Информация по SNP rs28897706

Исследования и публикации:

  10399947   Варианты последовательности зародышевой линии brca2 у пациентов с меланомой глаза.

  10728701   BRCA1 и BRCA2 играют ограниченную роль в развитии семейного рака простаты.

  11106241   Мутации BRCA1 и BRCA2 в семьях рака молочной железы с множественным первичным раком.

  11304778   Зародышевые мутации в BRCA1 и BRCA2 в семьях молочной железы и яичников из клиники по оценке риска рака молочной железы.

  12474142   Два процента мужчин с ранним началом рака простаты имеют мутации зародышевой линии в гене BRCA2.

  18284688   Оценка неклассифицированных вариантов генов предрасположенности к раку молочной железы BRCA1 и BRCA2 с использованием пяти методов: результаты популяционного исследования молодых пациентов с раком молочной железы.

  18724707   Компьютерное и структурное исследование вредных функциональных SNP в гене BRCA2 рака молочной железы.

  18824701   Клинически применимые модели для характеристики вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенного значения.

  19941162   Высокопроизводительное ресеквенирование в диагностике мутаций BRCA1/2 с использованием микрочипов для ресеквенирования олигонуклеотидов.

  21520273   Оценка редких вариантов BRCA1 и BRCA2 неизвестной значимости с использованием иерархического моделирования.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21952622   BRCA2 — это ген умеренной пенетрантности, способствующий развитию рака простаты в раннем возрасте: значение для генетического тестирования у пациентов с раком простаты.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22729890   24-цветный метафазный радиационный анализ позволяет отличить гетерозиготных носителей мутации BRCA2 от контрольной группы по хромосомной радиочувствительности.

  23231788   Варианты неопределенной значимости в оценке BRCA1 и BRCA2 анализа in silico и предложения по обмену информацией при генетическом консультировании.

  24033266   Систематический подход к оценке клинической значимости генетических вариантов.

  24055113   Действенные, патогенные случайные находки в экзомах 1000 участников.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25637381   Полезные экзомические случайные находки у 6503 участников: проблемы классификации вариантов.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.