Информация по SNP rs11540652

Исследования и публикации:

  1565143   Распространенность и спектр зародышевых мутаций гена р53 среди больных саркомой.

  1683921   Зародышевые мутации р53 при синдроме Ли-Фраумени.

  9569050   Мутации в остатках TP53, которые напрямую контактируют с ДНК, предсказывают плохой исход первичного рака молочной железы у человека.

  10797439   Исследование изменений PTEN, p53, p16(INK4A)/p14(ARF) и CDK4 зародышевой линии при семейной глиоме.

  11139324   Изменения зародышевой линии TP53 в финских семьях с раком молочной железы встречаются редко и происходят в консервативных участках, склонных к мутациям.

  15004724   Экспрессия мутантного р53 повышает устойчивость к лекарственным средствам в клеточной линии гепатоцеллюлярной карциномы.

  16489069   Клиническое значение соматических мутаций гена TP53 у 1794 больных раком молочной железы.

  17606709   Транскрипционная функциональность мутантов р53 зародышевой линии влияет на фенотип рака.

  18511570   Молекулярная основа синдрома Ли-Фраумени: обновленная информация о французских семьях LFS.

  18798306   Построение карты неравновесия по сцеплению с высоким разрешением для оценки общих генетических вариаций TP53 и риска дефектов нервной трубки в ирландской популяции.

  19556618   Высокая частота мутаций de novo при синдроме Ли-Фраумени.

  21264207   Обнаружение соматических мутаций с помощью анализа плавления ДНК (HRM) высокого разрешения при множественных видах рака.

  23161690   Веб-сайт TP53: комплексный ресурсный центр для базы данных мутаций TP53 и анализа мутантов TP53.

  24381225   Гаплонедостаточность генов del(5q), Egr1 и Apc, в сочетании с потерей Tp53 вызывает острый миелоидный лейкоз у мышей.

  24487413   Комплексный анализ генетических изменений и их прогностического влияния у взрослых пациентов с острым миелолейкозом.

  24641375   Прогностическое значение мутаций TP53 и однонуклеотидных полиморфизмов при остром миелоидном лейкозе: серия случаев и обзор литературы.

  24651012   Мутантный р53 при раке: новые функции и терапевтические возможности.

  25032700   Секвенирование всего экзома NCI-60 и фармакологический анализ CellMiner.

  25105660   Компьютерный скрининг и молекулярно-динамическое моделирование рака молочной железы, связанного с вредными несинонимичными однонуклеотидными полиморфизмами в гене TP53.

  25157968   Перспективное молекулярное генотипирование на уровне предприятия когорты онкологических больных.

  26619011   Выявление повторяющихся мутаций при раке выявляет широкое разнообразие линий и мутационную специфичность.

  26716509   Интегративный биоинформатический анализ онкогеномного профиля раскрывает биологию рака эндометрия и помогает найти новые лекарства.

  26824983   Множественное секвенирование генов для оценки риска у пациентов с ранним или семейным раком молочной железы.

  26845104   Улучшение эффективности мультигенных панелей для геномного анализа предрасположенности к раку.

  29525983   Идентификация новых мутаций в аденокарциномах легких FFPE с использованием технологии сортировки DEPArray и секвенирования нового поколения.

  30744407   Распознавание отдельных нуклеотидов с использованием ДНК-чипа «зонды на носителе».

  30867801   Генетические изменения тройного негативного рака молочной железы (ТНРМЖ) у женщин из северо-восточной Мексики.

  31188922   Мутационный ландшафт плоскоклеточного рака головы и шеи у населения Южной Азии.

  32000721   Характер нуклеотидных вариантов TP53 и их корреляция с экспрессией p53 и его нижестоящих белков в когорте пациентов с раком молочной железы и колоректальным раком из Шри-Ланки.

  32867815   Глубокий анализ с использованием панельного секвенирования нового поколения у эквадорского педиатрического пациента с анапластической астроцитомой: отчет о случае.

  33076847   Обнаружение молекулярных различий между раком правой и левой части толстой кишки с помощью методов машинного обучения.

  34203389   Целевое секвенирование тайваньского рака молочной железы со стратификацией риска по сигнатуре параллельных генов: технико-экономическое обоснование.

  34239995   Мутации METTL3 предсказывают ответ на неоадъювантную химиотерапию при мышечно-инвазивном раке мочевого пузыря.

  34529667   Клиническая и молекулярная характеристика пациентов, соответствующих критериям Шомпре синдрома Ли-Фраумени в Южной Бразилии.

  34676052   Мутации TP53, определяемые с помощью целевого NGS при раке молочной железы: исследование «случай-контроль».

  35127508   Мутационный ландшафт раннего рака молочной железы: анализ секвенирования следующего поколения.