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L'incapacità di sintetizzare il cortisolo, nota come iperplasia surrenalica congenita (CAH), è responsabile di oltre il 90% dei casi. Il principale colpevole della CAH sembra essere la carenza di 21-idrossilasi. Nelle femmine con forme gravi e classiche di questa carenza, l'esposizione prenatale ad un eccesso di androgeni può portare a genitali esterni virilizzati alla nascita. Poiché la maggior parte dei pazienti non è in grado di produrre abbastanza aldosterone necessario per il mantenimento dell'equilibrio del sodio, il fallimento del trattamento può causare crisi di spreco di sale potenzialmente letali. Questa malattia deriva da anomalie nel gene CYP21 che codifica l'enzima dell'ormone steroideo chiamato enzima steroide 21-idrossilasi che consiste in oltre il 90% di ricombinazioni non elencate tra lo pseudogene CYP2P1 strettamente legato ad essi seguito da circa il 20% di delezioni genetiche causate dalla meiosi durante crossover disuguali. mentre altri soffrono di mutazioni deleterie, trasferimenti - conversione genetica - presenti precisamente all'interno della normale formulazione CYPDIP del loro pseudo-gene controparte, ad esempio i geni Cyp12
Il gene chimerico CYP21P/CYP21 emerge come conseguenza dell'eliminazione di 26 o 32 kb nel modulo di ripetizione C4-CYP21, che colpisce geni come tenascina A (XA), serina/treonina proteina nucleare chinasi (RP2) e i geni C4BandCYP21. Questo evento si osserva in pazienti con iperplasia surrenalica congenita (CAH) che presentano deficit di steroide 21-idrossilasi. Nelle popolazioni di etnia cinese sono stati finora identificati tre tipi distinti di questa chimera; la loro produzione inizia con il riconoscimento di sequenze simili a chi combinate con il consenso dei minisatelliti all'interno di varie regioni non codificanti sui geni CYPA1. Queste molecole condividono punti comuni all'estremità 5' per quanto riguarda la sequenza specifica di CPSA1P ma deviano per quanto riguarda i geni specifici di CPYPAI che si verificano dopo quel punto in poi verso i rispettivi 3'.
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Ricerca e pubblicazioni Adrenalina:
| rs1042711 | Il polimorfismo del gene del recettore beta-2 adrenergico è associato a un aumento del rischio di ipertensione arteriosa. |
| rs1042713 | Associata a esacerbazioni dell'asma indipendentemente dal regime di trattamento. Rischio aumentato di 1,3 volte che l'uso di inalatori nei bambini possa esacerbare l'asma. |
| rs1042714 | Lo studio ha mostrato un aumento del rischio del polimorfismo con l'autismo. L'odds ratio era 1,33-1,60. Il rischio era circa doppio tra le madri che presentavano marcatori clinici di stress legato alla gravidanza. La ripartizione indica anche una predisposizione alla sindrome metabolica, all'obesità e un aumento del rischio di asma bronchiale. |
| rs1800888 | Aumento del rischio di malattia coronarica di 2,5 volte. Rischio più elevato di infarto miocardico acuto (54,5% contro 25,2%). |
| rs1801253 | Il polimorfismo del motivo conservato del recettore beta(1)-adrenergico altera la funzione cardiaca ed è associato alla sindrome coronarica acuta e ai fattori di rischio cardiovascolare. |
| rs1801704 | Un'interruzione nel gene del β2-adrenorecettore aumenta la probabilità di insulino-resistenza e di sindrome dell'ovaio policistico. |