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Informazioni sugli SNP rs28897706

RS28897706

Allele normale: CC

Il polimorfismo rs28897706 è correlato ad argomenti come questo:

Gene BRCA

BRCA sta per "gene BReast CAncer" e si riferisce a due geni distinti, BRCA1 e BRCA2, che sono stati...

Ricerca e pubblicazioni:

  10399947   Varianti della sequenza germinale brca2 in pazienti con melanoma oculare.

  10728701   BRCA1 e BRCA2 hanno un ruolo limitato nel cancro della prostata familiare.

  11106241   Mutazioni BRCA1 e BRCA2 nelle famiglie con cancro al seno con tumori primari multipli.

  11304778   Mutazioni germinali in BRCA1 e BRCA2 in famiglie seno-ovariche da una clinica di valutazione del rischio di cancro al seno.

  12474142   Il 2% degli uomini con cancro alla prostata a esordio precoce presenta mutazioni germinali nel gene BRCA2.

  18284688   Valutazione di varianti non classificate nei geni di suscettibilità al cancro al seno BRCA1 e BRCA2 utilizzando cinque metodi: risultati di uno studio basato sulla popolazione di giovani pazienti con cancro al seno.

  18724707   Indagine computazionale e strutturale di SNP funzionali deleteri nel gene BRCA2 del cancro al seno.

  18824701   Modelli clinicamente applicabili per caratterizzare le varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto.

  19941162   Risequenziamento ad alto rendimento nella diagnosi delle mutazioni BRCA1/2 utilizzando microarray di risequenziamento di oligonucleotidi.

  21520273   Valutazione di rare varianti BRCA1 e BRCA2 di significato sconosciuto utilizzando la modellazione gerarchica.

  21702907   Un protocollo ad alto rendimento per la scansione delle mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2.

  21952622   BRCA2 è un gene a penetranza moderata che contribuisce al cancro alla prostata a esordio giovanile: implicazioni per i test genetici nei pazienti affetti da cancro alla prostata.

  21990134   Una revisione di un modello multifattoriale basato sulla probabilità per la classificazione delle varianti BRCA1 e BRCA2 di significato incerto (VUS).

  22729890   Un test di radiazione basato su metafase a 24 colori discrimina i portatori eterozigoti della mutazione BRCA2 dai controlli in base alla radiosensibilità cromosomica.

  24033266   Un approccio sistematico per valutare il significato clinico delle varianti genetiche.

  24055113   Risultati incidentali patogeni e utilizzabili negli esomi di 1.000 partecipanti.

  24728327   Variazione della linea germinale nei geni di suscettibilità al cancro in una coorte sana e ancestralmente diversificata: implicazioni per il sequenziamento del genoma individuale.

  25637381   Risultati incidentali esomici utilizzabili in 6503 partecipanti: sfide nella classificazione delle varianti.

  23231788   Germline variation in cancer-susceptibility genes in a healthy, ancestrally diverse cohort: implications for individual genome sequencing.

  25741868   Structural analysis of the chicken BRCA2 gene facilitates identification of functional domains and disease causing mutations.

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