venosa. |
| rs6269 | La rottura della catecol-O-metiltransferasi (COMT) è associata a una maggiore sensibilità al dolore nell'uomo e allo sviluppo del dolore cronico diffuso, la fibromialgia. |
| rs4867798 | La rottura del gene del recettore della dopamina D1 aumenta il rischio di schizofrenia paranoide. |
| rs10761482 | Associazione dell'allele di rischio ANK3 con la capacità cognitiva e il disturbo bipolare. |
| rs1079598 | Legato all'aumento di peso causato dai farmaci antipsicotici (neurolettici). |
| rs1611115 | Associata a una minore attività della dopamina beta-idrossilasi plasmatica, a un maggiore rischio di morbo di Parkinson e ADHD. |
| rs5320 | Legato al disturbo da deficit di attenzione e iperattività nei bambini. |
| rs6277 | Associato a un rischio di schizofrenia aumentato di 1,6 volte. |
| rs10994336 | La variante Ankyrin 3 (ANK3) è un fattore di rischio genetico indipendente per il disturbo bipolare. |
| rs4532 | Influenza i recettori della dopamina D1 associati ai disturbi dello spettro autistico. |
| rs686 | Influenza i recettori della dopamina D1 associati ai disturbi dello spettro autistico. |
| rs265981 | Influenza i recettori della dopamina D1 associati ai disturbi dello spettro autistico. |
| rs2295193 | La variante del gene del recettore degli estrogeni I (ESR1) è associata all'anoressia nervosa e ai disturbi alimentari. |
| rs1076560 | Una variante del gene del recettore D2 della dopamina aumenta il rischio di malattia di Parkinson precoce. |
| rs3785143 | Una variante di un raro allele protettivo nel gene del trasportatore della noradrenalina causa il rischio di disturbo da deficit di attenzione e iperattività. |
| rs1006737 | Un polimorfismo del gene del canale del calcio potenziale-dipendente CACNA1C è associato al rischio di disturbo bipolare, schizofrenia e altri disturbi psichiatrici. |
| rs2159100 | Un polimorfismo del gene del canale del calcio potenziale-dipendente CACNA1C è associato al rischio di disturbo bipolare, schizofrenia e altri disturbi psichiatrici. |
| rs6280 | Il polimorfismo del gene del recettore della dopamina D3 è associato alla schizofrenia cronica o al disturbo schizoaffettivo. |
| rs1611123 | Una variante genetica che aumenta la dipendenza da nicotina e la difficoltà a smettere di fumare. |
| rs6347 | Una variante funzionale nel gene del trasportatore della dopamina associata allo sviluppo della schizofrenia. |
| rs27072 | Rischio di 2 volte di grave astinenza da alcol. Associato a sintomi più gravi dopo l'astinenza da alcol, come convulsioni e febbre bianca. Possibile aumento delle probabilità di ADHD. |
| rs2302729 | |
| rs216013 | |
| rs7876027 | |
| rs3025422 | |
| rs2519154 | |
| rs5322 | |
| rs1541332 | |
| rs1108581 | |
| rs77905 | |
| rs3025399 | |
| rs10993949 | |
| rs4703822 | |
| rs17410422 | |
| rs17030795 | |
| rs8044769 | |
| rs3773678 | |
| rs2440390 | |
| rs1076563 | |
| rs9824856 | |
| rs9288993 | |
| rs4460839 | |
| rs12363125 | |
| rs1800499 | |
| rs11214606 | |
| rs2734838 | |
| rs2734833 | |
| rs3776512 | |
| rs460000 | |
| rs2617605 | |
| rs28363168 | |
| rs968529 | |
| rs3735273 | |
| rs7633291 | |
| rs324026 | |
| rs167770 | |
Informazioni sull'autore
Li Dali
Li Dali, un beneficiario del National Foundation for Outstanding Youth Fund, è ricercatore presso la Scuola di Scienze della Vita dell'Università Normale dell'Est della Cina. Ha conseguito il dottorato in genetica presso l'Università Normale di Hunan nel 2007 e ha condotto ricerche collaborative presso l'Università Texas A&M durante i suoi studi dottorali. Li Dali e il suo team hanno ottimizzato e innovato la tecnologia di editing del gene, portando alla creazione di un sistema di classe mondiale per la costruzione di modelli di malattie mediante editing genetico. I mitocondri contengono cromosomi circolari noti come DNA mitocondriale e sono organelli... Le malattie genetiche umane derivano da mutazioni in uno o più geni e possono essere classificate... Il diabete di tipo 2 è il sottotipo di diabete più diffuso e di maggiore impatto a livello...
