дефіцит CYP21
Від Li Dali, Ph.D.
Якщо ви пройшли тест ДНК такий як 23andMe, AncestryDNA, FamilyTreeDNA, MyHeritage або іншій компанії, що займається тестуванням, ви можете дізнатися більше про особисті фактори ризику основних захворювань. Натиснувши кнопку вище ⬆️, ви можете завантажити файл даних ДНК і отримати найповніший персоналізований 250-сторінковий звіт про стан здоров'я з посиланнями на дослідження.
Нездатність синтезувати кортизол, відома як вроджена гіперплазія надниркових залоз (ВНА), є причиною понад 90% випадків. Головним винуватцем ХАГ є дефіцит 21-гідроксилази. У жінок з важкими та класичними формами цього дефіциту допологовий вплив надлишку андрогенів може призвести до вірилізації зовнішніх статевих органів при народженні. Оскільки більшість пацієнтів не можуть виробляти достатню кількість альдостерону, необхідного для підтримки балансу натрію, неефективне лікування може спричинити небезпечні для життя кризи виснаження солі. Це захворювання є наслідком аномалій у гені CYP21, який кодує фермент стероїдного гормону під назвою стероїдний фермент 21-гідроксилаза, який складається з більш ніж дев’яноста відсотків незазначених рекомбінацій між псевдогеном CYP2P1, тісно пов’язаним навколо них, з наступними приблизно двадцятьма процентними делеціями генів, спричиненими мейозом під час нерівних кросинговерів. в той час як інші страждають від шкідливих мутацій, які переносяться -генна конверсія-, наявна саме в нормальній формулі псевдогена CYPDIP, тобто в генах Cyp12
Химерний ген CYP21P/CYP21 з’являється як наслідок елімінації 26- або 32-kb в повторному модулі C4-CYP21, що впливає на такі гени, як тенасцин A (XA), серин/треонін ядерна протеїнкіназа (RP2) і гени C4 та CYP21. Ця подія спостерігається у пацієнтів із вродженою гіперплазією надниркових залоз (ВГН), у яких спостерігається дефіцит стероїдної 21-гідроксилази. В етнічних китайських популяціях на даний момент виявлено три різні типи цієї химери; їх виробництво починається після розпізнавання chi-подібних послідовностей у поєднанні з мінісателітним консенсусом у різних некодуючих областях на генах CYPA1. Ці молекули мають спільні риси на 5'-кінці щодо CPSA1P-специфічної послідовності, але відхиляються щодо CPYPAI-специфічних генів, що виникають після цієї точки, у напрямку до відповідного 3'.
Пройдіть за посиланням обраного поліморфізму, щоб прочитати короткий опис як обраний поліморфізм впливає на Адреналін і ознайомтеся зі списком існуючих досліджень.
Поліморфізми SNP, пов'язані з темою Адреналін:
| rs1042714 | Дослідження показали підвищений ризик поліморфізму з аутизмом. Відношення шансів складало 1,33–1,60. Ризик був приблизно вдвічі вищим серед матерів, які мали клінічні маркери стресу, пов'язаного з вагітністю. Також поломка вказує на схильність до метаболічного синдрому, ожиріння та підвищеного ризику бронхіальної астми. |
| rs1801253 | Поліморфізм консервативного мотиву бета(1)-адренергічного рецептора змінює серцеву функцію, пов'язаний з гострим коронарним синдромом та серцево-судинними факторами ризику. |
| rs1800888 | Підвищений ризик ішемічної хвороби серця у 2.5 рази. Вищий ризик гострого інфаркту міокарда (54,5% проти 25,2%). |
| rs1042713 | Пов'язаний із загостреннями астми незалежно від схеми лікування. 1.3-кратний підвищений ризик того, що використання інгаляторів у дітей може збільшити астму. |
| rs1042711 | Поліморфізм гена адренергічного рецептора бета-2 пов'язаний з підвищеним ризиком артеріальної гіпертензії. |
| rs1801704 | Поломка в гені B2-адренорецепторів збільшує ймовірність резистентності до інсуліну та полікістоз яєчників. |
Про Автора
Li Dali
Лі Далі, отримувач гранту Національного фонду видатних молодих кадрів, є дослідником у Школі природничих наук Східнокитайського нормального університету. Він здобув ступінь доктора наук з генетики у Хунанському нормальному університеті у 2007 році і здійснював спільні дослідження в Техаському університеті A&M під час навчання в докторантурі. Лі Далі та його команда оптимізували та інновували технологію генного редагування, що привело до створення світового класу для конструювання моделей хвороб за допомогою генного редагування. Мембранний білок, який називається транспортером дофаміну (DAT), також відомий як натрій-залежний... Мітохондрії містять кільцеві хромосоми, відомі як мітохондріальна ДНК, і є органелами,... Генетичні захворювання людини виникають через мутації в одному або кількох генах і можуть...
