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Allele normale: AA
Il polimorfismo RET tagSNP è associato alla gravità clinica e alla funzione tiroidea nei pazienti con cancro differenziato della tiroide.
Il polimorfismo rs1800860 è correlato ad argomenti come questo:
Test genetici per il cancro alla tiroide Il cancro della tiroide è un tipo prevalente di tumore maligno nel sistema endocrino. I bambini...
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Ricerca e pubblicazioni:
12872262 Nuovi polimorfismi intronici nel proto-oncogene RET e loro associazione con la malattia di Hirschsprung.
16424056 Polimorfismi in RET e suoi corecettori e ligandi come modificatori genetici della neoplasia endocrina multipla di tipo 2A.
18820179 Una variante RET comune è associata a dimensioni e funzionalità ridotte dei reni neonatali.
20454948 Analisi di associazione del proto-oncogene RET con la malattia di Hirschsprung nella popolazione cinese Han della Cina sudorientale.
20532249 L'analisi dell'aplotipo ha rivelato un possibile effetto del fondatore della mutazione RET R114H nella malattia di Hirschsprung in una popolazione cinese.
21349203 Varianti genetiche RET e rischio di malattia di Hirschsprung nel sud-est della Cina: un'analisi basata sull'aplotipo.
21821672 Una variante dell’allele OSR1 che disturba l’espressione dell’mRNA di OSR1 nelle cellule progenitrici renali è associata alla riduzione delle dimensioni e della funzione del rene del neonato
22035350 Valutazione dell'analisi di fusione ad alta risoluzione come strumento alternativo per lo screening degli alleli di rischio associati ai reni piccoli nei neonati indiani.
23084198 Lo screening del gene RET dei pazienti vietnamiti Hirschsprung identifica 2 nuove mutazioni missenso.
23757202 Liberare i dati: l'approccio di un laboratorio alla classificazione basata sulla conoscenza delle varianti genomiche e alla preparazione per l'integrazione dei dati genomici nell'EMR.
24897126 Varianti RET e analisi dell'aplotipo in una coorte di pazienti cechi con malattia di Hirschsprung.
25310821 Uno studio di associazione sull’intero genoma identifica potenziali loci di suscettibilità per la malattia di Hirschsprung.
25741868 Standard e linee guida per l'interpretazione delle varianti di sequenza: una raccomandazione di consenso congiunto dell'American College of Medical Genetics and Genomics e dell'Association for Molecular Pathology.
27533506 Associazione tra varianti RET (rs1800860) e GFRA1 (rs45568534, rs8192663, rs181595401, rs7090693 e rs2694770) e dimensioni dei reni nei neonati sani.
29131865 Associazioni tra tag SNP RET e relativi aplotipi e suscettibilità, gravità clinica e funzione tiroidea in pazienti con carcinoma tiroideo differenziato.
33342844 Uno studio sul polimorfismo genetico del proto-oncogene RET nella malattia di Hirschsprung nei bambini.
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