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Alelo salvaje: AA
El polimorfismo RET tagSNP se asocia con la gravedad clínica y la función tiroidea en pacientes con cáncer diferenciado de tiroides.
El polimorfismo rs1800860 está relacionado con temas como este:
Pruebas genéticas para el cáncer de tiroides. El cáncer de tiroides es un tipo prevalente de malignidad en el sistema endocrino. Los niños que se...
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Investigaciones y publicaciones:
12872262 Nuevos polimorfismos intrónicos en el protooncogén RET y su asociación con la enfermedad de Hirschsprung.
16424056 Polimorfismos en RET y sus correceptores y ligandos como modificadores genéticos de la neoplasia endocrina múltiple tipo 2A.
18820179 Una variante común de RET se asocia con una reducción del tamaño y la función de los riñones del recién nacido.
20454948 Análisis de asociación del protooncogén RET con la enfermedad de Hirschsprung en la población china Han del sureste de China.
20532249 El análisis de haplotipos revela un posible efecto fundador de la mutación R114H de RET para la enfermedad de Hirschsprung en la población china.
21349203 Variantes genéticas en RET y riesgo de enfermedad de Hirschsprung en el sureste de China: un análisis basado en haplotipos.
21821672 Una variante del alelo OSR1 que altera la expresión del ARNm de OSR1 en las células progenitoras renales se asocia con la reducción del tamaño y la función del riñón del recién nacido.
22035350 Evaluación del análisis de fusión de alta resolución como herramienta alternativa para detectar alelos de riesgo asociados con riñones pequeños en recién nacidos indios.
23084198 La detección del gen RET en pacientes vietnamitas con Hirschsprung identifica dos nuevas mutaciones sin sentido.
23757202 Libere los datos: el enfoque de un laboratorio para la clasificación de variantes genómicas basada en el conocimiento y la preparación para la integración de datos genómicos en EMR.
24897126 Variantes de RET y análisis de haplotipos en una cohorte de pacientes checos con enfermedad de Hirschsprung.
25310821 Un estudio de asociación de todo el genoma identifica posibles loci de susceptibilidad a la enfermedad de Hirschsprung.
25741868 Estándares y pautas para la interpretación de variantes de secuencia: una recomendación de consenso conjunto del Colegio Americano de Genética y Genómica Médica y la Asociación de Patología Molecular.
27533506 Asociación entre las variantes RET (rs1800860) y GFRA1 (rs45568534, rs8192663, rs181595401, rs7090693 y rs2694770) y el tamaño del riñón en recién nacidos sanos.
29131865 Asociaciones entre RET tagSNP y sus haplotipos y susceptibilidad, gravedad clínica y función tiroidea en pacientes con cáncer diferenciado de tiroides.
33342844 Un estudio sobre el polimorfismo genético del protooncogén RET en la enfermedad de Hirschsprung en niños.
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Aproximadamente el 15% de las parejas en edad reproductiva se ven afectadas por la infertilidad,...