Дефицит CYP21
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Неспособность синтезировать кортизол, известная как врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН), является причиной более чем 90% случаев. Главным виновником ВГК, по-видимому, является дефицит 21-гидроксилазы. У женщин с тяжелыми и классическими формами этого дефицита воздействие избытка андрогенов перед родами может привести к вирилизации наружных половых органов при рождении. Поскольку большинство пациентов не могут производить достаточное количество альдостерона, необходимого для поддержания баланса натрия, неудачное лечение может вызвать опасный для жизни кризис потери соли. Это заболевание возникает в результате аномалий в гене CYP21, который кодирует фермент стероидного гормона, называемый ферментом стероидной 21-гидроксилазы, который состоит более чем из девяноста процентов незарегистрированных рекомбинаций между псевдогенами CYP2P1, тесно связанными вокруг них, за которыми следуют примерно двадцать процентов делеций гена, вызванных мейозом во время неравных кроссинговеров. в то время как другие страдают от вредных переносов мутаций - конверсии генов - присутствующих точно в пределах нормальной формулировки псевдогена-двойника - CYPDIP в них самих, то есть генов Cyp12.
Химерный ген CYP21P/CYP21 возникает в результате удаления 26- или 32-ткн в модуле повторов C4-CYP21, что влияет на такие гены, как тенасцин А (XA), серин/треониновую ядерную протеинкиназу (RP2) и гены C4BandCYP21. Это событие наблюдается у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГКН), у которых наблюдается дефицит стероид-21-гидроксилазы. На данный момент в популяциях этнических китайцев идентифицированы три различных типа этой химеры; их продукция начинается после распознавания chi-подобных последовательностей в сочетании с минисателлитным консенсусом в различных некодирующих областях генов CYPA1. Эти молекулы имеют сходство на 5'-конце в отношении специфичной для CPSA1P последовательности, но отличаются в отношении CPYPAI-специфичных генов, возникающих после этого момента, в направлении соответствующего 3'-конца.