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Alelo salvaje: CC
Las mutaciones de la colina acetiltransferasa en el gen CHAT causan síndrome miasténico.
El polimorfismo rs121912815 está relacionado con temas como este:
Miastenia gravis genética La miastenia gravis es una afección que debilita los músculos esqueléticos, que son responsables...
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Investigaciones y publicaciones:
11172068 Las mutaciones de la colina acetiltransferasa causan síndrome miasténico asociado con apnea episódica en humanos.
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