Дефицит CYP21
Если вы прошли тест ДНК такой как 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage или другой компании, занимающейся тестированием, вы можете узнать больше о личных факторах риска основных заболеваний. Нажав кнопку выше ⬆️, вы можете загрузить файл данных ДНК и получить наиболее полный персонализированный 250-страничный отчет о состоянии здоровья со ссылками на исследования.
Неспособность синтезировать кортизол, известная как врожденная гиперплазия надпочечников (ВГКН), является причиной более чем 90% случаев. Главным виновником ВГК, по-видимому, является дефицит 21-гидроксилазы. У женщин с тяжелыми и классическими формами этого дефицита воздействие избытка андрогенов перед родами может привести к вирилизации наружных половых органов при рождении. Поскольку большинство пациентов не могут производить достаточное количество альдостерона, необходимого для поддержания баланса натрия, неудачное лечение может вызвать опасный для жизни кризис потери соли. Это заболевание возникает в результате аномалий в гене CYP21, который кодирует фермент стероидного гормона, называемый ферментом стероидной 21-гидроксилазы, который состоит более чем из девяноста процентов незарегистрированных рекомбинаций между псевдогенами CYP2P1, тесно связанными вокруг них, за которыми следуют примерно двадцать процентов делеций гена, вызванных мейозом во время неравных кроссинговеров. в то время как другие страдают от вредных переносов мутаций - конверсии генов - присутствующих точно в пределах нормальной формулировки псевдогена-двойника - CYPDIP в них самих, то есть генов Cyp12.
Химерный ген CYP21P/CYP21 возникает в результате удаления 26- или 32-ткн в модуле повторов C4-CYP21, что влияет на такие гены, как тенасцин А (XA), серин/треониновую ядерную протеинкиназу (RP2) и гены C4BandCYP21. Это событие наблюдается у пациентов с врожденной гиперплазией надпочечников (ВГКН), у которых наблюдается дефицит стероид-21-гидроксилазы. На данный момент в популяциях этнических китайцев идентифицированы три различных типа этой химеры; их продукция начинается после распознавания chi-подобных последовательностей в сочетании с минисателлитным консенсусом в различных некодирующих областях генов CYPA1. Эти молекулы имеют сходство на 5'-конце в отношении специфичной для CPSA1P последовательности, но отличаются в отношении CPYPAI-специфичных генов, возникающих после этого момента, в направлении соответствующего 3'-конца.
Пройдите по ссылке выбранного полиморфизма, чтобы прочитать краткое описание как выбранный полиморфизм влияет на Адреналин и ознакомьтесь со списком существующих исследований.
Полиморфизмы SNP, связанные с темой Адреналин:
| rs1042714 | Исследования показали повышенный риск полиморфизма с аутизмом. Отношение шансов составляло 1,33–1,60. Риск был примерно вдвое выше среди матерей, у которых были клинические маркеры стресса, связанного с беременностью. Также поломка указывает на предрасположенность к метаболическому синдрому, ожирению и повышенному риску бронхиальной астмы. |
| rs1801253 | Полиморфизм консервативного мотива бета(1)-адренергического рецептора изменяет сердечную функцию, связан с острым коронарным синдромом и сердечно-сосудистыми факторами риска. |
| rs1800888 | Повышенный риск ишемической болезни сердца в 2.5 раза. Более высокий риск острого инфаркта миокарда (54,5% против 25,2%). |
| rs1042713 | Связан с обострениями астмы независимо от схемы лечения. 1.3-кратный повышенный риск того, что использование ингаляторов у детей может усугубить астму. |
| rs1042711 | Полиморфизм гена адренергического рецептора бета-2 связан с повышенным риском артериальной гипертензии. |
| rs1801704 | Поломка в гене β2-адренорецепторов увеличивает вероятность резистентности к инсулину и поликистоза яичников. |
Об авторе
Li Dali
Ли Дали, обладатель гранта Национального фонда выдающихся молодежных кадров, является исследователем в Школе жизненных наук Восточно-Китайского нормального университета. В 2007 году он получил степень доктора наук по генетике в Хунаньском нормальном университете и вел совместные исследования во время обучения в Техасском университете A&M. Ли Дали и его команда оптимизировали и инновировали технологию генного редактирования, что привело к созданию мирового класса для конструирования моделей болезней с использованием генного редактирования. Мембраносвязанный белок, называемый транспортером дофамина (DAT), также известный как... Митохондрии содержат кольцевые хромосомы, известные как митохондриальная ДНК, и представляют собой... Генетические заболевания человека возникают в результате мутаций в одном или нескольких генах и...
