Información de SNP rs11540652

Investigaciones y publicaciones:

  1565143   Prevalencia y espectro de mutaciones de la línea germinal del gen p53 entre pacientes con sarcoma.

  1683921   Mutaciones de la línea germinal de p53 en el síndrome de Li-Fraumeni.

  9569050   Las mutaciones en los residuos de TP53 que entran en contacto directo con el ADN predicen un mal resultado en el cáncer de mama primario humano.

  10797439   Investigación de alteraciones de la línea germinal PTEN, p53, p16(INK4A)/p14(ARF) y CDK4 en glioma familiar.

  11139324   Las alteraciones de la línea germinal TP53 en familias finlandesas con cáncer de mama son raras y ocurren en sitios conservados propensos a mutaciones.

  15004724   La expresión de p53 mutante mejora la resistencia a los medicamentos en una línea celular de carcinoma hepatocelular.

  16489069   El valor clínico de las mutaciones somáticas del gen TP53 en 1.794 pacientes con cáncer de mama.

  17606709   La funcionalidad transcripcional de los mutantes p53 de la línea germinal influye en el fenotipo del cáncer.

  18511570   Base molecular del síndrome de Li-Fraumeni: una actualización de las familias LFS francesas.

  18798306   Construcción de un mapa de desequilibrio de ligamiento de alta resolución para evaluar la variación genética común en TP53 y el riesgo de defectos del tubo neural en una población irlandesa.

  19556618   Alta frecuencia de mutaciones de novo en el síndrome de Li-Fraumeni.

  21264207   Detección de mutaciones somáticas mediante análisis de fusión de ADN (HRM) de alta resolución en múltiples cánceres.

  23161690   El sitio web de TP53: un centro de recursos integrador para la base de datos de mutaciones de TP53 y el análisis de mutantes de TP53.

  24381225   La haploinsuficiencia de los genes del(5q), Egr1 y Apc, coopera con la pérdida de Tp53 para inducir leucemia mieloide aguda en ratones.

  24487413   Análisis completo de las alteraciones genéticas y sus impactos pronósticos en pacientes adultos con leucemia mieloide aguda.

  24641375   Importancia pronóstica de las mutaciones de TP53 y los polimorfismos de un solo nucleótido en la leucemia mieloide aguda: una serie de casos y revisión de la literatura.

  24651012   P53 mutante en cáncer: nuevas funciones y oportunidades terapéuticas.

  25032700   Secuenciación del exoma completo NCI-60 y análisis farmacológicos de CellMiner.

  25105660   Detección computacional y simulación dinámica molecular de polimorfismos de un solo nucleótido no sinónimos nocivos asociados al cáncer de mama en el gen TP53.

  25157968   Genotipado molecular prospectivo a nivel empresarial de una cohorte de pacientes con cáncer.

  26619011   La identificación de mutaciones recurrentes en el cáncer revela una amplia diversidad de linajes y especificidad mutacional.

  26716509   Los análisis bioinformáticos integradores de un perfil oncogenómico revelan la biología del cáncer de endometrio y guían el descubrimiento de fármacos.

  26824983   Secuenciación de múltiples genes para la evaluación de riesgos en pacientes con cáncer de mama familiar o de aparición temprana.

  26845104   Mejora del rendimiento de paneles multigénicos para el análisis genómico de la predisposición al cáncer.

  29525983   Identificación de nuevas mutaciones en adenocarcinomas de pulmón FFPE mediante tecnología de clasificación DEPArray y secuenciación de próxima generación.

  30744407   Reconocimiento de un solo nucleótido mediante un chip de ADN con sondas en un portador.

  30867801   Alteraciones genéticas del cáncer de mama triple negativo (CMTN) en mujeres del Noreste de México.

  31188922   Panorama mutacional de los carcinomas de células escamosas de cabeza y cuello en una población del sur de Asia.

  32000721   Patrón de variantes de nucleótidos de TP53 y su correlación con la expresión de p53 y sus proteínas posteriores en una cohorte de pacientes con cáncer de mama y colorrectal de Sri Lanka.

  32867815   Un análisis profundo utilizando secuenciación de próxima generación basada en paneles en un paciente pediátrico ecuatoriano con astrocitoma anaplásico: reporte de un caso.

  33076847   Descubrir las diferencias moleculares entre el cáncer de colon del lado derecho y del izquierdo utilizando métodos de aprendizaje automático.

  34203389   Secuenciación dirigida del cáncer de mama taiwanés con estratificación del riesgo mediante la firma de genes concurrentes: un estudio de viabilidad.

  34239995   Las mutaciones de METTL3 predicen la respuesta a la quimioterapia neoadyuvante en el cáncer de vejiga con invasión muscular.

  34529667   Caracterización clínica y molecular de pacientes que cumplen criterios de Chompret para el síndrome de Li-Fraumeni en el sur de Brasil.

  34676052   Mutaciones de TP53 determinadas por NGS dirigida en cáncer de mama: un estudio de casos y controles.

  35127508   El panorama mutacional del cáncer de mama de aparición temprana: un análisis de secuenciación de próxima generación.