SNP-Informationen rs1799967

Forschung und Veröffentlichungen:

  10408690   BRCA1-Mutationen und andere Sequenzvarianten in einer bevölkerungsbasierten Stichprobe australischer Frauen mit Brustkrebs.

  11400546   BRCA1/2-Mutationen bei Schweizer Patientinnen mit familiärem oder frühem Beginn von Brust- und Eierstockkrebs.

  12215251   Charakterisierung gängiger BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  12955716   Analyse der BRCA1- und BRCA2-Gene bei spanischen Brust-/Eierstockkrebspatientinnen: ein hoher Anteil an Mutationen, die nur in Spanien vorkommen, und Hinweise auf Gründereffekte.

  14534301   Nachweis von Proteinfaltungsdefekten, die durch BRCA1-BRCT-Verkürzung und Missense-Mutationen verursacht werden.

  15235020   Analyse der Missense-Variation in menschlichem BRCA1 im Kontext interspezifischer Sequenzvariation.

  16014699   Umfassende statistische Studie von 452 BRCA1-Missense-Substitutionen mit Einstufung von acht wiederkehrenden Substitutionen als neutral.

  17018160   Beitrag von Keimbahn-BRCA1- und BRCA2-Sequenzveränderungen zu Brustkrebs in Nordindien.

  17308087   Bestimmung des Krebsrisikos im Zusammenhang mit Keimbahn-BRCA1-Missense-Varianten durch Funktionsanalyse.

  18662409   Neuartige Sequenzvarianten und eine hohe Häufigkeit wiederkehrender Polymorphismen im BRCA1-Gen bei Brustkrebspatientinnen und Risikopersonen in Sri Lanka.

  20516115   Umfassende Analyse von Missense-Variationen in der BRCT-Domäne von BRCA1 durch strukturelle und funktionelle Tests.

  21702907   Ein Hochdurchsatzprotokoll für das Mutationsscannen der BRCA1- und BRCA2-Gene.

  21990134   Eine Überprüfung eines multifaktoriellen wahrscheinlichkeitsbasierten Modells zur Klassifizierung von BRCA1- und BRCA2-Varianten unsicherer Signifikanz (VUS).

  22505045   Richtlinien für die Spleißanalyse in der molekularen Diagnose, abgeleitet aus einer Reihe von 327 kombinierten In-silico-/In-vitro-Studien zu BRCA1- und BRCA2-Varianten.

  22703870   Ein biomechanischer Vergleich der Reparaturtechniken für komplette Risse des Gluteus medius.

  22703879   Sekundärvarianten bei Personen, die sich einer Exomsequenzierung unterziehen: Das Screening von 572 Personen identifiziert Mutationen mit hoher Penetranz in Krebsanfälligkeitsgenen.

  24728327   Keimbahnvariation in Krebsanfälligkeitsgenen in einer gesunden Kohorte mit vielfältiger Abstammung: Auswirkungen auf die individuelle Genomsequenzierung.

  25741868   Standards und Richtlinien für die Interpretation von Sequenzvarianten: eine gemeinsame Konsensempfehlung des American College of Medical Genetics and Genomics und der Association for Molecular Pathology.

  29458332   Identifizierung genetischer Varianten für die klinische Behandlung familiärer kolorektaler Tumoren.

  29504908   Exomanalyse eines Tumors des Glomus caroticum.

  30611917   Gezielte Sequenzierung zur Entdeckung von Keimbahnvarianten in den BRCA1- und BRCA2-Genen in einer russischen Bevölkerung und deren Zusammenhang mit dem Brustkrebsrisiko.

  32039725   Keimbahnvarianten in DNA-Reparaturgenen im Zusammenhang mit dem erblichen Brust- und Eierstockkrebssyndrom: Analyse eines 21-Gen-Panels in der brasilianischen Bevölkerung.