Информация по SNP rs1799967

Исследования и публикации:

  10408690   Мутации BRCA1 и другие варианты последовательностей в популяционной выборке австралийских женщин с раком молочной железы.

  11400546   Мутации BRCA1/2 у швейцарских пациентов с семейным или ранним раком молочной железы и яичников.

  12215251   Характеристика распространенных вариантов BRCA1 и BRCA2.

  12955716   Анализ генов BRCA1 и BRCA2 у испанских больных раком молочной железы/яичников: высокая доля мутаций, уникальных для Испании, и доказательства эффектов основателя.

  14534301   Обнаружение дефектов сворачивания белков, вызванных укороченными и миссенс-мутациями BRCA1-BRCT.

  15235020   Анализ миссенс-вариантности человеческого BRCA1 в контексте межвидовой изменчивости последовательностей.

  16014699   Комплексное статистическое исследование 452 миссенс-замен BRCA1 с классификацией восьми рекуррентных замен как нейтральных.

  17018160   Вклад изменений последовательности BRCA1 и BRCA2 зародышевой линии в развитие рака молочной железы в Северной Индии.

  17308087   Определение риска рака, связанного с миссенс-вариантами BRCA1 зародышевой линии, с помощью функционального анализа.

  18662409   Новые варианты последовательности и высокая частота рецидивирующих полиморфизмов гена BRCA1 у больных раком молочной железы в Шри-Ланке и лиц из группы риска.

  20516115   Комплексный анализ миссенс-вариаций BRCT-домена BRCA1 с помощью структурных и функциональных анализов.

  21702907   Высокопроизводительный протокол сканирования мутаций генов BRCA1 и BRCA2.

  21990134   Обзор многофакторной вероятностной модели классификации вариантов BRCA1 и BRCA2 неопределенной значимости (VUS).

  22505045   Рекомендации по анализу сплайсинга в молекулярной диагностике основаны на наборе из 327 объединенных исследований silico/in vitro вариантов BRCA1 и BRCA2.

  22703870   Биомеханическое сравнение методов восстановления полных разрывов средней ягодичной мышцы.

  22703879   Вторичные варианты у людей, подвергающихся секвенированию экзома: скрининг 572 человек выявил мутации с высокой пенетрантностью в генах предрасположенности к раку.

  24728327   Вариации зародышевой линии генов предрасположенности к раку в здоровой когорте с разнообразными предками: значение для индивидуального секвенирования генома.

  25741868   Стандарты и рекомендации по интерпретации вариантов последовательностей: совместная консенсусная рекомендация Американского колледжа медицинской генетики и геномики и Ассоциации молекулярной патологии.

  29458332   Идентификация генетических вариантов для клинического лечения семейных колоректальных опухолей.

  29504908   Экзомный анализ опухоли каротидного тела.

  30611917   Целевое секвенирование для обнаружения вариантов зародышевой линии генов BRCA1 и BRCA2 в российской популяции и их связи с риском рака молочной железы.

  32039725   Варианты зародышевой линии в генах репарации ДНК, связанные с наследственным синдромом рака молочной железы и яичников: анализ панели из 21 гена в бразильской популяции.